Malattie rare: da Telethon e Fondazione Cariplo 3,6 milioni di eurp per 26 progetti

Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane. Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.

Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH

Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare. I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:

• geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta
• “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo
• modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.

Due modalità di finanziamento

Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili. Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.

I progetti finanziati

Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta da Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada). Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

“Fondamentale sostenere la ricerca di base”

“Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti”, commenta Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon. “Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito. Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina”, conclude.

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