Medicina di precisione e tumori cerebrali: una svolta per diagnosi e cura

I tumori cerebrali restano una delle sfide più complesse della medicina moderna. Negli ultimi anni, la ricerca neurologica ha compiuto passi importanti grazie alla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della malattia. “La medicina di precisione, basata sulla caratterizzazione molecolare e sull’accesso alle terapie mirate, rappresenta oggi una strada imprescindibile”, spiega Mario Zappia, presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN), a pochi giorni dalla Giornata Mondiale contro il cancro, che si celebra il 4 febbraio 2026. Gli obiettivi sono chiari e molteplici: ottenere trattamenti più efficaci, ridurre gli effetti collaterali e la presa in carico multidisciplinare dei pazienti, con percorsi che integrino la terapia oncologica con la riabilitazione e il supporto psicologico.

Gliomi a basso grado: mutazioni e nuove terapie

Un esempio emblematico è rappresentato dagli gliomi a basso grado, tumori rari del sistema nervoso centrale che colpiscono prevalentemente adulti tra i 30 e i 50 anni. Questi tumori crescono lentamente ma in modo infiltrativo, spesso manifestandosi con crisi epilettiche. Le mutazioni dei geni Idh1 e Idh2, presenti nell’80% dei casi, hanno aperto la strada a terapie mirate come vorasidenib, già approvato dalla FDA e dall’EMA. “Si tratta di un passaggio storico per questa popolazione di pazienti, prevalentemente giovani adulti”, spiega Zappia, perché consente di rallentare la progressione della malattia e posticipare trattamenti più invasivi come radioterapia o chemioterapia, noti per gli effetti collaterali a lungo termine.

Gliomi ad alto grado e terapie agnostiche

Anche nei gliomi ad alto grado, la medicina di precisione avanza. Alcune mutazioni rare, come le fusioni NTRK o le mutazioni BRAF, rendono possibile l’uso di farmaci “agnostici”: si tratta di terapie che non dipendono dal tipo di tumore ma dalla specifica alterazione genetica presente nel paziente. Questo approccio consente di trattare forme aggressive e spesso refrattarie, offrendo nuove opportunità terapeutiche laddove le opzioni tradizionali risultano insufficienti.

Meningiomi: dalla chirurgia alla radioterapia metabolica

Anche nel caso dei meningiomi, i tumori cerebrali più frequenti, la ricerca sta aprendo nuove prospettive, soprattutto per le forme recidivanti o biologicamente più aggressive. Accanto alla chirurgia e alla radioterapia, si stanno sviluppando approcci innovativi basati sulla conoscenza molecolare del tumore e sull’uso di farmaci mirati. Un campo emergente è la radioterapia metabolica mirata, che sfrutta recettori presenti sulle cellule tumorali per colpire selettivamente il tumore, riducendo l’impatto sui tessuti sani. Parallelamente, l’integrazione della diagnostica molecolare avanzata consente di stratificare i pazienti e personalizzare le cure, migliorando il controllo della malattia nel lungo periodo.

Una presa in carico globale del paziente

Oggi non basta più curare il tumore: è fondamentale garantire un supporto completo al paziente, che includa la riabilitazione motoria e cognitiva, il reinserimento lavorativo e la tutela della fertilità. “L’aumento della sopravvivenza, soprattutto nelle persone giovani, rende prioritario il riconoscimento precoce dei deficit funzionali, spesso sfumati ma dal rilevante impatto pratico”, sottolineano i neurologi. La cura moderna dei tumori cerebrali deve dunque integrare terapie oncologiche con percorsi riabilitativi strutturati e personalizzati, in centri specializzati in grado di garantire assistenza multidisciplinare.

Investire in ricerca e formazione

“La SIN ritiene fondamentale continuare a investire nella ricerca, nella formazione dei professionisti e nella presa in carico multidisciplinare”, conclude Zappia. Solo così è possibile garantire cure sempre più personalizzate, efficaci e sicure per chi affronta una malattia complessa come il tumore cerebrale. La medicina di precisione non è quindi una promessa lontana: è già una realtà che sta trasformando la gestione dei tumori cerebrali, portando speranza e migliorando la qualità di vita dei pazienti.

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