Fibrosi cistica, 3,4 milioni per 9 progetti: la ricerca punta sui pazienti ancora senza terapia

Trovare una terapia anche per quelle persone con fibrosi cistica che oggi non possono beneficiare dei farmaci disponibili. È l’obiettivo principale del nuovo piano di ricerca della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), presentato a Milano in occasione della Giornata mondiale dedicata alla malattia e del lancio della XXIV Campagna nazionale FFC Ricerca. Per il nuovo programma sono stati stanziati oltre 3,4 milioni di euro destinati a nove progetti. Con questo investimento salgono a 522 le iniziative di ricerca sostenute dalla Fondazione dal 2002, per un finanziamento complessivo che supera i 46 milioni di euro. Una scelta strategica che quest’anno concentra una parte significativa delle risorse su un progetto internazionale dedicato a una categoria di pazienti per i quali la rivoluzione portata dai farmaci modulatori della proteina CFTR non ha ancora prodotto una soluzione terapeutica.

Fibrosi cistica, la sfida delle mutazioni “stop”

Il progetto si chiama Restart-CFTR e nasce con l’obiettivo di intervenire sulle cosiddette mutazioni stop, particolari alterazioni del gene CFTR responsabile della fibrosi cistica. In condizioni normali, il gene contiene le istruzioni necessarie alle cellule per produrre la proteina CFTR, fondamentale per regolare il movimento di sali e acqua attraverso le membrane cellulari. Nelle mutazioni stop, invece, all’interno di queste istruzioni compare prematuramente un segnale che dice alla cellula di interrompere la produzione. Il risultato è una proteina incompleta e non funzionante oppure la sua totale assenza. Negli ultimi anni i farmaci modulatori di CFTR hanno modificato profondamente il trattamento della fibrosi cistica, migliorando la prospettiva di molti pazienti. Ma non tutte le mutazioni possono essere trattate con le terapie oggi disponibili. Tra queste rientrano proprio le mutazioni stop, che rappresentano quindi una delle sfide ancora aperte della ricerca.

Un progetto internazionale per “riaccendere” la produzione della proteina

Restart-CFTR proverà ad affrontare il problema utilizzando molecole di RNA appositamente progettate per consentire alle cellule di superare il segnale di stop prematuro e riprendere la produzione della proteina CFTR completa. La sfida successiva sarà riuscire a portare questa tecnologia direttamente nelle cellule delle vie respiratorie, cioè nei tessuti maggiormente danneggiati dalla malattia. Il progetto coinvolge gruppi di ricerca di quattro realtà internazionali: University of Rochester e University of Alabama negli Stati Uniti, University of Utrecht nei Paesi Bassi e TIGEM di Pozzuoli, in Italia. “Abbiamo operato una scelta strategica precisa”, spiega Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, riferendosi alla decisione di concentrare una parte rilevante delle risorse su Restart-CFTR. Si tratta, sottolinea, di una sfida complessa che richiede continuità degli investimenti, risorse e una prospettiva di lungo periodo. La conseguenza è stata quella di finanziare quest’anno un numero più ristretto di progetti rispetto ad altre edizioni, puntando però su iniziative considerate di particolare qualità e rilevanza scientifica.

Dalla risposta ai farmaci alle infezioni: gli altri otto progetti

Restart-CFTR è uno dei nove progetti inseriti nel nuovo piano. Gli altri otto affronteranno diversi aspetti della fibrosi cistica. Tra gli obiettivi ci sono il miglioramento della risposta individuale ai farmaci modulatori di CFTR, la ricerca di nuove strategie per contrastare le infezioni respiratorie e gli interventi sull’infiammazione cronica, una delle caratteristiche della malattia. Nel programma trovano spazio anche studi dedicati alla sicurezza delle cure durante la gravidanza. Le ricerche coinvolgeranno inoltre partner internazionali, tra cui l’Università di Lisbona e la Case Western Reserve University negli Stati Uniti. Per la Fondazione, l’obiettivo è continuare a lavorare sia sulle aree in cui le terapie hanno già prodotto risultati importanti sia sui bisogni ancora privi di risposta.

Dietro ogni progresso ci sono ricerca e investimento

La presentazione dei nuovi progetti coincide con l’avvio della XXIV Campagna nazionale FFC Ricerca, che per tutto il mese di ottobre porterà nuovamente nelle piazze italiane il Ciclamino della ricerca, fiore simbolo dell’iniziativa. Attraverso le delegazioni e i gruppi di sostegno, i volontari della Fondazione saranno impegnati nella sensibilizzazione sulla fibrosi cistica e nella raccolta di fondi destinati alla ricerca. “Dietro ogni progresso ci sono la ricerca, l’impegno e la capacità di investire nel futuro”, sottolinea Matteo Marzotto, presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. Il finanziamento di Restart-CFTR, aggiunge, rappresenta un ulteriore passo verso nuove possibilità terapeutiche per le persone che ancora non hanno una cura. Il ritorno del Ciclamino nelle piazze assume quindi, per la Fondazione, un significato particolare: la raccolta fondi è destinata a sostenere concretamente un percorso di ricerca che punta anche sulle forme della malattia ancora prive di trattamenti efficaci.

Dal 30 settembre il Charity Bike Tour

Ad aprire la campagna sarà il XIV Charity Bike Tour, in programma dal 30 settembre al 3 ottobre 2026. La pedalata solidale è stata ideata nel 2012 da Matteo Marzotto e anche quest’anno riunirà campioni dello sport e biker solidali in un itinerario che attraverserà laghi e montagne, da Lecco a Biella. L’iniziativa prenderà il via il 30 settembre con una charity dinner inaugurale, alla quale parteciperanno i biker e la direzione scientifica di FFC Ricerca. Seguiranno quattro giornate di pedalate, incontri e testimonianze per aumentare la conoscenza della fibrosi cistica e raccogliere risorse per la ricerca. Accanto a Marzotto pedaleranno Gianni Bugno, Davide Cassani, Alessandra Fior, Francesco Moser, Bruno Sanetti, Gilberto Simoni e Stefano Zanini, insieme ai biker del nucleo storico Iader Fabbri, Max Lelli e Fabrizio Macchi. Al gruppo si uniranno anche Edoardo Hensemberger, testimonial FFC Ricerca e persona con fibrosi cistica; Emanuela Vola, volontaria della delegazione FFC Ricerca di Dongo, che parteciperà alla tappa di Colico insieme ad Alberto Elli e Simone Petilli; e Nora Shkreli, che pedalerà in tandem con il presidente della Fondazione. I

“1 su 30 e non lo sai”: la campagna sui portatori sani

Dal 19 al 25 ottobre sarà invece la volta della Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano, intitolata “1 su 30 e non lo sai”. L’iniziativa, arrivata alla terza edizione, è patrocinata dall’Anci, Associazione nazionale dei Comuni italiani, e punta a far conoscere il test genetico che permette di individuare le persone portatrici sane di fibrosi cistica. Per l’occasione numerosi Comuni italiani illumineranno di verde alcuni dei loro monumenti più rappresentativi, trasformando l’iniziativa in un segnale pubblico di attenzione verso la malattia e verso l’importanza della prevenzione genetica.

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