Sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare significa dare forma concreta alla speranza di migliaia di famiglie. È con questo obiettivo che Fondazione Telethon, insieme a Regione Lombardia attraverso la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, ha finanziato 27 nuovi progetti di ricerca per un totale di 7 milioni di euro, nell’ambito del primo round della seconda edizione del bando “multi-round” 2025-2027. I progetti selezionati coinvolgono 39 gruppi di ricerca attivi in nove Regioni italiane, a testimonianza di una rete scientifica diffusa e vitale, capace di affrontare alcune delle sfide più complesse della medicina contemporanea.
Il ruolo strategico della Lombardia
Un contributo particolarmente significativo arriva dalla Lombardia, dove la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica ha stanziato 2,2 milioni di euro a sostegno di nove progetti di ricerca, su un totale di diciassette finanziati nella Regione. La collaborazione tra Telethon e FRRB rappresenta un esempio virtuoso di sinergia istituzionale, capace di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio e di valorizzare le competenze scientifiche locali. FRRB, ente non profit di diritto pubblico istituito da Regione Lombardia, opera infatti per sostenere progetti innovativi di ricerca di base e traslazionale, con l’obiettivo di generare benefici concreti per il sistema sanitario e per i cittadini.
Un bando rigoroso e una valutazione internazionale
Il bando “multi-round” di Fondazione Telethon è dedicato alla ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare e si rivolge a enti di ricerca non profit, pubblici e privati, attivi su tutto il territorio nazionale. Il percorso di selezione è stato articolato in due fasi, a partire dalla valutazione delle lettere di intenti fino all’analisi approfondita dei progetti completi. A garantire la qualità scientifica delle proposte è stata una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta da Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania. Un processo rigoroso che assicura l’eccellenza e la solidità dei progetti finanziati.
Dalla ricerca di base alla prova di efficacia
Dei 27 progetti selezionati, 16 sono dedicati alla ricerca di base e 11 alla ricerca preclinica, con studi di “proof of concept” che mirano a trasformare le scoperte di laboratorio in potenziali strategie terapeutiche. Le patologie oggetto di studio spaziano dalle malattie neuromuscolari e neurologiche all’epilessia, dalle amiloidosi alle disabilità intellettive, fino a forme rare di obesità genetica e alla malattia di Parkinson. Una varietà che riflette la complessità delle malattie rare e la necessità di approcci innovativi e personalizzati.
Le voci delle istituzioni
“La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana sulle malattie genetiche rare sottolinea Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon -. Continuare a investire in questo settore è fondamentale, così come costruire partnership istituzionali capaci di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio”. Per Veronica Comi, direttore generale della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, la collaborazione con Telethon rappresenta “un motivo di grande orgoglio” e una risposta concreta a un contesto in cui incertezza e complessità rendono ancora più necessario puntare su ricerca e competenze. “Lo strumento più potente che abbiamo è la ricerca e il talento dei nostri professionisti. Solo creando le condizioni per sviluppare idee brillanti possiamo offrire speranza e futuro a chi ne ha più bisogno”.
La missione di Telethon: dalla ricerca alla terapia
Dal 1990 Fondazione Telethon accompagna l’intera filiera della ricerca, dalla raccolta fondi alla selezione dei progetti, fino allo sviluppo di terapie innovative. In oltre trent’anni ha investito 741 milioni di euro, finanziando più di 3.100 progetti e studiando oltre 660 malattie genetiche rare. Un impegno che ha già portato a risultati concreti, come la prima terapia genica con cellule staminali per l’ADA-SCID e la terapia per la leucodistrofia metacromatica, oggi disponibili in Europa, e che continua con nuovi studi e sperimentazioni per altre patologie rare ancora senza risposta.
I progetti finanziati:
- “Riposizionamento di farmaci bloccanti della corrente tardiva del sodio per l’emicrania emiplegica familiare 3”: Paola Gavazzo, Istituto di Biofisica del CNR di Genova
- “Patologie ribosomiali: terapia meccanicistica della sindrome di Shwachman-Diamond”: Stefano Biffo, Università degli Studi di Milano, Fondazione Romeo ed Enrica Invernizzi, INGM.
