Un rapido tampone orale potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce di cardiopatie potenzialmente mortali nei bambini. Il test rileva alterazioni proteiche nelle cellule della guancia, che riflettono anomalie nel tessuto cardiaco. “Lo studio mostra che possiamo individuare i primi segni di cardiomiopatia aritmogena fino a cinque anni prima della diagnosi tradizionale – spiegano gli esperti del Great Ormond Street Hospital e del City St George’s, Università di Londra –. Il test dura solo due minuti e può diventare un importante strumento di screening precoce”.
La cardiomiopatia aritmogena (ACM), spesso di origine genetica, è responsabile di oltre il 10% delle morti cardiache improvvise nei bambini. La patologia deriva da anomalie nelle proteine che collegano le cellule cardiache, causando problemi nella struttura e nell’attività elettrica del cuore. “L’ACM può svilupparsi senza preavviso e colpire improvvisamente – sottolineano i ricercatori –. Rilevare le alterazioni proteiche precocemente può fare la differenza nella gestione dei bambini a rischio”.
I ricercatori hanno seguito 51 bambini tra tre mesi e 18 anni con rischio genetico noto di ACM. Ogni tre-sei mesi sono stati sottoposti a tamponi orali per un periodo di sette anni. Dei 10 bambini che hanno sviluppato la cardiomiopatia, otto hanno mostrato anomalie rilevate dai tamponi prima della diagnosi tradizionale tramite ecografie e test cardiaci. “Questo approccio potrebbe diventare un passo avanti nella diagnosi precoce e nella prevenzione di eventi cardiaci improvvisi nei bambini – concludono gli esperti –. Il tampone non sostituisce gli esami clinici, ma li integra, offrendo una finestra di intervento molto più ampia”.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato