Epilessie, Lice: “Attenzione alle forme rare e complesse”

Le Epilessie Rare rappresentano tra il 10 e il 20% delle epilessie farmacoresistenti e colpiscono prevalentemente nei primi anni di vita. In Italia si stimano tra 18.000 e 36.000 casi, ma i numeri reali restano incerti perché manca un registro nazionale. Ogni anno nascono circa 800 bambini che svilupperanno una forma rara di epilessia. “Le Epilessie Rare rientrano tra le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, in cui le crisi sono solo un aspetto della sindrome, che comporta disturbi cognitivi e comportamentali. Sindromi note come Lennox-Gastaut o Dravet sono esempi di forme complesse, mentre la diagnostica genetica permette oggi di identificare nuove mutazioni responsabili di epilessie prima considerate sconosciute”, spiega Carlo Andrea Galimberti, Presidente LICE.

Genetica e medicina di precisione

Negli ultimi anni la genetica ha rivoluzionato la comprensione e la cura delle epilessie. “Identificare le alterazioni genetiche permette diagnosi più precise e rapide, riducendo esami invasivi e percorsi complessi – aggiunge Francesca Bisulli, dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna -. Conoscere il meccanismo molecolare alla base della malattia consente di scegliere farmaci più efficaci, evitare trattamenti dannosi e, in alcuni casi, accedere a terapie personalizzate. La medicina di precisione apre la strada a interventi mirati e a una migliore qualità di vita”.

Il ruolo di famiglie e caregiver

Le Associazioni di pazienti e caregiver svolgono un ruolo cruciale, supportando clinici e tutelando i diritti delle persone con epilessie rare. “Il Global Epilepsy Needs Study (GENS) mostra come chi convive con epilessie rare affronti difficoltà uniche: gestione clinica, vita sociale, accesso ai servizi e carico emotivo -evidenzia Francesca Sofia, Presidente IBE – . La collaborazione tra società scientifiche, associazioni e sistema sanitario è essenziale per trasformare i bisogni non riconosciuti in diritti esigibili”.

Collaborazione internazionale e reti di eccellenza

Nel contesto pediatrico, le epilessie rare richiedono percorsi altamente specialistici. “Reti come EpiCARE e le iniziative scientifiche ILAE-Europe promuovono collaborazione e standard di cura condivisi. Queste patologie, che costituiscono fino al 20–30% delle epilessie farmacoresistenti dell’infanzia, richiedono un impegno coordinato a livello europeo per garantire equità di accesso alle cure”, ricorda Nicola Specchio, Segretario LICE.

Approccio multidisciplinare e continuità della cura

Laura Tassi, Past President LICE, spiega l’importanza dell’approccio multidisciplinare: “È fondamentale valutare tutti gli aspetti della salute del paziente, dalla diagnosi alla gestione quotidiana. Serve un’assistenza integrata, supporto durante la transizione pediatrica-adulti e servizi psico-socio-assistenziali per le famiglie. In alcune epilessie rare, anche la chirurgia rappresenta un’opzione efficace”. Flavio Villani, Vicepresidente LICE, aggiunge: “La formazione dei medici è cruciale per una presa in carico personalizzata e multidisciplinare. LICE offre corsi ad hoc e un Master di II livello, che consente ai giovani neurologi di acquisire competenze specifiche sulle malattie rare dall’infanzia all’età adulta.”

Telemedicina e innovazione

“È fondamentale portare i piani terapeutici personalizzati dal centro ospedaliero al domicilio del paziente, anche grazie alla telemedicina, riducendo spostamenti difficoltosi e migliorando l’efficacia delle cure integrate. Il lavoro sincronizzato tra genetista, internista, neuropsichiatra infantile e neurologo è essenziale per diagnosi precoce e terapie mirate”, sottolinea Oriano Mecarelli, Presidente Fondazione Epilessia LICE. Con oltre 50 milioni di persone colpite nel mondo, l’epilessia è una malattia cronica riconosciuta dall’OMS e dal Ministero della Salute. Inserita dal 2025 nel Piano Nazionale della Cronicità, interessa circa 1 persona su 100 nei Paesi a medio e alto reddito. L’OMS ha inoltre adottato nel 2022 l’IGAP (Intersectorial Global Action Plan for Epilepsy and other Neurological Disorders 2022–2031), il primo piano globale per la gestione dell’epilessia, con obiettivi su assistenza universale, politiche nazionali aggiornate, promozione della salute del cervello e tutela dei diritti delle persone con epilessia.

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