Una piccola biopsia della pelle potrebbe aiutare a identificare fino al 20% dei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann che risultano negativi ai test genetici eseguiti sul sangue. La novità è stata inserita nel Consensus internazionale 2026 sulla patologia
Per alcuni bambini affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, una rara malattia genetica congenita, la diagnosi potrebbe arrivare non più soltanto attraverso un prelievo di sangue, ma anche grazie a una biopsia cutanea. La novità è stata inserita nel Consensus internazionale 2026 dedicato allo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp), che si è svolto a Cervia dal 28 al 30 maggio e che ha riunito esperti provenienti da tutto il mondo . L’obiettivo è migliorare l’identificazione dei casi che, pur presentando segni clinici compatibili con la malattia, risultano negativi ai tradizionali test molecolari eseguiti sul sangue. Secondo gli specialisti, il ricorso alla biopsia della pelle potrebbe consentire di ottenere una risposta diagnostica in circa un bambino su cinque tra quelli che finora rimanevano senza una conferma genetica.
Una malattia rara dai molti volti
La sindrome di Beckwith-Wiedemann interessa ogni anno circa 35 nuovi nati in Italia. Si tratta di una condizione complessa, caratterizzata da manifestazioni cliniche molto diverse tra loro. Non a caso si parla di “spettro”, poiché i sintomi descritti sono circa trenta e possono presentarsi in combinazioni differenti da paziente a paziente. Tra le manifestazioni più frequenti figurano la macroglossia, ossia l’aumento delle dimensioni della lingua, presente nella maggior parte dei bambini, e l’emipertrofia, ovvero la crescita eccessiva di una parte del corpo rispetto all’altra. L’aspetto più delicato della patologia riguarda però l’aumentato rischio di sviluppare alcuni tumori infantili, in particolare il tumore di Wilms, che colpisce il rene, e l’epatoblastoma, che interessa il fegato. Attualmente non esistono terapie farmacologiche specifiche per la sindrome. La gestione clinica si basa soprattutto sulla prevenzione e sul monitoraggio delle possibili complicanze oncologiche.
Quando il sangue non basta
Nonostante i progressi della genetica molecolare, circa il 20% dei bambini con caratteristiche cliniche compatibili con la sindrome non ottiene una conferma diagnostica attraverso gli esami sul sangue. È proprio in questi casi che la biopsia cutanea può rappresentare una risorsa aggiuntiva. Alessandro Mussa, pediatra dell’Ospedale Regina Margherita di Torino e tra gli organizzatori del Consensus, e Silvia Russo, genetista dell’Istituto Auxologico di Milano, spiegano che il prelievo viene eseguito in anestesia locale nell’area del corpo maggiormente interessata dall’iperaccrescimento, come una gamba o un braccio. La procedura utilizza uno strumento simile a una penna dotato di una piccola lama che consente di prelevare frammenti di pelle di appena pochi millimetri. Il fastidio, assicurano gli specialisti, è paragonabile a quello di un normale prelievo di sangue e lascia una cicatrice minima, che in alcuni casi tende persino a scomparire nel tempo.
Più informazioni sul rischio di tumore
L’analisi genetica del sangue rimane il primo passo del percorso diagnostico. Anche lo studio della mucosa buccale può contribuire a identificare ulteriori casi. Tuttavia, esistono ancora bambini che restano senza una diagnosi molecolare nonostante i segni clinici evidenti. La biopsia cutanea potrebbe colmare parte di questo vuoto diagnostico. Il vantaggio non consiste soltanto nell’assegnare un nome alla malattia, ma soprattutto nel definire con maggiore precisione il rischio oncologico individuale. In base alle alterazioni della metilazione del DNA individuate, il rischio di sviluppare un tumore può infatti variare dal 2% al 20%. Disporre di questa informazione permette ai clinici di programmare percorsi di sorveglianza più mirati e personalizzati. Le nuove raccomandazioni prevedono inoltre che, nei bambini già colpiti da un tumore, possa essere utile analizzare anche un piccolo campione di tessuto sano prelevato in prossimità della lesione asportata.
Un Consensus che guarda al futuro
La revisione delle linee guida internazionali rappresenta un passaggio importante per la comunità scientifica e per le famiglie. Al lavoro hanno partecipato circa cinquanta specialisti provenienti da dodici Paesi, con competenze che spaziano dalla genetica alla pediatria, dall’oncologia all’endocrinologia, fino alla logopedia e alla psicologia, disciplina coinvolta per la prima volta nel processo di aggiornamento. “È importante individuare il trattamento più adeguato per garantire ai nostri bambini un futuro più sereno – sottolinea Daniela Valle, presidente dell’Associazione italiana Beckwith-Wiedemann Syndrome (AIBWS) -. La revisione del Consensus dimostra la volontà di medici e ricercatori di confrontarsi continuamente e aggiornare le proprie conoscenze per offrire risposte sempre più efficaci ai pazienti e alle loro famiglie”. Il documento aggiorna il primo Consensus internazionale elaborato nel 2018 a Parigi e rappresenta un ulteriore passo avanti verso una medicina sempre più personalizzata, capace di adattare diagnosi, controlli e percorsi assistenziali alle caratteristiche di ogni singolo bambino.
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