Nuove terapie, medicina di precisione e percorsi sempre più personalizzati: la ricerca biotecnologica sta cambiando la cura delle neuropatie disimmuni, per rispondere sempre più ai bisogni dei pazienti, che riguardano la malattia ma anche la qualità di vita
Le biotecnologie rappresentano oggi uno dei principali motori dell’innovazione in medicina. Nelle neuropatie disimmuni, dalle immunoglobuline derivate dal plasma umano, frutto di una filiera che unisce il valore della donazione all’eccellenza delle tecnologie di produzione, fino allo sviluppo di nuove terapie biologiche basate su meccanismi d’azione innovativi, le biotecnologie hanno ampliato le opportunità di trattamento e continuano ad alimentare il progresso scientifico. L’innovazione, però, non consiste semplicemente nell’introdurre nuove terapie, ma nel mettere a disposizione di medici e pazienti un numero crescente di opzioni terapeutiche, capaci di rispondere in modo sempre più appropriato alle caratteristiche cliniche e ai bisogni individuali di ogni persona. È questa la direzione di una medicina moderna: più personalizzata, più efficace e sempre più orientata alla qualità della vita. È quanto emerso nel corso del webinar “Dalla ricerca alla vita – Quando le biotecnologie diventano qualità della vita”, promosso il 5 ottobre da CIDP Italia APS in occasione della Settimana Europea delle Biotecnologie 2026, con il contributo non condizionante di Argenx, nell’ambito di WeHealth, lo spazio di approfondimento e confronto multimediale di Homnya.
Al confronto, moderato da Corrado De Rossi Re, Direttore di Sanità Informazione, hanno partecipato Roberto Carretto, vicepresidente CIDP Italia APS (Associazione italiana dei pazienti di neuropatie disimmuni); Fiore Manganelli, presidente ASNP (Associazione italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico); Silvia Rossi, direttore medico Argenx; Luca Gentile, direttore delle relazioni esterne Takeda Italia.
L’obiettivo del webinar è stato proprio quello di raccontare il valore della ricerca biotecnologica attraverso il contributo di tutti gli attori che rendono possibile l’innovazione: le persone che convivono con una neuropatia disimmune, la comunità scientifica e le aziende che investono nella ricerca e nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche. Per CIDP Italia APS, infatti, parlare di biotecnologie significa parlare di persone. Significa raccontare come ricerca, solidarietà, competenze scientifiche e innovazione possano convergere in un obiettivo comune: garantire alle persone con neuropatie disimmuni cure sempre più efficaci, percorsi assistenziali sempre più personalizzati e una migliore qualità della vita.
Sul fronte della malattia, Fiore Manganelli ha ricordato comela CIDP (polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica) sia una delle principali neuropatie disimmuni. Si articola generalmente in due fasi: una fase di induzione, finalizzata a ottenere il controllo della malattia e il miglioramento clinico, e una fase di mantenimento, volta a prevenire le ricadute e a preservare nel tempo la risposta terapeutica.
Le principali opzioni terapeutiche sono rappresentate dalle immunoglobuline endovena, dai corticosteroidi e dalla plasmaferesi. Nella fase di mantenimento, invece, possono essere utilizzate le immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea, comprese le immunoglobuline sottocutanee facilitate dalla ialuronidasi, che consentono di somministrare volumi maggiori e quindi una riduzione del numero di infusioni a cui il paziente deve sottoporsi, più dilatate nel tempo.
Queste opzioni, tuttavia, non sono sufficienti a offrire risposte terapeutiche a tutti i pazienti: “Circa il 20-30%, infatti, risponde scarsamente alle terapie disponibili e circa la metà necessita di un trattamento di mantenimento a lungo termine. Inoltre, nonostante l’efficacia delle terapie, alcuni pazienti possono presentare una progressione della malattia e circa il 30% manifesta una disabilità moderata o severa”, ha illustrato il presidente ASNP.
Per rispondere a queste nuove sfide, ha riferito Manganelli, la ricerca si sta concentrando su tre principali target: “I linfociti B, il riciclo delle immunoglobuline e il complemento. Per quanto riguarda i linfociti B, il rituximab, diretto contro l’antigene CD20, ha mostrato efficacia soprattutto nei pazienti con CIDP non responsivi alle terapie di prima linea e nelle neuropatie anti-MAG. La risposta, tuttavia, non è sempre soddisfacente e sono in corso studi su nuovi farmaci diretti contro differenti bersagli dei linfociti B”.
Un’altra importante area di ricerca, ha detto ancora, riguarda il recettore neonatale Fc delle immunoglobuline. “Il suo blocco impedisce il riciclo delle IgG, favorendone la degradazione e riducendo così la quantità di immunoglobuline patogene circolanti. Il prototipo di questa categoria è l’efgartigimod, che ha mostrato efficacia nel ridurre le ricadute nei pazienti con malattia attiva”. Il presidente ASNP ha precisato che sono in corso studi su altri inibitori dello stesso recettore.
Infine, un ulteriore target terapeutico è rappresentato dal complemento, sul quale si stanno sviluppando nuovi farmaci inibitori. “Queste strategie rappresentano prospettive importanti per ampliare le possibilità terapeutiche della CIDP e rispondere ai bisogni ancora non soddisfatti”, ha concluso Manganelli.
Perché quando la malattia entra nella vita di una persona, ha raccontato Roberto Carretto, “le domande diventano molto semplici: che cosa mi sta succedendo? Quanto cambierà la mia vita? Riuscirò a continuare a lavorare, a camminare come prima, a usare bene le mani? E soprattutto, riusciremo a trovare una cura che funzioni per me?”. Per questo “innovare” significa e deve significare molto più che avere nuove terapie: “Vuol dire offrire la possibilità di riconoscere prima la malattia, vuol dire indirizzare più rapidamente il paziente verso il centro competente, vuol dire ridurre l’incertezza e costruire sin dall’inizio un percorso chiaro”. E poi, “significa avere terapie in grado di rispondere alla complessità della condizione del paziente, che non riguardano solo la patologia nella sua specificità, ma il paziente nella sua complessità”.
“Le terapie – ha detto il vicepresidente CIDP Italia APS – sono strumenti e in quando tali devono essere diversi perché le persone sono diverse e perché la stessa persona può avere bisogno di uno specifico strumento in una fase della malattia e non in un’altra. Per esempio, per qualcuno può essere prioritario recuperare la capacità di camminare, per un altro utilizzare meglio le mani, per un altro ancora poter continuare a lavorare, essere autonomo. Oppure semplicemente non essere costretto ad organizzare tutta la propria giornata intorno alla malattia”.
Personalizzare il percorso di cura dunque, per Carretto, “non significa soltanto personalizzare la terapia dal punto di vista medico, ma provare a mettere insieme un percorso che tenga anche conto di come una terapia entra nella vita della persona”.
Di conseguenza, per il vicepresidente CIDP Italia APS, “occorre superare l’attuale limite che vede misurare gli esiti nel miglioramento o peggioramento della malattia. Questo, ovviamente, è corretto, ma non sufficiente. Occorre iniziare a misurare parametri come la forza, la capacità di camminare, la disabilità. Nella consapevolezza che c’è uno spazio molto grande tra ‘una malattia che è sotto controllo’ e ‘una persona che ha recuperato la propria vita’. Ma la qualità di vita non è meno importante del controllo della malattia”. Il punto di vista del paziente, allora, deve entrare sempre di più nella ricerca. Non per sostituire le valutazioni cliniche, ma per completarle.
Carretto, in questo contesto, ha evidenziato come anche la riabilitazione debba definitivamente entrare a far parte del percorso di cura. E come “innovazione” debba significare anche “accesso”, cioè garantire che le possibilità terapeutiche siano “disponibili nello stesso modo per tutti, indipendentemente dal territorio in cui si vive”.
In definitiva, “non si tratta di alimentare una gara tra terapie, ma fare ricerca perché sia funzionale a creare strumenti per permettere ai pazienti di non sentirsi soli, per permettergli di recuperare il più possibile autonomia, lavoro, relazioni, progetti e futuro”.
