Aritmie fatali nei giovani, scoperto il gene che può aumentare o ridurre il rischio

Una stessa malattia genetica, una stessa mutazione e due destini completamente diversi: da una parte una persona che conduce una vita normale, dall’altra un giovane colpito da arresto cardiaco o da aritmie potenzialmente letali. È una domanda che per anni ha accompagnato medici e ricercatori: perché accade? Oggi una ricerca internazionale guidata dal professor Peter Schwartz, direttore del Centro Aritmie Genetiche dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano, sembra aver trovato una risposta importante. Lo studio, pubblicato sull’European Heart Journal, ha coinvolto 1.192 pazienti con sindrome del QT lungo di tipo 1 e tipo 2, una patologia genetica che rappresenta una delle principali cause di morte improvvisa nei giovani. I risultati hanno evidenziato il ruolo di una variante genetica capace di modificare il rischio di sviluppare aritmie gravi, aprendo uno scenario nuovo per la prevenzione e per terapie sempre più personalizzate.

Quando il cuore può fermarsi senza segnali evidenti

La sindrome del QT lungo colpisce circa una persona ogni 1.500 e altera il sistema elettrico del cuore. In molti casi la malattia resta silenziosa per anni, ma può manifestarsi improvvisamente con svenimenti, perdita di coscienza, arresto cardiaco o morte improvvisa. Gli episodi possono comparire durante uno sforzo fisico, una nuotata, una forte emozione o perfino a causa di uno stimolo improvviso come un forte rumore. È proprio questa imprevedibilità a renderla una delle condizioni più temute, soprattutto nei giovani.

Il gene che cambia il rischio

Lo studio ha identificato una variante del gene MTMR4, che non provoca direttamente la malattia ma sembra comportarsi come un vero e proprio “modificatore” del rischio. La scoperta più sorprendente è che lo stesso elemento genetico può produrre effetti opposti: nei pazienti con LQT1 sembra avere un effetto protettivo, mentre nei pazienti con LQT2 potrebbe aumentare il rischio di aritmie pericolose. Questo significa che non conta soltanto la mutazione che causa la patologia, ma anche l’intero patrimonio genetico nel quale quella mutazione si inserisce.

Verso una medicina costruita sul singolo paziente

Le ricadute pratiche sono già concrete. La variante genetica viene già valutata nello screening dei pazienti seguiti dal Centro Aritmie Genetiche, permettendo di capire con maggiore precisione chi necessita di controlli o strategie preventive più intensive. La ricerca punta inoltre a un obiettivo ancora più ambizioso: utilizzare strumenti di intelligenza artificiale per sviluppare nuove terapie in grado di riprodurre i meccanismi protettivi osservati. La prospettiva è quella di passare da cure standard a trattamenti sempre più costruiti sulle caratteristiche genetiche di ogni singola persona.

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