La Regione stanzia 250mila euro per inserire stabilmente la leucodistrofia metacromatica nel panel degli screening neonatali
La Lombardia compie un nuovo passo avanti sul fronte della diagnosi precoce delle malattie rare. Con l’approvazione di un emendamento all’Assestamento di Bilancio, il Consiglio regionale ha stanziato 250mila euro per accompagnare l’inserimento della leucodistrofia metacromatica (MLD) nel panel regionale degli screening neonatali a partire dal 2027. Il programma è coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” ed è sostenuto da Fondazione Telethon, che ha finanziato la sperimentazione. In poco più di due anni il progetto ha permesso a migliaia di neonati lombardi di essere sottoposti al test e oggi coinvolge 39 dei 49 punti nascita presenti sul territorio regionale. L’obiettivo è estendere progressivamente l’adesione anche ai centri che ancora non partecipano al programma, così da garantire a tutte le famiglie lombarde pari opportunità di accesso alla diagnosi precoce.
Una diagnosi che può cambiare la storia della malattia
La leucodistrofia metacromatica è una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive fino a un esito fatale in età pediatrica. Negli ultimi anni la ricerca ha però cambiato lo scenario terapeutico. Grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano è stata sviluppata una terapia genica approvata in Europa nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022. L’efficacia del trattamento, tuttavia, dipende strettamente dalla tempestività della diagnosi. La terapia può infatti modificare radicalmente la storia naturale della malattia solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi, quando i danni neurologici non si sono ancora manifestati. Per questo motivo lo screening neonatale rappresenta oggi l’unico strumento in grado di identificare precocemente i bambini affetti e consentire loro di accedere alle cure nel momento più favorevole.
Telethon: “Un modello da estendere a tutto il Paese”
“Siamo profondamente grati a Regione Lombardia per questo importante risultato, che conferma ancora una volta quanto la Regione sappia essere per Fondazione Telethon e per la ricerca un partner autorevole e lungimirante nell’interesse dei pazienti e delle loro famiglie”, ha dichiarato Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. Secondo Villa, il passaggio a un programma strutturale consentirà a un numero sempre maggiore di famiglie di ottenere una diagnosi tempestiva della leucodistrofia metacromatica e di accedere alla terapia genica quando la malattia è ancora in fase presintomatica. La direttrice generale auspica inoltre che la scelta della Lombardia possa diventare un modello per le altre Regioni, affinché “ogni bambino abbia le stesse opportunità di diagnosi precoce e di accesso alle cure indipendentemente dal luogo in cui nasce”.
L’obiettivo: estendere lo screening in tutta Italia
L’iniziativa lombarda rappresenta uno degli esempi più avanzati a livello nazionale nell’ambito della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon, insieme a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, è impegnata a promuovere l’estensione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica anche nelle altre Regioni italiane, con l’obiettivo di garantire un accesso uniforme alla diagnosi precoce e alle migliori opportunità terapeutiche disponibili. Lo stanziamento approvato dal Consiglio regionale rappresenta quindi non solo un investimento sul futuro della sanità lombarda, ma anche un possibile punto di riferimento per lo sviluppo di programmi analoghi su scala nazionale.
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