In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Società Italiana di Reumatologia e UNIAMO Rare Diseases Italy richiamano l’attenzione sulle criticità ancora presenti nel percorso di cura: dai ritardi diagnostici, agli ostacoli burocratici nell’accesso ai farmaci
Nel mondo delle malattie rare, il tempo è spesso il primo ostacolo da superare. Tempo per riconoscere sintomi sfumati, tempo per arrivare a una diagnosi, tempo per accedere alle cure più appropriate. È una realtà che riguarda da vicino anche la reumatologia, dove molte patologie poco frequenti si presentano con quadri complessi e multisistemici, richiedendo competenze altamente specialistiche e percorsi assistenziali coordinati. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Reumatologia accende i riflettori sulle criticità ancora aperte, insieme alla UNIAMO Rare Diseases Italy, sottolineando la necessità di rafforzare formazione, rete territoriale e accesso alle terapie.
Malattie rare: una parte importante della pratica clinica
Le malattie reumatologiche rare rappresentano una quota significativa dell’attività quotidiana degli specialisti. Si tratta di condizioni eterogenee che comprendono connettiviti, vasculiti, malattie autoinfiammatorie e alcune patologie dell’osso, spesso croniche e caratterizzate dal coinvolgimento di più organi. “Le malattie rare reumatologiche rappresentano una parte significativa della nostra attività clinica- spiega Andrea Doria, presidente della SIR -. Negli ultimi anni l’Italia ha compiuto importanti passi avanti grazie al Piano Nazionale Malattie Rare e allo sviluppo di reti regionali con centri di riferimento qualificati, sempre più integrati anche a livello europeo. Tuttavia, per garantire equità di accesso alle cure è necessario rafforzare il riconoscimento precoce nei contesti non specialistici e semplificare le procedure per l’utilizzo dei farmaci orfani e off-label”.
Il nodo della diagnosi precoce
La rarità delle patologie resta uno dei principali fattori di ritardo diagnostico. Molti medici incontrano queste malattie solo occasionalmente nel corso della loro carriera, rendendo più difficile identificarle nelle fasi iniziali. “Le malattie rare sono, per definizione, poco frequenti: se non conosci, non riconosci – osserva Marta Mosca, ordinaria di reumatologia presso l’Università di Pisa e coordinatrice della rete europea ERN ReCONNET -. Negli ultimi anni è cresciuta la consapevolezza anche grazie al ruolo dei pazienti e della comunicazione digitale, ma è fondamentale continuare a investire nella formazione di medici di medicina generale, pediatri e professionisti del territorio, oltre a rafforzare il dialogo tra centri specialistici e strutture periferiche”.
Accesso ai farmaci e burocrazia: le disuguaglianze da superare
Un altro punto critico riguarda l’accesso alle terapie, soprattutto quando si tratta di farmaci orfani o di utilizzi off-label, frequenti proprio nelle malattie rare. Sebbene nella maggior parte dei casi i pazienti riescano a ricevere trattamenti adeguati, persistono differenze regionali e passaggi amministrativi complessi. “La normativa esiste e il sistema è consapevole delle criticità – sottolinea Mosca – ma occorre rendere i percorsi più omogenei e fluidi, riducendo il carico burocratico per concentrarsi maggiormente sulla cura”. Tra gli snodi più delicati emerge anche il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto, fase in cui la continuità terapeutica può risultare fragile. Secondo gli esperti, esistono già linee guida e modelli organizzativi, ma la loro applicazione non è uniforme sul territorio. Il rafforzamento delle reti assistenziali e il confronto europeo rappresentano strumenti fondamentali per migliorare la presa in carico dei giovani pazienti.
Il ruolo delle associazioni e delle reti collaborative
Per i pazienti rari, diagnosi tempestiva, multidisciplinarietà e accesso uniforme alle cure restano priorità imprescindibili. “Le malattie reumatologiche rare condividono bisogni comuni con molte altre patologie rare – evidenzia Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO -. È fondamentale che questi aspetti siano considerati nelle politiche sanitarie e nei provvedimenti legislativi, anche per garantire l’inserimento di farmaci e prestazioni nei Livelli Essenziali di Assistenza”.
Formazione e integrazione territoriale: le priorità per il futuro
La Società Italiana di Reumatologia rinnova quindi l’impegno a lavorare su alcuni obiettivi strategici: rafforzare la formazione universitaria e l’aggiornamento dei professionisti non specialisti, migliorare il collegamento tra territorio e centri di riferimento, promuovere campagne di sensibilizzazione e semplificare le procedure di accesso ai trattamenti innovativi. Un percorso che, sottolineano gli specialisti, passa soprattutto dalla costruzione di una rete sempre più integrata, capace di ridurre le disuguaglianze e garantire a ogni paziente raro diagnosi e cure nei tempi giusti.
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