Lega Filo d’Oro: “Oltre un terzo dei pazienti con sordocecità e pluridisabilità ha malattia rara”

Le malattie rare rappresentano ancora oggi una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi, diagnosi spesso tardive e terapie non sempre sufficienti. Secondo i dati 2025 del Centro Diagnostico della Lega Filo d’Oro, su 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale accolte, oltre un terzo (35%) presenta una malattia rara. Nel corso dell’anno, il Centro ha erogato 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci, confermando il ruolo cruciale della diagnosi tempestiva. In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Nel loro insieme, le malattie rare coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia, di cui il 70% in età pediatrica. Alcune di queste patologie sono tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale: tra queste la sindrome di CHARGE, Norrie, Usher, Goldenhar, e mutazioni dei geni SCN8A e ALG3. “Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale – sottolinea Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega Filo d’Oro -. Ogni anno i dati del Centro confermano quanto queste patologie siano tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. L’intervento educativo e riabilitativo precoce, mirato allo sviluppo dei sensi residui, rappresenta la via per garantire il maggior livello possibile di autonomia”.

L’intervento precoce come chiave di successo

Nei bambini sotto i sei anni, l’intervento precoce dura tre settimane e punta a valorizzare potenzialità e abilità residue. L’équipe interdisciplinare valuta capacità e caratteristiche di ogni bambino, costruendo insieme alla famiglia un progetto di vita personalizzato. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti per l’autonomia e la comunicazione, seguendo tutte le tappe dello sviluppo sensoriale, cognitivo e motorio. Al termine del percorso, la famiglia riceve una diagnosi funzionale e un programma educativo-riabilitativo da proseguire a domicilio, in collaborazione con i servizi territoriali e utilizzando anche tecnologie assistive. Maria Luisa Scattoni, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, evidenzia come “queste condizioni complesse richiedano una presa in carico globale e continuativa, integrando sanitario, educativo e sociale. Interventi precoci, continuità assistenziale e coordinamento strutturato tra rete sanitaria, servizi territoriali e Terzo Settore sono imprescindibili”.

La rete nazionale e i progetti innovativi

A livello nazionale, la Lega Filo d’Oro è affiliata a UNIAMO F.I.M.R. e partecipa al progetto S.M.A.R.T. – Sviluppare Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio, promosso dalla stessa UNIAMO e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. L’iniziativa mira a rafforzare accesso ai diritti, inclusione e supporto delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Nell’ambito del progetto vengono realizzati corsi di Mindfulness per genitori, caregiver e personale della Lega Filo d’Oro, a supporto della gestione dello stress e del benessere quotidiano. In parallelo, la Fondazione partecipa al progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”, coordinato dal CNMR dell’ISS, con l’obiettivo di sviluppare soluzioni pratiche per migliorare la vita di chi convive con disabilità, sia rare che croniche o temporanee. La campagna della Lega Filo d’Oro, “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, racconta storie di bambini e famiglie che, grazie a percorsi riabilitativi e supporto costante, riescono a trasformare i “no” in risultati concreti. Lo spot televisivo, con la voce narrante di Neri Marcorè, mostra come il sostegno quotidiano e le donazioni regolari possano garantire continuità educativa, riabilitativa e sociale. Diventare donatore regolare significa assicurare strumenti, tecnologie assistive e supporto a chi convive con sordocecità e pluridisabilità, contribuendo concretamente a costruire un futuro più autonomo e pieno di opportunità.

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