Enrico ha 40 anni e convive da sempre con l'emofilia B. Dopo una vita scandita dalle infusioni, è il primo paziente campano a ricevere la terapia genica
Per Enrico, 40 anni, napoletano, la vita è sempre stata scandita dagli appuntamenti con la terapia. Da bambino le infusioni erano molto frequenti e rendevano complicati anche i gesti più semplici della quotidianità. Con il passare degli anni, i progressi della medicina avevano già alleggerito questo percorso, riducendo gradualmente la necessità di trattamento fino a una somministrazione settimanale. Oggi, però, si apre una fase completamente nuova. Lo scorso 24 luglio Enrico è diventato il primo paziente in Campania a ricevere la terapia genica per l’emofilia B presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, diretto dal professor Matteo Di Minno. Un traguardo che segna non solo una svolta nella sua storia personale, ma anche un importante passo avanti per la sanità campana. Grande appassionato di basket, disciplina che ha dovuto abbandonare proprio a causa della malattia, e fondatore di una community di tifosi del Napoli, Enrico guarda oggi al futuro con maggiore fiducia. “Vorrei esprimere la mia più sincera riconoscenza a tutta l’équipe del professor Matteo Di Minno e, in particolare, alla dottoressa Ilenia Calcaterra, che mi ha sempre seguito con grande professionalità, attenzione e umanità – racconta -. Voglio anche rivolgere un messaggio a tutti i giovani che convivono con l’emofilia B: abbiate fiducia nella scienza e nei professionisti che ogni giorno studiano questa malattia. Solo grazie a una collaborazione costante tra pazienti e medici possiamo continuare a migliorare i percorsi di cura e la qualità della nostra vita”.
Una terapia che cambia il paradigma di cura
L’emofilia B è una rara malattia ereditaria causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. Chi ne è affetto è esposto a emorragie ricorrenti, anche potenzialmente gravi, che possono interessare articolazioni, muscoli e organi interni, provocando dolore, limitazioni funzionali e danni permanenti. Per molti pazienti il timore di un sanguinamento condiziona anche le attività più semplici, come praticare uno sport o salire una rampa di scale. Negli ultimi anni le terapie sostitutive hanno migliorato in modo significativo la prognosi e la qualità di vita delle persone con emofilia B, ma richiedono infusioni endovenose periodiche. La terapia genica apre invece uno scenario completamente nuovo. Il trattamento somministrato a Enrico è Etranacogene dezaparvovec, una terapia che prevede un’unica infusione endovenosa e che può consentire al fegato di produrre autonomamente il fattore IX mancante. Secondo le evidenze disponibili, una sola somministrazione potrebbe permettere ai pazienti di trascorrere fino a 25 anni senza la necessità di ulteriori trattamenti sostitutivi. “È stata effettuata un’unica infusione endovenosa che, attraverso un vettore virale, ha introdotto negli epatociti il gene funzionale che consente al fegato di produrre il fattore IX in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre significativamente gli episodi di sanguinamento”, spiega il professor Matteo Di Minno. “Non si tratta soltanto di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma”.
Un trattamento riservato a pochissimi centri
A livello mondiale sono ancora pochi i centri che eseguono la terapia genica per l’emofilia B. In Italia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II è uno dei soli due centri in grado di offrirla, grazie a un’organizzazione multidisciplinare altamente specializzata, che coinvolge clinici, farmacisti ospedalieri, laboratori, ricercatori e istituzioni sanitarie. “La terapia genica rappresenta una delle massime espressioni della medicina di precisione – sottolinea Di Minno -. Questo intervento rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo. L’obiettivo è continuare a garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello assistenziale fondato sull’eccellenza clinica, sulla ricerca traslazionale e sulla collaborazione tra tutte le istituzioni coinvolte”.
“Una nuova speranza per i pazienti”
Per il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Elvira Bianco, il risultato raggiunto rappresenta un importante riconoscimento anche per il sistema sanitario regionale. “Questo importante traguardo conferma ancora una volta il ruolo dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II come punto di riferimento nazionale e testimonia la capacità del nostro Servizio sanitario regionale di rendere accessibili ai propri cittadini le più avanzate opportunità terapeutiche disponibili a livello internazionale – conclude – . Non celebriamo soltanto un successo medico, ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie”.
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