Nella Giornata mondiale, l’ISS richiama l’importanza di diagnosi, cure e informazioni accessibili senza ritardi e disuguaglianze.
Si celebra oggi, 7 settembre, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Il tema scelto per il 2026, “Access changes lives”, “L’accesso cambia la vita”, pone al centro la necessità di garantire alle persone con Duchenne un accesso tempestivo ed equo alla diagnosi, alle cure, alle informazioni e alle opportunità di partecipazione, riducendo disuguaglianze e ritardi.
Un obiettivo particolarmente rilevante per una patologia rara, complessa e progressiva, per la quale l’accesso ai centri specializzati, ai professionisti di riferimento e a informazioni corrette rappresenta una componente essenziale del percorso assistenziale.
«In occasione della Giornata mondiale della Duchenne, il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità rinnova il proprio impegno a sostenere percorsi che consentano alle persone con Duchenne e alle loro famiglie di orientarsi tra diagnosi, presa in carico, trattamenti e servizi disponibili», sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro.
«Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne – prosegue – la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico. Anche per questo il confronto con la comunità scientifica e con le associazioni dei pazienti è essenziale per individuare le criticità ancora presenti e contribuire a rendere i percorsi più accessibili e omogenei sul territorio».
Distrofia di Duchenne, circa un caso ogni 5mila nati maschi
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara, progressiva e legata al cromosoma X. È causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, proteina fondamentale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
La patologia colpisce prevalentemente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare. Nel corso del tempo possono comparire anche complicanze cardiache e respiratorie, con conseguenze significative sulla qualità e sull’aspettativa di vita.
Secondo una recente revisione della letteratura internazionale, la prevalenza della DMD alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100mila nati maschi vivi, equivalenti a circa un caso ogni 5mila nati maschi.
Nella popolazione generale la prevalenza è invece stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100mila abitanti, con variazioni legate alla metodologia utilizzata e alla popolazione considerata.
Stime che sembrano trovare conferma anche nel contesto italiano, sulla base dei dati di una recente indagine condotta dall’Italian Dmd Group, rete di ricerca clinica e gruppo collaborativo di specialisti neuromuscolari italiani impegnato nel coordinamento di studi epidemiologici, sperimentazioni cliniche e standard di cura per la Duchenne.
Il ruolo dei registri
La distrofia muscolare di Duchenne è inclusa nel Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità attraverso il codice di gruppo delle distrofie muscolari.
Al momento non sono disponibili dati epidemiologici nazionali dedicati esclusivamente alla Duchenne, ma il Registro contribuisce al monitoraggio della malattia e della rete nazionale dei centri di riferimento per diagnosi, presa in carico e trattamento.
Un ulteriore contributo alla raccolta delle informazioni sulla popolazione italiana con Duchenne arriva dal registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, che raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con la malattia.
Dalla terapia farmacologica alla ricerca genetica
Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne si basa attualmente su un approccio multidisciplinare che comprende terapie farmacologiche, monitoraggio e gestione delle complicanze, interventi riabilitativi e strategie indirizzate a specifiche mutazioni genetiche.
Negli ultimi anni la ricerca ha ampliato le opportunità terapeutiche. Tra le innovazioni più recenti figurano vamorolone e givinostat, farmaci per i quali l’Agenzia Italiana del Farmaco ha recentemente approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
A queste opzioni si aggiungono gli approcci di exon skipping, destinati a specifiche mutazioni genetiche e finalizzati a consentire la produzione di una forma più corta ma parzialmente funzionale della distrofina.
Tra le strategie di ricerca più innovative rientra inoltre la terapia genica con micro-distrofina, che punta a fornire alle cellule muscolari una versione funzionale del gene della distrofina attraverso specifici vettori.
Parallelamente, la ricerca sta lavorando al perfezionamento dei vettori virali e a nuove tecnologie di editing genomico, tra cui CRISPR, con l’obiettivo di intervenire in modo sempre più mirato sul difetto genetico alla base della patologia.
Un ulteriore filone di studio riguarda la possibilità di combinare approcci terapeutici differenti, integrando terapia genica, farmaci antinfiammatori e strategie rigenerative per massimizzare i benefici clinici e preservare più a lungo la funzione muscolare.
Nonostante i progressi, non esiste ancora una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne. Le terapie disponibili e quelle in fase di sviluppo puntano a rallentare la progressione della malattia, prevenire e gestire le complicanze, migliorare la qualità della vita e contribuire ad aumentare l’aspettativa di vita.
Informazione e orientamento per pazienti e famiglie
Garantire l’accesso, sottolinea l’ISS, non significa soltanto assicurare diagnosi e trattamenti, ma anche mettere a disposizione di pazienti e famiglie informazioni affidabili, orientamento e conoscenza dei propri diritti.
In questo ambito opera il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, attraverso attività di informazione, orientamento e raccordo con la rete nazionale dedicata alle malattie rare.
Tra gli strumenti disponibili c’è il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, servizio gratuito dell’ISS che fornisce informazioni qualificate sui centri di riferimento, sui percorsi diagnostico-assistenziali, sui diritti e sulle esenzioni e sulle risorse presenti sul territorio.
Il servizio rappresenta anche uno strumento di ascolto dei bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie e contribuisce a individuare criticità, facilitare l’accesso ai servizi e promuovere percorsi assistenziali più consapevoli e appropriati.
A questo si affianca il portale istituzionale malattierare.gov.it, che mette a disposizione informazioni sulla rete nazionale delle malattie rare, sui centri di riferimento, sui percorsi di presa in carico e sulle principali iniziative nazionali ed europee.
La collaborazione con Parent Project
Il Centro nazionale malattie rare collabora da anni anche con Parent Project aps, associazione di riferimento per le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie.
La collaborazione comprende iniziative di informazione, sensibilizzazione, formazione e ascolto dei bisogni della comunità Duchenne, con l’obiettivo di promuovere la tutela dei diritti, l’accesso alle cure e ai percorsi assistenziali, l’inclusione sociale e la partecipazione attiva delle persone che convivono con la malattia.