Bambini farfalla, Debra Italia: “Due terapie già esistono, altre arriveranno presto”

Ogni giorno, le famiglie dei bambini affetti da Epidermolisi Bollosa (EB), conosciuta come la sindrome dei “bambini farfalla”, affrontano sfide immense. Una malattia rara, complessa e spesso dolorosa, che richiede non solo cure specialistiche, ma anche accesso tempestivo alle innovazioni scientifiche. In Italia, negli ultimi anni, la ricerca ha compiuto passi significativi: terapie geniche e cellulari sviluppate da team italiani hanno dimostrato di poter salvare vite dei piccoli pazienti e migliorarne la qualità. Tuttavia, la complessità dei protocolli e la gestione dei centri di sperimentazione rendono necessario un costante aggiornamento sullo stato dei trattamenti.

Sperimentazioni in corso

A fare il punto della situazione, in un’intervista a Sanità Informazione, è Debra Italia, un’associazione italiana di volontariato che supporta i pazienti affetti da EB: “Siamo sempre aggiornati su tutte le attività di ricerca in corso in Italia e nel mondo sull’EB. Nel nostro Paese sono in atto diverse sperimentazioni cliniche sulla malattia, che affrontano differenti approcci. Per quanto riguarda quello genico, ad esempio, una terapia genica non solo già esiste ma è anche già utilizzata per alcuni bambini e bambine nel nostro Paese, in almeno due dei centri fondati dalla nostra Associazione. È stata già approvata dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) e, speriamo a breve, sarà disponibile anche in Italia per tutti i pazienti”, aggiunge Debra Italia. Per quanto riguarda il centro di Modena, storicamente uno dei poli in cui sono state sviluppate le terapie geniche per l’EB, Debra Italia spiega: “Non risultano pubblicati nuovi studi o risultati negli ultimi anni. Qualsiasi eventuale sperimentazione, se avviata, richiederebbe comunque anni prima di produrre risultati certi e affidabili”. Il riferimento al centro serve quindi a distinguere le attività già operative e a evidenziare che, nonostante l’assenza di nuove pubblicazioni, i pazienti continuano a essere seguiti clinicamente presso altri centri italiani supportati dall’associazione. Oltre alla terapia genica, Debra Italia segnala un’altra opzione disponibile: “Esiste inoltre un’altra terapia: si tratta di un gel che si applica sulle lesioni e favorisce il processo di guarigione. Questa terapia viene erogata dal sistema sanitario nazionale in maniera rimborsabile al 100% per tutti i pazienti con RDEB e siamo molto felici di evidenziare che in questo processo di ottenimento della rimborsabilità completa Debra Italia ha avuto un ruolo fondamentale”.

Ricerca e coinvolgimento dei ricercatori

Negli ultimi anni, alcune delle sperimentazioni più avanzate in Italia per malattie rare sono rimaste in una situazione di stallo. L’Associazione Luca Coscioni, nella Giornata Mondiale dei Diritti Umani, aveva evidenziato, infatti, come le terapie geniche per l’EBe la terapia cellulare Holoclar per la rigenerazione della cornea abbiano subito rallentamenti significativi. Intervenendo in questo dibattito, Debra Italia precisa di “non essere al corrente di questa situazione”. Tuttavia su un punto l’Associazione non ha dubbi: “Se una terapia veramente esiste, vorremmo che fosse resa disponibile ai pazienti. Siamo molto stanchi di promesse e annunci che non hanno portato nessun beneficio per i nostri figli e che il nostro dolore venga strumentalizzato”, aggiunge. La posizione di Debra Italia evidenzia la frustrazione delle famiglie e ribadisce l’urgenza di assicurare che le terapie già efficaci siano rese accessibili ai pazienti. L’associazione sottolinea inoltre che la continuità della ricerca e il coinvolgimento dei ricercatori esperti restano fondamentali per garantire sicurezza e risultati affidabili nei trattamenti dell’Epidermolisi Bollosa.

Urgenza e continuità dei trials

Debra Italia conclude sottolineando l’impegno dell’Associazione verso i pazienti, per sottolineare che non mai lasciati soli: “Lavoriamo duramente ogni giorno per tutelare i diritti di tutti i pazienti italiani e per garantire che abbiano un’ottima assistenza, accesso alle migliori terapie e la possibilità, per coloro che lo desiderano e possiedono i requisiti, di essere coinvolti nei trials e nelle sperimentazioni cliniche. Da quanto sappiamo, una terapia genica basata sul trapianto di pelle è già stata approvata da FDA negli USA ed è in corso di valutazione in EMA. Per i pazienti italiani perciò arriveranno presto altre terapie”. Il quadro evidenziato da Debra Italia dimostra che, pur tra complessità e difficoltà organizzative, la ricerca sulle terapie avanzate in Italia prosegue, offrendo nuove speranze ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Il contributo di centri specializzati, associazioni di pazienti e reti di ricerca nazionali e internazionali resta fondamentale per garantire accesso, sicurezza e continuità ai trattamenti più innovativi.

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