Uno studio pubblicato su Radiology: Artificial Intelligence dimostra che un algoritmo può individuare spina bifida aperta e malformazione di Dandy–Walker già tra 11ª e 14ª settimana, anticipando la diagnosi al primo trimestre.
Un’ecografia eseguita tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza può oggi individuare con precisione anomalie complesse del sistema nervoso centrale grazie all’intelligenza artificiale. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Radiology: Artificial Intelligence, primo al mondo ad applicare un algoritmo di deep learning all’analisi dell’anatomia cerebrale fetale nel primo trimestre.
La ricerca, coordinata dal professor Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore dell’UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, e dal dottor Luca Boldrini, Ricercatore in Diagnostica per Immagini e Radioterapia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile dell’UOS di Radioterapia a fasci esterni MR guidata della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, ha coinvolto dieci centri di medicina fetale e ha portato allo sviluppo di un sistema capace di riconoscere automaticamente, nelle immagini ecografiche di routine, casi di spina bifida aperta e malformazione di Dandy–Walker.
Come funziona l’algoritmo e perché è un passo avanti
Il team ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche: 150 casi normali e 101 con anomalie. Le immagini sono servite per “insegnare” al sistema a distinguere tra sviluppo fisiologico e patologia nella regione posteriore del cervello fetale.
Come ricorda Alessandra Familiari, Professore associato di Ginecologia e Ostetricia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e medico dell’UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, “lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale al I trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie”, e aggiunge che “mai prima d’ora l’intelligenza artificiale era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce”.
Il risultato? “Il nostro algoritmo – afferma il dottor Boldrini – ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, un valore che indica un’elevata capacità diagnostica. La spina bifida aperta è stata identificata con un’accuratezza ancora maggiore (93%) e un’elevata sensibilità. Si tratta di un grande risultato, considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre”.
Implicazioni cliniche: diagnosi precoce e nuove opportunità terapeutiche
L’aspetto più rilevante non è solo tecnico, ma clinico. “L’individuazione precoce di queste condizioni – commenta il professor Ghi – consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire loro un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del I trimestre”.
Ghi sottolinea che questo è particolarmente importante per la spina bifida aperta, oggi suscettibile di chirurgia prenatale in utero con miglioramenti significativi degli esiti. Una diagnosi anticipata permette di pianificare una presa in carico personalizzata, di eseguire esami approfonditi come test genetici e risonanza magnetica fetale e di selezionare con maggiore precisione i casi candidabili all’intervento.
“La tecnologia non va a sostituire il medico, ma lo affianca – conclude il professor Ghi – offrendo uno ‘sguardo’ digitale che può fare la differenza, già nel primo trimestre di gravidanza. L’obiettivo finale è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile, per poter offrire alle famiglie informazioni fondamentali nel momento più delicato del percorso di gravidanza”.
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