Avviato a Milano e Roma uno studio clinico che punta a migliorare una terapia avanzata già sperimentata, con l’obiettivo di offrire nuove possibilità di cura a bambini e adulti con beta-talassemia trasfusione-dipendente.
Una nuova speranza per le persone con beta-talassemia trasfusione-dipendente arriva dalla terapia genica. All’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è iniziato uno studio clinico di fase IIb che coinvolgerà nove pazienti tra i 3 e i 35 anni. La sperimentazione punta a valutare sicurezza ed efficacia di una versione ottimizzata di una terapia sviluppata dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), con l’obiettivo di aumentare le possibilità di raggiungere la libertà dalle trasfusioni e migliorare la qualità di vita di chi convive con questa malattia genetica rara.
Beta-talassemia: una malattia che obbliga a trasfusioni per tutta la vita
La beta-talassemia è una patologia ereditaria del sangue causata da un difetto nella produzione delle catene beta dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che permette il trasporto dell’ossigeno ai tessuti. Nelle forme più gravi, definite trasfusione-dipendenti, i pazienti devono ricevere trasfusioni periodiche per mantenere livelli adeguati di emoglobina e prevenire complicanze.
Un trattamento indispensabile, ma che nel tempo può comportare conseguenze importanti. Le continue trasfusioni possono infatti determinare un accumulo di ferro negli organi, con possibili danni a cuore, fegato e sistema endocrino. Per questo motivo molti pazienti devono seguire anche terapie specifiche per ridurre il sovraccarico marziale.
Oggi il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile rappresenta una possibilità potenzialmente risolutiva, ma è accessibile solo a una parte dei pazienti e può essere associato a rischi legati al trapianto.
La terapia genica punta a correggere la causa della malattia
Il nuovo studio nasce dall’evoluzione di una precedente sperimentazione avviata nel 2015, nella quale le cellule staminali emopoietiche dei pazienti venivano prelevate, corrette geneticamente attraverso un vettore lentivirale e poi reinfuse nell’organismo.
I risultati ottenuti negli anni hanno mostrato che alcuni pazienti hanno avuto una significativa riduzione del bisogno di trasfusioni e, in alcuni casi, hanno raggiunto una duratura indipendenza trasfusionale. La nuova sperimentazione mira ora a superare uno dei principali limiti emersi: la quantità e la qualità delle cellule geneticamente corrette capaci di attecchire nel midollo osseo e produrre una quantità sufficiente di emoglobina funzionante. I ricercatori hanno quindi modificato il processo di preparazione cellulare, riducendo il tempo di coltura delle cellule staminali e aumentando l’efficienza del trasferimento del gene terapeutico. L’obiettivo è ottenere un maggior numero di cellule corrette in grado di stabilizzarsi nel tempo e contribuire alla produzione di globuli rossi sani.
Nove pazienti coinvolti: prima adulti, poi bambini e adolescenti
Lo studio BTHAL-FT007-01 coinvolgerà complessivamente 9 pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente, di età compresa tra 3 e 35 anni.
La sperimentazione partirà con il trattamento di tre pazienti adulti. Dopo una valutazione indipendente dei dati relativi a sicurezza ed efficacia, il protocollo potrà essere esteso ad altri sei partecipanti, includendo anche bambini e adolescenti. Le cellule staminali saranno raccolte nei centri clinici coinvolti, mentre la produzione del farmaco sperimentale sarà effettuata nell’Officina Farmaceutica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, struttura dedicata allo sviluppo di terapie avanzate. Questo modello, basato sulla produzione in ambito accademico, rappresenta un elemento rilevante anche dal punto di vista dell’accessibilità futura: sviluppare queste tecnologie all’interno di strutture pubbliche di ricerca potrebbe contribuire a rendere più sostenibili e disponibili trattamenti oggi molto complessi.
L’obiettivo per i pazienti: vivere senza trasfusioni e con meno complicanze
Il principale indicatore di efficacia dello studio sarà il raggiungimento dell’indipendenza trasfusionale, definita come l’assenza di necessità di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi dopo il trattamento. Ma la sperimentazione valuterà anche altri aspetti fondamentali per la vita quotidiana dei pazienti: la sicurezza della terapia, la capacità delle cellule corrette di attecchire nel midollo, la riduzione del sovraccarico di ferro e l’impatto sulla qualità di vita delle persone e delle loro famiglie. I partecipanti saranno seguiti per almeno due anni dopo il trattamento e successivamente entreranno in un programma di monitoraggio a lungo termine previsto per le terapie avanzate, con controlli fino a 15 anni dall’infusione.
Nuove terapie avanzate, ma la sfida resta l’accesso alle cure
Per i pazienti con beta-talassemia, l’arrivo di nuove strategie terapeutiche rappresenta un’opportunità importante, ma la sfida non riguarda solo la scoperta scientifica. Il vero obiettivo sarà garantire che queste cure possano diventare concretamente disponibili per chi ne ha bisogno. Le terapie geniche e cellulari stanno aprendo scenari innovativi per molte malattie rare, ma richiedono centri altamente specializzati, infrastrutture dedicate, personale formato e percorsi organizzativi capaci di accompagnare il paziente dalla diagnosi al trattamento e al follow-up.
In questo senso, studi come quello avviato a Milano e Roma non riguardano soltanto una nuova tecnologia, ma la possibilità futura di trasformare il percorso di cura di persone che oggi dipendono da trattamenti continui per tutta la vita.
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