La ricerca assume così un significato molto ampio. Un percorso impegnativo che per Silvia Rossi deve poggiare su dei pilastri. Il primo è la conoscenza: “Necessario per passare da una intuizione all’innovazione terapeutica”. Il secondo è “la collaborazione” tra tutte le parti e il coraggio” di immaginare cosa può cambiare l’andamento della malattia e la vita dei pazienti.
Argomentando, il direttore medico di Argenx ha richiamato alla medicina di precisione, “una delle rivoluzioni di questi decenni. Iniziata in oncologia e poi sviluppatasi in molte aree terapeutiche, e oggi molto presente anche in neuroimmunologia”. L’obiettivo “è riuscire a modulare in modo più preciso il sistema patologico, risparmiando il più possibile i fisiologici meccanismi di funzionamento dell’organismo”. È chiaro che “solo conoscendo si può arrivare all’innovazione e a svilupparla”.
Ci vuole, però, collaborazione. Anzitutto perché “l’innovazione non nasce da una sola idea o in un solo luogo. Può nascere nel laboratorio di ricerca, in un ospedale, dall’osservazione di un medico di medicina generale o dall’intuizione di un ricercatore, ma può svilupparsi solamente mettendo insieme diverse competenze, comprese quelle dell’industria”, ha osservato Rossi, che ha riferito come Argenx abbia iniziato a lavorare in questa direzione: “Un modo innovativo di fare scouting scientifico è stato creare una piattaforma di condivisione dell’innovazione immunologica, mettendo la cooperazione e la collaborazione al centro della possibilità stessa di innovazione, con il mondo accademico assolutamente coinvolto nel percorso di sviluppo dell’eventuale soluzione farmacologica”.
Infine, il coraggio: “La ricerca non procede in linea retta e non è fatta di successi uno dopo l’altro. Il fallimento è un momento fondamentale della ricerca: può aprire una nuova domanda, far capire cosa non è coinvolto nella patologia e aprire una nuova strada. Delle molecole che arrivano alla sperimentazione clinica, solo una su dieci arriverà poi all’approvazione”, ha ricordato il direttore medico Argenx.
Conoscenza, collaborazione e coraggio sono quindi i tre pilastri fondamentali, per Rossi. La conoscenza indica la direzione, la collaborazione permette di percorrere questa strada insieme e più velocemente, mentre il coraggio consente di continuare anche quando è necessario cambiare direzione.
Dietro ogni terapia con immunoglobuline, c’è una storia che comincia da lontano. Prima dell’ospedale e del rapporto tra medico e paziente. Comincia da una persona che, nella sua vita, sceglie di donare il proprio plasma. “Questo ci porta in una dimensione che è importante affrontare: quella della comunicazione”, ha osservato dal canto suo Luca Gentile. “Raccontare correttamente ciò che c’è dietro una terapia significa aiutare pazienti, professionisti e opinione pubblica a comprendere il valore e la complessità di questo percorso”.
Dal momento della donazione al momento in cui il plasma diventa una terapia c’è infatti una filiera lunga e altamente specializzata (una strada lunga circa 12 mesi). Il plasma viene raccolto, controllato e tracciato; viene poi lavorato per separare e purificare le diverse componenti e ottenere le proteine che diventeranno medicinali. Ogni passaggio è accompagnato da controlli rigorosi, con un obiettivo preciso: garantire qualità, sicurezza e continuità della terapia, dal plasma donato fino al paziente.
In questo percorso, ha ricordato ildirettore delle relazioni esterne Takeda Italia, “sono fondamentali ricerca e innovazione. Servono tecnologie, impianti specializzati, competenze e il lavoro coordinato di moltissime professionalità. E servono investimenti continui per migliorare i processi, utilizzare al meglio ogni donazione e rendere le terapie sempre più affidabili”. Perché, occorre ricordarlo, parliamo di una materia prima che “è di origine umana, è preziosa, limitata e non può essere semplicemente riprodotta artificialmente. Per questo la disponibilità delle immunoglobuline non può essere data per scontata”. E per questo parlare di immunoglobuline significa parlare anche di responsabilità: “Responsabilità di chi dona verso chi riceve ma anche del sistema verso chi dona. Responsabilità di chi produce, di chi prescrive e verso il paziente”.
Per Gentile dovremmo imparare a raccontare questa filiera con maggiore consapevolezza: “Perché dietro un flacone non c’è semplicemente un farmaco, ma una filiera responsabile e capace di guardare lontano”.
Innovazione, sì, ma non solo centrata sulla malattia. “La ricerca biotecnologica procede per piccoli passi, ma trova il suo senso più profondo quando l’innovazione si traduce in un cambiamento concreto nella vita delle persone”.Quando permette di “fare qualcosa che non si poteva fare prima, riprendere un progetto accantonato, recuperare autonomia, avere più possibilità”, ha ribadito Silvia Rossi. Da qui l’importanza di coinvolgere pazienti, caregiver e ricercatori anche nella definizione degli obiettivi della ricerca, per “quantificare la vera efficacia” delle terapie nella vita quotidiana.
“In Argenx è una modalità di lavoro molto sentita, ma diffusa anche in altre realtà industriali: sviluppare trial di ricerca insieme alle associazioni di pazienti, ai ricercatori, ai caregiver. Lo stiamo facendo e continueremo a farlo, mettendo insieme la clinica ma valutando l’efficacia attraverso endpoint completamente nuovi, pensati insieme alle persone che vivono quotidianamente con la patologia, per riuscire veramente a quantificare l’impatto delle terapie nella vita quotidiana”.
La prospettiva del paziente è centrale, lo ha detto chiaramente Roberto Carretto: “Il passaggio più urgente è riuscire a mettere insieme quello che oggi sappiamo fare scientificamente con quello che serve effettivamente alla singola persona”. L’obiettivo è una “vera personalizzazione della cura”, perché “nessuna persona è uguale a un’altra e nessun percorso di malattia è identico”.
Anche per Fiore Manganelli “gli avanzamenti tecnologici servono ad arricchire l’armamentario del clinico, ma è il loro trasferimento nella pratica clinica a fare davvero la differenza. Nella pratica clinica c’è, prima di tutto, la presa in carico della persona, che significa anche rispondere ai suoi interrogativi, alle sue domande, alle sue ansie e alle sue paure. Solo così possiamo coniugare gli sviluppi tecnologici con la realtà quotidiana e con la vita concreta dell’individuo”.
In questo cammino è però “urgente”, per Silvia Rossi, il “riconoscimento dell’innovazione” che, per sua stessa definizione, “introduce qualcosa di completamente nuovo, mette in discussione modelli interpretativi consolidati e cambia il modo in cui leggiamo la realtà. E quanto più è dirompente, tanto più può essere difficile da accogliere nei sistemi esistenti”. Per questo, per il direttore medico di Argenx, “bisogna avere il coraggio di guardare oltre l’orizzonte”. Perché “potremmo arrivare a leggere e monitorare la malattia in modo diverso: nuovi marcatori e nuove prospettive potrebbero permetterci di riconoscere processi patologici che oggi non riusciamo ancora a vedere, anche quando la malattia viene considerata stabile. Questo potrebbe portare a evolvere i paradigmi di monitoraggio e, di conseguenza, anche gli obiettivi terapeutici”.
Sul fronte del plasma, servono donazioni regolari, una programmazione accurata dei fabbisogni e una capacità produttiva adeguata. “È fondamentale rafforzare la collaborazione tra tutti gli attori della filiera e investire nella raccolta e negli impianti”, ha detto Luca Gentile. “Serve inoltre una scelta concreta: sostenere l’industria e rivedere gli oneri sui medicinali plasmaderivati importati. In un contesto segnato da tensioni geopolitiche e competizione internazionale, non è solo una questione economica: significa garantire continuità e sicurezza a pazienti che dipendono da queste terapie”.
“Non ci serve di stabilire quale sia la terapia migliore in assoluto – ha concluso Roberto Carretto -. Quello di cui abbiamo bisogno sono terapie efficaci e sicure, medici che possano disporre di più strumenti e pazienti informati per garantire percorsi di cura appropriati, personalizzati e in grado di guardare il paziente nella sua interezza e complessità”.