SLA, esame del sangue può prevedere malattia fino a 5 anni prima: scoperti 19 biomarcatori

Diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) prima della comparsa dei sintomi potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui questa malattia neurodegenerativa viene affrontata. È questo il risultato di uno studio internazionale pubblicato su Nature Medicine, che ha analizzato 516 campioni di plasma provenienti da persone portatrici di mutazioni genetiche associate alla SLA, pazienti con malattia già manifesta e soggetti di controllo. L’obiettivo dei ricercatori era individuare alterazioni biologiche in grado di segnalare l’avvio della neurodegenerazione prima dell’esordio clinico. L’analisi ha portato all’identificazione di 19 biomarcatori proteici, alcuni dei quali risultano alterati da sei mesi fino a cinque anni prima della comparsa dei primi sintomi. Un risultato che, se confermato da ulteriori studi, potrebbe aprire la strada a una nuova era della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo.

Perché diagnosticare la SLA prima dei sintomi può fare la differenza

La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti volontari. Oggi la diagnosi arriva quasi sempre quando i sintomi – debolezza muscolare, difficoltà nei movimenti, nel linguaggio o nella respirazione – sono già evidenti e il danno neurologico è in parte irreversibile. Anticipare l’identificazione della malattia rappresenta quindi una delle principali sfide della ricerca, perché potrebbe consentire di intervenire quando la perdita dei neuroni è ancora limitata e le terapie hanno maggiori possibilità di rallentare la progressione.

Lo studio: 19 proteine nel sangue anticipano l’esordio della malattia

Per individuare segnali biologici precoci, i ricercatori hanno analizzato nel tempo campioni di sangue di persone con un elevato rischio genetico di sviluppare la SLA. Attraverso sofisticate tecniche di proteomica, che permettono di misurare migliaia di proteine contemporaneamente, il gruppo di ricerca ha identificato 19 biomarcatori plasmatici associati all’avvicinarsi dell’esordio clinico. Alcune di queste alterazioni erano già rilevabili fino a cinque anni prima della comparsa dei primi disturbi. I risultati sono stati successivamente validati anche utilizzando i dati della UK Biobank, rafforzando la solidità delle osservazioni.

Un test del sangue per riconoscere chi svilupperà la SLA? Non ancora, ma la strada è aperta

È importante sottolineare che non esiste ancora un esame del sangue utilizzabile nella pratica clinica per diagnosticare la SLA in fase pre-sintomatica. I biomarcatori identificati dovranno essere confermati in studi più ampi e in popolazioni differenti prima di poter entrare nella routine assistenziale. Tuttavia, la ricerca rappresenta un passaggio fondamentale perché dimostra che il processo patologico lascia tracce misurabili nel sangue molto prima che la malattia diventi clinicamente evidente.

Cosa cambia per i pazienti e le loro famiglie

L’impatto potenziale di questa scoperta va oltre la diagnosi. Riuscire a individuare i pazienti nelle primissime fasi della malattia potrebbe permettere di avviare un monitoraggio più accurato, facilitare l’accesso alle sperimentazioni cliniche e, in futuro, iniziare trattamenti neuroprotettivi quando i motoneuroni sono ancora in parte preservati. Per le famiglie con forme genetiche di SLA, inoltre, disporre di strumenti capaci di monitorare l’evoluzione della malattia potrebbe rendere più tempestiva la presa in carico nei centri specialistici.

Le possibili ricadute sul Servizio sanitario nazionale

Se questi biomarcatori dovessero essere validati anche nella pratica clinica, potrebbero modificare profondamente l’organizzazione dei percorsi assistenziali dedicati alla SLA. Una diagnosi più precoce significherebbe indirizzare prima i pazienti verso i centri di riferimento, programmare un’assistenza multidisciplinare tempestiva e selezionare con maggiore precisione i candidati alle nuove terapie e agli studi clinici. Anche il Servizio sanitario nazionale potrebbe beneficiarne, grazie a percorsi diagnostici più rapidi e a una migliore pianificazione delle risorse dedicate alle malattie neurodegenerative.

Una ricerca che guarda al futuro delle terapie

Oggi le terapie disponibili riescono principalmente a rallentare, ma non a fermare, la progressione della SLA. Per questo motivo individuare la malattia prima che il danno neurologico diventi esteso rappresenta uno degli obiettivi più importanti della ricerca internazionale. I 19 biomarcatori identificati non costituiscono ancora un nuovo test diagnostico, ma offrono una base scientifica concreta per sviluppare strumenti di diagnosi precoce e accelerare la sperimentazione di trattamenti capaci di intervenire quando la malattia è ancora silenziosa. Per i pazienti questo significa guardare a un futuro in cui la SLA potrebbe essere riconosciuta e affrontata molto prima rispetto a quanto accade oggi.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato