Si chiama “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie” ed un’innovativa tecnica di rilevazione delle varianti genetiche rare brevettata dal Polo d’innovazione di Genomica, genetica e biologia (Polo Ggb), centro di alta specializzazione per la ricerca e l’erogazione di servizi nei settori della diagnostica, della genetica medica, dell’ecologia, della genomica e della bioinformatica, con sede a Siena, presso l’incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences, e dotato di un centro ricerche a Terni.
L’innovativa tecnica segna un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione. Il brevetto descrive un metodo estremamente nuovo e preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici. Si tratta, infatti, di varianti difficili da individuare con i metodi tradizionali poiché spesso presenti a basse frequenze in un pool di sequenze genetiche non mutate. Grazie alla tecnologia Crispr-Cas, il campione biologico viene sottoposto ad un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio non solo riduce significativamente tempi e costi di analisi, ma consente anche l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata.
La versatilità del metodo ne consente l’applicazione in diversi ambiti, tra cui: oncologia (identificazione precoce delle mutazioni tumorali), diagnosi prenatale (screening genetico non invasivo), malattie cardiovascolari e croniche (monitoraggio di biomarcatori genetici), medicina dei trapianti (controllo del rigetto d’organo), microbiologia e virologia (identificazione di patogeni), analisi ambientale (rilevamento di contaminanti attraverso il Dna ambientale). “Il raggiungimento di questo importante traguardo in tempi rapidi dimostra la solidità dei nostri approcci scientifici e dimostra la nostra innata vocazione all’innovazione – afferma Greta Immobile Molaro, ceo del Polo Ggb -. La nostra prima area di applicazione sarà l’oncologia, ma contiamo di continuare a lavorare per estendere gli ambiti”.
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