L’iniziativa mire a sensibilizzare sull’importanza di percorsi di cura omogenei, continuità dei trattamenti e personalizzazione delle terapie, garantendo qualità di vita e inclusione per le persone con malattia rara in tutta Italia
È partita oggi da Roma la campagna nazionale di UNIAMO Rare Diseases Italy per la Giornata delle Malattie Rare 2026, con una conferenza stampa ospitata all’AIFA. L’evento segna l’inizio di un percorso che accompagnerà la comunità delle persone con malattia rara fino al 28 febbraio 2026, giornata internazionale dedicata a queste patologie. “Con la campagna del Rare Disease Day 2026 iniziamo l’ultima tappa di un viaggio cominciato quattro anni fa – dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO –. Oggi il focus è sulle terapie e sui trattamenti, farmacologici ma anche non farmacologici, perché la qualità di vita dei pazienti dipende da entrambi”.
Solo il 5% delle malattie rare ha una cura
Il quadro è chiaro: delle oltre 8mila malattie rare, solo il 5% dispone di una terapia. Gli altri pazienti fanno affidamento su trattamenti non farmacologici, come riabilitazione, logopedia o alimenti a fini medici speciali, fondamentali per la vita quotidiana. Negli ultimi anni la ricerca ha aperto nuove prospettive: dalle terapie avanzate e innovative ai processi di drug repurposing, fino alle digital therapies e tecnologie assistive. Tuttavia, permangono criticità importanti: differenze regionali nell’accesso a farmaci e trattamenti, disomogeneità anche a livello locale, e percorsi complessi che spesso generano frustrazione nelle persone con malattia rara. Secondo Eurordis, il 24% dei pazienti rari in Europa non ha accesso ai trattamenti necessari, contro il 17% della popolazione generale.
Il ruolo strategico di AIFA
“Le persone con malattia rara ci ricordano ogni giorno qual è la ragion d’essere di un’agenzia regolatoria: garantire che l’innovazione arrivi a chi ne ha più bisogno, senza diseguaglianze – commenta il Presidente di AIFA, Robert Nisticò -. Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda malattie rare, e abbiamo già a disposizione oltre 140 farmaci orfani”. Secondo Nisticò, è fondamentale rafforzare registri di patologia, interoperabilità dei dati e infrastrutture informative nazionali, strumenti essenziali per misurare bisogni, esiti e valore delle terapie, soprattutto di fronte all’arrivo di trattamenti ad alto impatto clinico ed economico.
Numeri e sfide
Al 31 dicembre 2023, 146 farmaci orfani su 155 autorizzati dall’EMA erano disponibili in Italia. La spesa per questi medicinali ha raggiunto 2,23 miliardi di euro, pari all’8,5% della spesa farmaceutica totale. Nel 2024, 3.503 pazienti hanno usufruito di programmi di uso compassionevole, e la crescita delle ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products) continua, con 12 farmaci già rimborsati e una spesa complessiva di 121,4 milioni di euro. Ma restano criticità: disomogeneità territoriale nell’accesso ai centri di riferimento e alle terapie, procedure burocratiche complesse e sostenibilità economica del sistema, che dovrà affrontare l’impatto delle nuove terapie.
Trattamenti non farmacologici: un pilastro essenziale
Spesso dimenticati, i trattamenti non farmacologici – dai dispositivi medici ai percorsi riabilitativi – rappresentano una parte cruciale della presa in carico dei pazienti rari. Meno del 5% dei pazienti beneficia dei nuovi farmaci eziologici, mentre tra il 30 e il 40% usa trattamenti non farmacologici, talvolta in combinazione con farmaci. “È indispensabile definire contenuti specifici e modalità operative adatte al contesto delle malattie rare – spiegano gli esperti –. Bisogna chiarire quali trattamenti siano erogabili gratuitamente, dove e come possano essere somministrati, e assicurare continuità e personalizzazione”.
Il futuro della campagna 2026
Con la conferenza odierna prende il via ufficialmente la campagna, che prevede eventi, iniziative nelle scuole, collaborazioni con enti e istituzioni e l’attivazione di una rete territoriale. L’obiettivo è promuovere il diritto alla cura e l’accesso equo ai trattamenti, sensibilizzando l’opinione pubblica e rafforzando la voce di oltre due milioni di persone in Italia e 300 milioni nel mondo. “Le nuove terapie promettono miglioramenti drastici della salute e della qualità di vita – conclude Scopinaro –. È nostra responsabilità garantirne l’accesso rapido e uniforme su tutto il territorio nazionale”.