Ricercatori di HKU presentano ClairS-TO e Clair3-RNA, due algoritmi IA che aumentano l’accuratezza nel rilevamento delle mutazioni genetiche da DNA e RNA a lettura lunga.
Un importante avanzamento nel campo della genomica e della diagnostica oncologica arriva dall’Università di Hong Kong, dove un team di ricercatori della Facoltà di Ingegneria ha sviluppato due nuovi algoritmi di deep learning capaci di migliorare in modo significativo il rilevamento delle mutazioni genetiche.
Si chiamano ClairS-TO e Clair3-RNA e sono stati progettati per sfruttare al meglio le tecnologie di sequenziamento a lettura lunga, oggi sempre più centrali nella ricerca biomedica. I risultati di questo lavoro, guidato dal professor Ruibang Luo della Facoltà di Informatica e Data Science, sono stati pubblicati su Nature Communications, e confermano la rilevanza scientifica e clinica di questi strumenti, destinati ad avere un impatto concreto sulla medicina di precisione e sugli studi genomici basati sull’RNA.
Sequenziamento a lettura lunga e intelligenza artificiale
Le tecnologie di sequenziamento a lettura lunga consentono di analizzare tratti continui di DNA e RNA, e offrono una visione molto più dettagliata dell’informazione genetica rispetto ai metodi tradizionali. Tuttavia, questa ricchezza di dati porta con sé una complessità elevata: distinguere le vere mutazioni genetiche dagli errori di sequenziamento o dal rumore biologico rimane una sfida significativa, soprattutto in campioni complessi o di qualità limitata.
È proprio in questo contesto che il deep learning si rivela decisivo. Gli algoritmi sviluppati dal team di HKU utilizzano reti neurali avanzate per interpretare grandi volumi di dati genomici, migliorando sensibilmente accuratezza, velocità e affidabilità dell’analisi. Questo approccio non solo supera limiti tecnici storici, ma rende l’analisi genomica più accessibile anche al di fuori dei grandi centri altamente specializzati.
L’integrazione tra intelligenza artificiale e sequenziamento di terza generazione apre così nuovi scenari per la ricerca traslazionale, in quanto permette di collegare in modo più diretto le informazioni genetiche alle applicazioni cliniche, dalla diagnosi precoce alla scelta di terapie personalizzate.
ClairS-TO: nuove possibilità per la diagnostica oncologica
Uno degli algoritmi presentati, ClairS-TO, affronta una criticità centrale nella diagnostica del cancro: la necessità di disporre di un campione di tessuto sano da confrontare con quello tumorale. Nella pratica clinica, questo requisito non è sempre soddisfatto, soprattutto quando il materiale biologico è scarso o difficile da ottenere. ClairS-TO supera questo limite grazie a un’architettura a doppia rete neurale, in cui una rete è addestrata a confermare le mutazioni autentiche e l’altra a identificare ed eliminare gli errori.
In questo modo, l’algoritmo consente un’analisi affidabile del DNA tumorale anche in assenza di un campione di controllo sano. Il risultato è una diagnosi più flessibile, rapida e conveniente, che può ampliare l’accesso a strumenti avanzati di analisi genetica, con benefici diretti per pazienti e clinici.
Clair3-RNA e l’eredità della serie Clair
Il secondo algoritmo, Clair3-RNA, rappresenta un’innovazione altrettanto rilevante: è il primo small variant caller basato sul deep learning progettato specificamente per il sequenziamento di RNA a lettura lunga. In questo ambito, l’identificazione delle mutazioni è complicata da fenomeni come l’editing dell’RNA e dagli errori tecnici di sequenziamento.
Clair3-RNA utilizza modelli di apprendimento profondo per distinguere con precisione le varianti genetiche reali da questi fattori confondenti, in modo da analizzare simultaneamente espressione genica e mutazioni.
Entrambi gli strumenti si inseriscono nella più ampia serie Clair, una suite open source che include Clair3, oggi considerato uno standard di settore, con oltre 400mila download e un’adozione diffusa a livello globale.