- “Disfunzione sinaptica nella sindrome di Angelman: traiettorie spatio-temporali e meccanismi molecolari”: Matteo Fossati, Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano
- “Stratificazione delle mutazioni del gene SYNGAP1 per sviluppare strategie terapeutiche personalizzate”: Bernadette Basilico, Sapienza Università di Roma
- “Studio del ruolo della proteina HSPB3 nel rimodellamento della cromatina nelle neuropatie motorie periferiche”: Serena Carra, Università di Modena e Reggio Emilia (coordinatore), e Alessandro Rosa, Sapienza Università di Roma
- “Agonisti del recettore GLP-1 come opportunità terapeutica nella malattia di Parkinson”: Carla Perego, Università degli Studi di Milano (coordinatore), e Giovanni Piccoli, Università di Trento
- “Studio della regolazione del gene Tbx1 nella sindrome di DiGeorge”: Antonio Baldini, Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del CNR di Napoli
- “Modulazione di BMP-SMAD come nuova strategia per il trattamento dell’obesità pediatrica grave da carenza del recettore della leptina”: Laura Silvestri, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano (coordinatore), e Flavia Prodam, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”
- “Inibizione delle interazioni della fosfatasi SHP2 come terapia personalizzata per le RASopatie”: Gianfranco Bocchinfuso, Università di Roma Tor Vergata
- “Studio del ruolo dei fattori di splicing NOVA nell’atassia spinocerebellare di tipo 37”: Simona Rossi, Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR di Roma (coordinatore), e Nadia D’Ambrosi, Università di Roma Tor Vergata
- “Uso dell’isoforma alternativa AR-A come approccio terapeutico per l’atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)”: Angelo Poletti, Università degli Studi di Milano
- “Correzione genica in modelli basati su cellule staminali della sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali”: Maria Rosaria Matarazzo, Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del CNR di Napoli
- “Correggere i difetti metabolici e funzionali nei neuroni e negli oligodendrociti nella malattia di Nasu-Hakola”: Michela Matteoli, Humanitas University di Pieve Emanuele (MI)
- “Studio delle mutazioni missenso e loro impatto nell’eterogeneità clinica delle malattie correlate al gene FLVCR1”: Francesca Magnani, Università di Pavia
- “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”: Laura Baroncelli, IRCCS Fondazione Stella Maris e Istituto di Neuroscienze, CNR (coordinatore), e Alessandro Gozzi, Principal Investigator dell’Unità di ricerca Functional Neuroimaging e Coordinatore del Center for Neuroscience and Cognitive Systems dell’Istituto Italiano di Tecnologia a Rovereto (TN).
- “Potenziare il trattamento della distrofia muscolare: validazione dell’efficacia di un composto innovativo nell’inibire il Fattore Nucleare 1 X”: Graziella Messina, Università degli Studi di Milano (coordinatore), e Anna Urciuolo, Università di Padova
- “Terapia genica per la prevenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B a esordio infantile”: Alessandra Bolino, Università Vita-Salute San Raffaele
- “Uso di chaperoni molecolari per contrastare lo stress del reticolo endoplasmatico nella miopatia correlata a SEPN1”: Ester Zito, Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri” di Milano (coordinatore), e Bert Blaauw, Università di Padova
- “Valutazione della sicurezza ed efficacia della terapia ad oligonucleotidi antisenso nel modello murino della sindrome di Schinzel-Giedion”: Alessandro Sessa, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano
- “Un nuovo approccio terapeutico per contrastare la cardiomiopatia correlata all’anemia falciforme”: Lucia De Franceschi, Università di Verona
- “Riparare la SERCA1 con i correttori CFTR: un modello innovativo di zebrafish per la terapia della miopatia di Brody”: Roberta Sacchetto, Università di Padova
- “Studi di efficacia della terapia genica con vettori AAV per la sindrome di Marinesco-Sjögren”: Roberto Chiesa, Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri” di Milano (coordinatore), e Vania Broccoli, Istituto di neuroscienze del CNR di Milano
- “Una terapia innovativa per la sindrome dell’X fragile basata su nanoparticelle biodegradabili”: Claudia Bagni, Università di Roma Tor Vergata (coordinatore), e Alessandro Bertucci, Università di Parma
- “Una terapia cellulare basata sui progenitori degli oligodendrociti in un modello preclinico di microcefalia primaria autosomica recessiva-17”: Enrica Boda, NICO – Istituto di Neuroscienze Cavalieri Ottolenghi (Orbassano, TO) – Università di Torino, e Marco Cambiaghi, Università di Verona
- “Approcci terapeutici molecolari per la sindrome NEDAMSS”: Ferdinando Fiumara, Università di Torino
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