Sono circa 15mila, nel mondo, le persone che vivono con l’atassia di Friedreich (Fa), una malattia neurodegenerativa rara ed ereditaria che porta con sé un’aspettativa media di vita di circa 37 anni. In Italia, alla luce del più recente studio condotto nel Lazio, si stima una prevalenza di 1,07 su 100mila abitanti. Nella Giornata mondiale delle atassie, che si celebra oggi, 25 settembre, l’azienda biotecnologica Biogen lancia la campagna di informazione “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, realizzata con il patrocinio dell’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Aisa Odv). “Ballare con Friedreich è il simbolo della leggerezza e della pienezza del vivere, che la malattia non riesce a cancellare”, commenta Maria Litani, presidente nazionale di Aisa.
L’atassia di Friedreich è causata da varianti patogene del gene della fratassina. Nel 75% dei casi viene diagnosticata tra i 5 e i 18 anni, e la maggior parte delle persone affette è costretta alla sedia a rotelle entro 10-20 anni dai primi sintomi. Questi “sono caratterizzati da debolezza, perdita di coordinazione, affaticamento, e difficoltà di equilibrio – spiega Caterina Mariotti, dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano -. Con la progressione si manifestano altri sintomi quali disturbi della vista, perdita dell’udito, difficoltà nel parlare, scoliosi, diabete mellito. A oggi non esistono terapie in grado di bloccare la malattia, ma sono in fase di sviluppo e di valutazione molecole in grado di attenuare e ritardare i sintomi”.
Al centro della campagna c’è un docufilm, con protagonisti quattro pazienti e il coinvolgimento dell’attrice Vittoria Belvedere, che da mamma di tre adolescenti ha voluto dare il suo contributo per fare luce sulla vita dei giovani che affrontano questa malattia così complessa e drammatica e delle loro famiglie. Il documentario andrà in onda in prima visione il 19 ottobre alle 17:30 su LA7d e sarà poi disponibile in streaming sul portale Rivedila7. Le voci dei 4 protagonisti saranno anche on-air in uno spot radiofonico su Radio Capital e le loro storie saranno raccontate online sui canali social di Biogen e AISA. “Dare voce alle storie di questi giovani è stata un’esperienza emozionante e straordinaria, perché le loro parole trasmettono passione, voglia di non fermarsi di fronte ai muri che la vita ti mette davanti”, commenta Vittoria Belvedere. “Ci auguriamo che questo progetto possa contribuire a dare voce a una comunità ancora purtroppo nascosta e per questo inascoltata”, conclude a l’ad di Biogen Italia, Giuseppe Banfi.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato