Una ricerca internazionale coordinata tra Italia e Stati Uniti identifica due diverse forme biologiche dell’autismo, legate a specifici meccanismi cerebrali e genetici. La scoperta potrebbe aprire la strada a diagnosi più precise e terapie personalizzate.
L’autismo potrebbe non essere una sola condizione, ma comprendere almeno due sottotipi biologicamente distinti, caratterizzati da differenti modalità di comunicazione tra le aree del cervello. È quanto emerge da una nuova ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Neuroscience e coordinata dall’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, dall’Università di Trento e dal Child Mind Institute di New York.
Lo studio ha coinvolto le scansioni cerebrali di 940 bambini e giovani adulti con autismo, confrontate con quelle di oltre 1.000 persone neurotipiche, oltre all’analisi di 20 modelli murini utilizzati per comprendere i meccanismi biologici alla base del disturbo. I ricercatori hanno individuato due differenti profili cerebrali: uno definito “iperconnesso”, con un’eccessiva comunicazione tra alcune aree del cervello, e uno “ipoconnesso”, caratterizzato invece da connessioni ridotte. La scoperta potrebbe rappresentare un passo importante verso la medicina di precisione, con cure e supporti sempre più personalizzati.
Due diversi tipi di connessioni cerebrali nell’autismo
La ricerca ha evidenziato che non tutte le persone autistiche presentano lo stesso funzionamento cerebrale. In alcuni soggetti le aree del cervello comunicano più del normale, mentre in altri la comunicazione risulta ridotta. Gli studiosi parlano rispettivamente di iperconnettività e ipoconnettività cerebrale. Secondo gli autori, queste differenze non sarebbero soltanto funzionali, ma rifletterebbero veri e propri meccanismi biologici differenti. Nel sottotipo ipoconnesso sembrano infatti coinvolti soprattutto i processi legati alle sinapsi, cioè i collegamenti tra neuroni. Nel sottotipo iperconnesso emerge invece un ruolo importante del sistema immunitario.
Lo studio tra risonanza magnetica, genetica e modelli animali
Per arrivare a questi risultati il team internazionale ha combinato tecniche avanzate di imaging cerebrale, genetica e analisi biochimiche. Attraverso la risonanza magnetica funzionale (fMRI) i ricercatori hanno osservato come interagiscono tra loro le diverse aree cerebrali nelle persone con autismo. Parallelamente, i modelli murini hanno permesso di collegare gli specifici schemi di connettività alle alterazioni molecolari presenti nelle cellule. In pratica, gli scienziati sono riusciti a tradurre le differenze biologiche in immagini osservabili del cervello umano. Secondo i ricercatori, i modelli animali hanno funzionato come una sorta di “mappa biologica”, utile per identificare negli esseri umani gli stessi schemi di connettività già osservati in laboratorio.
Differenze anche nella gravità dei sintomi
Lo studio ha rilevato anche differenze nelle manifestazioni cliniche. In particolare, il gruppo caratterizzato da iperconnettività cerebrale mostrava livelli moderatamente più elevati nelle valutazioni standardizzate della gravità dell’autismo. Per gli esperti, questo risultato dimostra che i marcatori biologici del cervello potrebbero aiutare a comprendere aspetti che le attuali valutazioni comportamentali non riescono ancora a identificare completamente.
La svolta verso cure personalizzate
Uno degli aspetti più innovativi della ricerca riguarda la possibilità di sviluppare approcci terapeutici più mirati. Identificare sottotipi biologici differenti potrebbe infatti consentire in futuro di creare trattamenti personalizzati in base alle caratteristiche specifiche di ogni paziente. Gli studiosi sottolineano però che la piena diversità dello spettro autistico è probabilmente ancora più ampia e che potrebbero emergere altri sottotipi grazie a dataset più grandi e tecnologie più avanzate.
Una delle ricerche più importanti degli ultimi anni
Il lavoro rappresenta uno dei più grandi studi internazionali mai realizzati sul rapporto tra autismo, cervello e genetica. La ricerca è stata sostenuta da importanti enti scientifici internazionali e potrebbe cambiare profondamente il modo in cui l’autismo verrà studiato e trattato nei prossimi anni. Per gli esperti, comprendere i meccanismi biologici alla base delle diverse forme di autismo sarà fondamentale per migliorare diagnosi precoci, percorsi terapeutici e qualità della vita delle persone autistiche e delle loro famiglie.
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