Uno studio internazionale coordinato da Humanitas e pubblicato sul Journal of Clinical Oncology ha analizzato oltre 3.500 pazienti con leucemia mielomonocitica cronica (CMML), identificando nuovi gruppi genetici della malattia e sviluppando un sistema prognostico più preciso per prevederne l’evoluzione e personalizzare le terapie.
La leucemia mielomonocitica cronica (CMML) è una rara forma di tumore del sangue che colpisce soprattutto gli adulti e può evolvere in leucemia mieloide acuta. La malattia è particolarmente complessa da trattare perché ogni paziente può presentare sintomi, tempi di progressione e risposta alle cure differenti.
Per comprendere meglio questa eterogeneità, un team internazionale coordinato da Humanitas ha analizzato dati clinici e genetici di oltre 3.500 pazienti provenienti da Europa, Stati Uniti e Taiwan. La ricerca, guidata da Matteo Giovanni Della Porta dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas, ha integrato genetica, parametri clinici e strumenti di intelligenza artificiale per sviluppare modelli prognostici più accurati e personalizzati.
Scoperti 9 cluster genetici della malattia
Attraverso l’analisi molecolare, i ricercatori hanno identificato 9 cluster genetici associati a differenti caratteristiche cliniche ed esiti della malattia. Inoltre, circa il 15% dei pazienti ha mostrato caratteristiche sovrapponibili ad altre neoplasie mieloidi, suggerendo che i confini tra queste patologie siano meno definiti di quanto ritenuto finora. Secondo gli studiosi, questa nuova classificazione permette di descrivere la CMML in modo più preciso rispetto ai modelli tradizionali e potrebbe favorire lo sviluppo di terapie sempre più mirate.
Un nuovo sistema per valutare il rischio
Dallo studio è nato anche l’International CMML Prognostic Scoring System (iCPSS), un modello che combina mutazioni genetiche, esami del sangue e alterazioni cromosomiche. Il sistema individua cinque categorie di rischio e migliora la capacità di prevedere sia la sopravvivenza sia l’evoluzione verso leucemia acuta. Circa il 55% dei pazienti è stato riclassificato rispetto ai precedenti sistemi prognostici, con possibili conseguenze concrete sulle scelte terapeutiche.
Il contributo dell’intelligenza artificiale
Un ruolo centrale è stato svolto anche dall’intelligenza artificiale, grazie ai modelli sviluppati dall’Humanitas AI Center. I ricercatori hanno utilizzato sistemi avanzati di analisi dei dati e piattaforme di apprendimento federato, capaci di aggiornare continuamente il modello senza condividere dati sensibili dei pazienti. Secondo lo studio, l’applicazione del nuovo modello ha modificato la strategia terapeutica nel 31% dei casi, migliorando l’identificazione dei pazienti candidabili a trattamenti più intensivi, come il trapianto di cellule staminali.
Verso una medicina sempre più personalizzata
La ricerca rappresenta un importante passo avanti verso una medicina di precisione applicata alle malattie ematologiche. L’integrazione tra genetica, dati clinici e intelligenza artificiale potrebbe infatti permettere cure sempre più personalizzate, migliorando prognosi e qualità di vita dei pazienti.
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