Dna e malattie comuni, identificata una nuova mappa genetica

Comprendere quali alterazioni del Dna incidano realmente sul rischio di malattia è una delle sfide più complesse della medicina di precisione. Un nuovo studio pubblicato su Nature ha tracciato una mappa dettagliata delle varianti genetiche associate ad alcune delle condizioni più diffuse, come ipertensione, alterazioni del colesterolo e squilibri della glicemia. La ricerca è stata coordinata da un team internazionale guidato dal Jackson Laboratory, insieme al Broad Institute e alla Yale University, e si basa sull’analisi approfondita di regioni del genoma già collegate a diverse malattie.

Oltre 220mila mutazioni analizzate

Gli studiosi hanno testato più di 220mila alterazioni del Dna utilizzando tecnologie avanzate capaci di valutare contemporaneamente gli effetti delle mutazioni in differenti tipi di cellule, tra cui quelle cerebrali, epatiche e del sangue. Questo approccio ha permesso di costruire mappe ad alta risoluzione dell’attività delle varianti genetiche, individuando con maggiore precisione quali mutazioni influenzano specifiche caratteristiche biologiche. Le regioni del genoma associate alle malattie possono estendersi anche per milioni di “lettere” di Dna e contengono numerose mutazioni. Distinguere quelle realmente responsabili del rischio rappresenta un passaggio cruciale per migliorare la capacità predittiva degli studi genetici.

Il ruolo del Dna non codificante

Uno dei risultati più rilevanti riguarda il cosiddetto Dna non codificante, ovvero le porzioni del genoma che non producono direttamente proteine ma regolano l’attività dei geni. Lo studio mostra che la maggior parte delle varianti legate alle malattie comuni si trova proprio in queste regioni regolatorie, che determinano quando e con quale intensità un gene viene espresso. In particolare, sono state individuate oltre 13mila varianti puntiformi capaci di modificare il livello di espressione genica con effetti sulla salute.

Mutazioni che agiscono insieme

L’analisi ha inoltre evidenziato che circa l’11% delle varianti genetiche non agisce in modo isolato ma attraverso effetti combinati. Alcune coppie di mutazioni, ad esempio, risultano associate a livelli più bassi di colesterolo, mentre altre influenzano geni coinvolti nella regolazione della pressione arteriosa. Secondo i ricercatori, queste informazioni potrebbero facilitare l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici e contribuire allo sviluppo di strategie sempre più personalizzate, rafforzando il ruolo della genetica nella prevenzione delle malattie croniche.

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