L'associazione accoglie con favore la ratifica della rimborsabilità del primo trattamento mirato per la SLA associata alla mutazione del gene SOD1: Il prossimo passo è garantire a ogni nuova diagnosi consulenza e test genetico tempestivi"
La rimborsabilità di tofersen rappresenta un traguardo importante, ma non il punto di arrivo. Per l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (AISLA), la decisione del Consiglio di amministrazione dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) di ratificare la rimborsabilità di Qalsody, il primo trattamento mirato per le persone con SLA causata da una mutazione patogena del gene SOD1, apre una nuova fase nella presa in carico della malattia. Per l’Associazione, la disponibilità del farmaco nel Servizio sanitario nazionale trasforma una possibilità terapeutica in un diritto, ma il beneficio potrà essere reale solo se tutte le persone con una nuova diagnosi di SLA avranno accesso, in tempi rapidi, alla consulenza genetica e ai test necessari per identificare i pazienti eleggibili. Secondo una stima di AISLA, sono circa 90 le persone attualmente in trattamento in Italia. Per loro non cambierà nulla nell’immediato: fino alla pubblicazione della decisione in Gazzetta Ufficiale, si continuerà a garantire gratuitamente l’accesso alla terapia.
“Un percorso costruito insieme”
Per AISLA la decisione di Aifa va oltre il via libera a un farmaco. “Questa decisione non riguarda soltanto un farmaco e non conclude semplicemente un iter regolatorio – commenta Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA -. Racconta che cosa può accadere quando persone con SLA, famiglie, clinici, ricerca, industria, associazioni e istituzioni scelgono di assumersi insieme una responsabilità. Nel 2021 non avevamo tutte le risposte, ma avevamo segnali seri che chiedevano di essere studiati fino in fondo. Oggi quei segnali diventano una possibilità di cura riconosciuta dal sistema pubblico”. Per l’associazione, dunque, il valore della decisione non è soltanto clinico, ma rappresenta anche il risultato di un percorso condiviso tra ricerca, assistenza e associazionismo, iniziato quando le evidenze scientifiche erano ancora in fase di consolidamento.
Una storia iniziata nel 2021
La storia di tofersen in Italia è iniziata il 15 luglio 2021, quando il trattamento è stato reso disponibile nei Centri italiani attraverso un programma di uso compassionevole rivolto inizialmente alle persone con SLA-SOD1 a più rapida progressione. Pochi mesi dopo, nell’autunno dello stesso anno, l’accesso è stato esteso a tutti i pazienti eleggibili, indipendentemente dalla velocità di evoluzione della malattia. In quel momento il farmaco era ancora sperimentale. Lo studio registrativo di fase III VALOR, infatti, non aveva raggiunto l’endpoint clinico primario dopo 28 settimane di trattamento, misurato attraverso la scala ALSFRS-R che valuta l’autonomia nelle principali funzioni quotidiane. Accanto a questo dato, tuttavia, emergevano risultati considerati particolarmente promettenti: una riduzione della proteina SOD1 tossica, un marcato calo dei neurofilamenti – biomarcatori del danno neuronale – e segnali favorevoli sulla funzione motoria, sulla forza muscolare e sulla capacità respiratoria. Le successive analisi hanno poi rafforzato queste evidenze, mostrando che le persone che avevano iniziato prima il trattamento ottenevano risultati migliori rispetto a chi aveva iniziato circa sei mesi dopo. Ed è proprio questo uno degli aspetti su cui AISLA richiama l’attenzione: nella SLA sei mesi non rappresentano un semplice intervallo temporale di uno studio clinico, ma possono tradursi in funzioni perse e qualità di vita compromessa.
