Una revisione sistematica pubblicata sul Journal of Patient-Reported Outcomes analizza gli strumenti con cui viene raccolta direttamente la prospettiva delle persone con malattie genetiche rare e ultra-rare
Quanto pesa davvero una malattia genetica rara sulla vita di una persona? La risposta non passa soltanto dai sintomi, dagli esami diagnostici o dagli indicatori clinici. Una malattia può infatti modificare la quotidianità, le relazioni sociali, la possibilità di partecipare alla vita scolastica o lavorativa, l’accesso alle cure e il rapporto con l’ambiente. Eppure, proprio questi aspetti rischiano di rimanere fuori dagli strumenti utilizzati per misurare la qualità di vita. È il problema messo in evidenza da una revisione sistematica pubblicata sul Journal of Patient-Reported Outcomes, che ha analizzato gli strumenti utilizzati per raccogliere direttamente la prospettiva delle persone con malattie genetiche rare e ultra-rare attraverso i cosiddetti Patient-Reported Outcome Measures (PROM). La revisione ha preso in esame 59 studi, 45 PROM e 29 malattie genetiche rare o ultra-rare. Tra gli autori figurano anche ricercatori italiani di Università di Genova, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, IRCCS Policlinico San Martino e Sapienza Università di Roma.
Se il paziente non viene ascoltato, manca una parte della storia
I PROM sono strumenti attraverso i quali è il paziente stesso a riferire informazioni sulla propria salute, sui sintomi, sul funzionamento quotidiano e sulla qualità di vita. Sono quindi complementari agli indicatori clinici tradizionali, perché permettono di raccogliere una dimensione che gli esami e le valutazioni del professionista sanitario non possono necessariamente restituire: come la persona vive la propria malattia. Nelle malattie genetiche rare e ultra-rare questa prospettiva assume un peso particolare. Si tratta spesso di condizioni complesse, con manifestazioni differenti e un impatto che può estendersi ben oltre la dimensione strettamente clinica. La revisione ha quindi cercato di capire quali strumenti siano stati sviluppati o validati per misurare la qualità di vita correlata alla salute e, soprattutto, quanto siano realmente affidabili nel rappresentare l’esperienza delle persone che convivono con queste patologie.
45 strumenti, ma solo tre raccomandati
Il dato più significativo riguarda la qualità delle evidenze. Dei 45 PROM identificati, soltanto tre — HAE-QoL, NF1-AdQoL ed EPP-QoL — sono stati classificati nella categoria A secondo la metodologia COSMIN e raccomandati. La maggior parte degli strumenti è stata invece classificata nella categoria B, mentre cinque sono rientrati nella categoria C. Non significa che gli altri questionari siano necessariamente inutilizzabili. Significa, piuttosto, che le evidenze disponibili sulle loro proprietà di misurazione non sono sufficientemente solide per poterli considerare tutti strumenti pienamente raccomandabili. È una distinzione importante soprattutto quando i risultati riferiti dai pazienti vengono utilizzati per orientare la ricerca, valutare gli effetti di un trattamento o comprendere l’impatto complessivo di una malattia.
Si misura soprattutto ciò che accade al corpo
Uno degli aspetti più interessanti della revisione riguarda che cosa viene effettivamente misurato. I PROM analizzati si concentrano soprattutto sulle funzioni corporee e sulle attività e la partecipazione. Sono invece sistematicamente meno rappresentati altri elementi che possono incidere profondamente sulla vita di una persona con una malattia rara: fattori ambientali, partecipazione sociale, stigma e accesso alle cure. È una fotografia che suggerisce una possibile discrepanza tra ciò che è più semplice da misurare e ciò che è realmente importante per chi vive la malattia. Perché una persona può avere un determinato livello di compromissione fisica, ma sperimentare un impatto molto diverso sulla propria vita a seconda del sostegno familiare, dell’ambiente scolastico o lavorativo, della possibilità di accedere a servizi adeguati o del livello di stigma associato alla condizione.
La qualità di uno strumento non si misura solo dalla sua precisione
Gli autori hanno valutato le proprietà di misurazione dei diversi strumenti utilizzando la metodologia COSMIN, che consente di analizzare la qualità degli studi e l’affidabilità delle misure utilizzate. Tra le proprietà maggiormente valutate negli studi c’erano la coerenza interna e la validità di costrutto. Molto meno frequentemente sono state invece analizzate la responsività, cioè la capacità dello strumento di rilevare cambiamenti nel tempo, l’errore di misurazione e la validità interculturale. Questo ultimo aspetto è particolarmente rilevante quando si parla di malattie rare, perché le persone coinvolte possono avere età, lingue, contesti culturali e condizioni cliniche differenti. Uno strumento efficace deve infatti essere in grado non soltanto di descrivere una condizione in un determinato momento, ma anche di restituire eventuali cambiamenti nel tempo e funzionare in contesti diversi.
Dalla qualità di vita ai bisogni che il sistema rischia di non vedere
La revisione mette così in evidenza una questione che riguarda direttamente il rapporto tra ricerca e assistenza. Se i questionari utilizzati per misurare la qualità di vita si concentrano soprattutto sui sintomi e sul funzionamento fisico, rischiano di restituire solo una parte dell’esperienza del paziente. Restano più facilmente ai margini aspetti come lo stigma, la partecipazione sociale, il supporto garantito dall’ambiente e le difficoltà nell’accesso alle cure. E proprio questi elementi possono determinare, nella quotidianità, una parte importante del carico della malattia. Per questo gli autori sottolineano la necessità di sviluppare strumenti più rigorosi e realmente patient-centered, capaci di tenere conto della multidimensionalità della qualità di vita e delle specificità delle singole malattie.
Il paziente deve entrare nella costruzione del questionario
La direzione indicata dalla revisione è chiara: i futuri PROM dovrebbero essere sviluppati con un forte coinvolgimento dei pazienti. Non soltanto perché il paziente è il destinatario dello strumento, ma perché è la persona che può contribuire a definire quali aspetti della propria vita debbano essere misurati. La qualità di vita, infatti, non può essere stabilita esclusivamente dall’esterno. Ciò che per il professionista rappresenta un outcome importante può non coincidere con ciò che il paziente considera prioritario nella propria esperienza quotidiana. Per questo i nuovi strumenti dovrebbero essere validati in differenti fasce d’età, lingue e contesti di malattia, così da poter rappresentare in modo più affidabile popolazioni diverse.
Non basta curare la malattia: bisogna misurare ciò che accade alla persona
La revisione pone quindi una questione che va oltre i 45 questionari analizzati. Come misuriamo il successo di una cura? Ridurre un sintomo o migliorare un parametro clinico è fondamentale, ma può non essere sufficiente per comprendere se quella cura abbia realmente migliorato la vita della persona. Nelle malattie genetiche rare e ultra-rare, dove il percorso assistenziale può essere lungo e complesso, ascoltare sistematicamente il punto di vista del paziente significa poter conoscere meglio non soltanto la malattia, ma il suo impatto sulla vita. E il dato che solo tre strumenti su 45 siano oggi raccomandabili secondo i criteri adottati dalla revisione suggerisce che su questo fronte c’è ancora molto lavoro da fare. La qualità di vita non è un elemento accessorio della cura. È parte dell’outcome. E per misurarla davvero, la ricerca deve partire anche dalle domande delle persone che convivono ogni giorno con una malattia rara.
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