Sclerosi multipla, i nuovi criteri permettono diagnosi anche prima dei sintomi

La sclerosi multipla (SM) potrebbe essere diagnosticata molto prima rispetto al passato, in alcuni casi anche prima della comparsa dei sintomi clinici. È una delle principali novità introdotte dalla revisione 2024 dei criteri di McDonald, il riferimento internazionale utilizzato per la diagnosi della malattia attraverso la combinazione di dati clinici, risonanza magnetica ed esami di laboratorio. Le implicazioni di questo aggiornamento sono state analizzate in un commento pubblicato su Nature Medicine, coordinato dal dottor Jiwon Oh, direttore del BARLO MS Center del St. Michael’s Hospital, insieme a quasi trenta tra i maggiori esperti mondiali di sclerosi multipla, molti dei quali hanno contribuito direttamente alla revisione dei criteri.

Il lavoro esamina il significato dei cambiamenti introdotti, le opportunità offerte da una diagnosi sempre più precoce e le sfide che il nuovo approccio comporta nella pratica clinica. Grazie ai progressi della diagnostica per immagini e all’identificazione di nuovi biomarcatori, oggi è possibile riconoscere la malattia in una fase molto più iniziale rispetto al passato. Secondo gli autori, questo cambiamento potrebbe consentire una gestione più tempestiva della SM, pur richiedendo grande attenzione per evitare diagnosi inappropriate e garantire che ogni decisione terapeutica sia basata su una valutazione clinica completa.

Dai sintomi ai biomarcatori: come cambia la diagnosi

Per decenni la diagnosi di sclerosi multipla si è basata soprattutto sulla comparsa di sintomi neurologici e sulla dimostrazione che la malattia si manifestasse in momenti diversi, spesso costringendo i pazienti ad attendere una seconda ricaduta prima di ottenere una conferma diagnostica. I criteri del 2024 segnano un cambio di paradigma, spostando l’attenzione dai soli segni clinici ai biomarcatori della malattia.

Tra le principali novità figura l’inclusione del nervo ottico tra le sedi chiave da valutare, riconoscendone il ruolo nella diagnosi della SM. Inoltre, nuove tecniche di risonanza magnetica consentono di individuare marcatori specifici capaci di distinguere la sclerosi multipla da altre patologie neurologiche con manifestazioni simili. Anche l’analisi del liquido cerebrospinale assume un ruolo più importante grazie all’impiego di test oggi più diffusi e accessibili.

La revisione riflette anche una diversa concezione della malattia. Più che un insieme di forme distinte, la sclerosi multipla viene considerata uno spettro continuo nel quale attività infiammatoria e progressione della disabilità possono coesistere fin dalle fasi iniziali. Per questo motivo il nuovo quadro diagnostico è stato progettato per essere applicabile indipendentemente dall’età del paziente o dalla modalità con cui la malattia si presenta.

Diagnosi precoce sì, ma con le necessarie cautele

La possibilità di identificare la sclerosi multipla prima della comparsa dei sintomi rappresenta un progresso importante, ma comporta anche nuove responsabilità. Gli autori del commento avvertono che criteri più sensibili potrebbero aumentare il rischio di diagnosi errate o di sovradiagnosi, soprattutto nei pazienti con quadri clinici complessi. Per limitare questo rischio, le nuove linee guida prevedono diverse garanzie, tra cui la conferma mediante risonanza magnetica quando possibile, l’impiego di sequenze di imaging specifiche per la SM e controlli aggiuntivi nei gruppi più vulnerabili alle diagnosi erronee, come bambini e anziani. Gli esperti sottolineano inoltre che ottenere una diagnosi non significa necessariamente iniziare subito una terapia farmacologica.

Le sfide future: accesso alle tecnologie e nuove terapie

Secondo gli autori, la revisione dei criteri di McDonald rappresenta un punto di partenza e non un traguardo. Una delle principali difficoltà riguarda infatti l’accesso alle tecnologie necessarie per applicare pienamente il nuovo approccio diagnostico. Le risonanze magnetiche più avanzate, capaci di identificare marcatori specifici della sclerosi multipla, così come alcune analisi specialistiche del liquido cerebrospinale, non sono disponibili in modo uniforme in tutti i sistemi sanitari. Questo significa che i benefici dei nuovi criteri potrebbero non essere immediatamente accessibili a tutti i pazienti.

Parallelamente, la ricerca è chiamata a sviluppare strumenti più accurati per prevedere l’evoluzione della malattia e monitorarne la progressione nel tempo. Gli autori auspicano anche una revisione del modo in cui vengono progettati gli studi clinici, così da accelerare lo sviluppo e l’approvazione di nuove terapie.

Tra le prospettive più promettenti figurano gli inibitori della tirosin chinasi di Bruton (BTK), una nuova classe di farmaci descritta in una recente revisione pubblicata su Lancet Neurology e coordinata dallo stesso Jiwon Oh. A differenza di molte terapie attuali, questi farmaci potrebbero agire sull’attività cronica del sistema immunitario all’interno del sistema nervoso centrale, affrontando i meccanismi che alimentano la progressione della disabilità anche in assenza di ricadute. Si tratta di un bisogno terapeutico ancora largamente insoddisfatto nella sclerosi multipla. Secondo gli esperti, combinare una diagnosi sempre più precoce con trattamenti capaci di rallentare realmente la progressione della malattia rappresenta il prossimo grande obiettivo della ricerca, con l’obiettivo finale di migliorare la qualità di vita e gli esiti clinici delle persone che convivono con questa patologia.

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