I dati italiani dei Centri NeMO
Ulteriori conferme sono arrivate dall’esperienza clinica italiana. Lo studio multicentrico dei Centri Clinici NeMO, coordinato dal professor Mario Sabatelli e pubblicato nel 2024 sul Journal of Neurology, ha documentato nei pazienti seguiti più a lungo un cambiamento significativo della traiettoria della malattia rispetto all’anno precedente l’inizio della terapia. Tra le 17 persone analizzate, nove risultavano sostanzialmente stabilizzate oppure mostravano un lieve miglioramento funzionale, mentre nella quasi totalità dei pazienti si osservava una marcata riduzione dei neurofilamenti. “Tofersen non è la cura della SLA e non produce gli stessi effetti in ogni persona, mutazione o fase della malattia – precisa Mario Sabatelli, presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA e direttore clinico del Centro NeMO Roma -. Ma è una terapia mirata che, in una parte delle persone con SLA-SOD1, può modificare concretamente la traiettoria della malattia. Vedere rallentare, e in alcuni casi stabilizzarsi, una curva che fino a quel momento aveva continuato a scendere significa comprendere fino in fondo il valore umano di un dato scientifico”.
La nuova sfida è riconoscere subito i pazienti eleggibili
Per AISLA, la vera novità che accompagna la rimborsabilità riguarda ora l’organizzazione del percorso diagnostico. L’associazione sottolinea come il sistema sanitario debba essere in grado di individuare rapidamente tutte le persone con SLA che potrebbero beneficiare della terapia. Per questo motivo ritiene indispensabile che ogni nuova diagnosi sia accompagnata dalla proposta di una consulenza genetica e del test per la ricerca delle mutazioni del gene SOD1. Le raccomandazioni internazionali, infatti, non limitano più l’indicazione al test ai soli casi con una storia familiare della malattia. Oggi è noto che una mutazione patogena può essere presente anche in persone senza altri casi conosciuti in famiglia. Secondo AISLA, però, prescrivere il test non basta. Permangono differenze tra i centri per quanto riguarda l’accesso ai laboratori, le metodiche di analisi, l’interpretazione delle varianti genetiche e soprattutto i tempi di refertazione. La richiesta è quindi quella di costruire una rete nazionale qualificata, con procedure uniformi, responsabilità definite e tempi certi di risposta. La consulenza genetica, ribadisce l’associazione, deve rimanere parte integrante del percorso prima e dopo l’esecuzione dell’esame. Ma nella SLA, dove la progressione della malattia è rapida, anche l’attesa può incidere sulle opportunità terapeutiche.
Anche il tempo è parte della terapia
Tofersen non può recuperare i motoneuroni già perduti. Per questo motivo, AISLA sottolinea quanto il tempo necessario per arrivare alla diagnosi, effettuare il test genetico, riceverne il risultato e iniziare il trattamento diventa esso stesso parte della possibilità di cura: “Da oggi la domanda non è soltanto quante persone siano già in trattamento – osserva l’Associazione -. La domanda è se saremo capaci di riconoscere in tempo ogni nuova persona eleggibile. Non offrire il test genetico, offrirlo troppo tardi o costringere una famiglia ad attendere mesi per conoscerne il risultato può significare restringere lo spazio nel quale la terapia ha maggiori possibilità di incidere”.
La speranza passa anche da una corretta informazione
AISLA pone al centro del suo commento anche il tema della comunicazione scientifica, ricordando il proprio intervento nel 2022 contro titoli che annunciavano impropriamente la scoperta della “cura della SLA”. Tofersen, ribadisce AISLA, riguarda esclusivamente una specifica forma genetica della malattia legata alla mutazione del gene SOD1 e non può essere considerato una terapia valida per tutte le persone con SLA. “Dire con chiarezza che cosa una terapia può fare, che cosa non può fare e quali domande restano ancora aperte non riduce la speranza. La protegge”, sottolinea l’associazione. Una comunicazione corretta, conclude AISLA, “rappresenta uno strumento essenziale per tutelare pazienti e famiglie da false aspettative, promesse prive di evidenze scientifiche e sensazionalismi che rischiano di alimentare illusioni anziché consapevolezza”.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato