Sindrome di Ehlers-Danlos, oltre vent’anni per una diagnosi: lo studio britannico che parla anche dell’Italia

Le lussazioni frequenti di gomiti, spalle e dita. Il dolore cronico. I problemi gastrointestinali. Una perforazione intestinale a soli 33 anni. Una pericardite ricorrente. Disturbi apparentemente scollegati tra loro, affrontati nel corso degli anni da specialisti diversi, senza che nessuno riuscisse a ricondurli a un’unica causa. E una diagnosi arrivata nel 2012. Per oltre quarant’anni, Romeo Penzo, classe 1967 e oggi vicepresidente di AISED – Associazione Italiana Sindrome di Ehlers-Danlos, ha convissuto con una malattia rara senza sapere di averla: la sindrome di Ehlers-Danlos. “Fin da bambino soffrivo di una marcata lassità articolare. In ospedale mi conoscevano tutti perché mi lussavo facilmente articolazioni che normalmente è difficile lussare, come le spalle – racconta in un’intervista a Sanità Informazione -. Con il passare degli anni sono comparsi altri problemi che sembravano non avere alcun collegamento tra loro: una perforazione intestinale da diverticolo a 33 anni, una pericardite diventata recidivante, febbri ricorrenti. Solo dopo la diagnosi si è iniziato a leggere quelle manifestazioni dentro un quadro clinico più complesso, in cui la fragilità del tessuto connettivo e altre condizioni associate potevano spiegare molti elementi rimasti per anni separati”.

Lo studio britannico: fino a 21 anni per ottenere una diagnosi

La sua storia non è un’eccezione. A confermarlo è uno studio dell’Università di Edimburgo, il più ampio mai realizzato nel Regno Unito su sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). L’indagine, condotta su oltre duemila persone tra settembre 2023 e gennaio 2024, mostra un percorso diagnostico estremamente lungo. In Galles il tempo medio tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi raggiunge i 21,7 anni. In Irlanda del Nord arriva a 21,1 anni, in Scozia a 19,5 e in Inghilterra a 19 anni. Secondo i ricercatori, una delle principali ragioni di questo ritardo è la limitata conoscenza di queste condizioni tra i professionisti sanitari. Patologie che, pur essendo caratterizzate dall’ipermobilità articolare, coinvolgono in realtà il tessuto connettivo di tutto l’organismo e possono manifestarsi con dolore cronico, affaticamento, sintomi gastrointestinali, neurologici e psicologici.

“In Italia spesso si supera la soglia dei vent’anni”

Nel nostro Paese non esiste ancora uno studio analogo. Eppure, secondo AISED, la situazione non appare diversa. “Quando le persone si rivolgono all’associazione chiediamo spesso quanto tempo sia trascorso prima della diagnosi – racconta Penzo -. Alcuni hanno aspettato oltre vent’anni. Altri una decina. Ma quello che osserviamo più frequentemente supera abbondantemente i vent’anni”. Per questo, secondo il vicepresidente di AISED, lo studio britannico descrive una realtà che riguarda anche l’Italia. “Pur non essendo stato condotto nel nostro Paese, fotografa una situazione che ritroviamo quotidianamente nelle storie dei pazienti che ci contattano”.

Una malattia che coinvolge tutto il corpo

Il problema nasce anche dalla natura stessa della sindrome di Ehlers-Danlos: non si tratta semplicemente di una patologia delle articolazioni. Lo studio britannico evidenzia come l’84% dei partecipanti conviva con dolore cronico, il 74% abbia sperimentato sublussazioni articolari e il 66% presenti sintomi gastrointestinali. Sono frequenti anche ansia, depressione ed emicrania. Una complessità che Penzo conosce bene. “Se si osservano singolarmente i sintomi, tutto sembra scollegato. Un problema articolare da una parte, uno gastroenterologico dall’altra, una cefalea ricorrente, la stanchezza cronica. In realtà bisogna guardare il paziente nel suo insieme”. Ed è proprio qui che il sistema spesso si inceppa. Il paziente passa dall’ortopedico al reumatologo, dal gastroenterologo al neurologo, senza che nessuno riesca a ricomporre il puzzle.

Pochi centri e assistenza frammentata

Lo studio britannico evidenzia anche un altro elemento: molti pazienti devono spostarsi lontano da casa per trovare specialisti competenti. Anche in Italia la situazione appare critica. “Dieci o quindici anni fa i centri che sulla carta seguivano queste patologie erano circa trenta. Quelli che realmente effettuavano diagnosi e presa in carico erano cinque o sei. Oggi la situazione è diventata persino più complessa”. Secondo Penzo, dei numerosi centri indicati sulla carta come riferimenti per la diagnosi, quelli che effettuano realmente una valutazione esperta e una presa in carico continuativa sono molti meno, in verità si contano agevolmente sulle dita di due mani e, questi, sono mal distribuiti sul territorio nazionale. Esistono strutture che effettuano la diagnosi ma non seguono il paziente nel tempo. Altre garantiscono la riabilitazione ma non la presa in carico reumatologica. Altre ancora seguono soltanto alcune manifestazioni della malattia. “Il risultato è che molte famiglie sono costrette a costruire da sole il proprio percorso di cura”.

Il ruolo dell’associazione: orientare chi si sente perso

È proprio per colmare questi vuoti che lavora AISED. Penzo si è avvicinato all’associazione l’anno successivo alla diagnosi e oggi è alla vicepresidenza da oltre un decennio. A differenza di altre realtà che concentrano le proprie attività soprattutto sul sostegno alla ricerca, AISED si occupa principalmente di accompagnare i pazienti. “Lavoriamo sulla formazione, sull’informazione, sull’orientamento ai servizi e sull’aiuto concreto alle persone. Spesso spieghiamo ai pazienti quali controlli dovrebbero effettuare, a quali specialisti rivolgersi e come accedere ai percorsi di tutela previsti”. L’associazione supporta anche le persone nei percorsi di invalidità civile e collocamento mirato e promuove progetti specifici, alcuni nati per facilitare l’accesso a professionisti competenti nella gestione riabilitativa della malattia.

Le conseguenze sulla scuola, sul lavoro e sulla salute mentale

Lo studio dell’Università di Edimburgo mostra un impatto importante sulla vita quotidiana. Il 46% dei partecipanti risulta disoccupato. Il 48% riceve sussidi legati alla disabilità. Oltre la metà riferisce che la malattia ha compromesso il percorso scolastico. Anche l’esperienza italiana racconta una realtà simile. Con il passare degli anni il deterioramento articolare può rendere sempre più difficile mantenere l’autonomia. “Aumentano le cadute, aumentano i microtraumi accumulati nel tempo e molte attività quotidiane diventano progressivamente più complicate”, spiega Penzo. Ma non ci sono soltanto le limitazioni fisiche. La letteratura scientifica evidenzia una maggiore frequenza di problematiche psicologiche e neurocomportamentali nelle forme ipermobili della malattia. Alcuni studi segnalano una maggiore presenza di condizioni neurodivergenti e alterazioni della percezione corporea, aspetti che possono influenzare profondamente la qualità della vita. “Molti pazienti convivono con alterazioni della percezione corporea, difficoltà di orientamento nello spazio, problemi di attenzione e altre condizioni che possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita”.

Le malattie invisibili

A rendere tutto più difficile è spesso l’invisibilità della patologia. Molti pazienti appaiono perfettamente sani agli occhi degli altri. “Se parcheggio in uno stallo riservato alle persone con disabilità e scendo dall’auto camminando, mi è capitato di ricevere addirittura insulti – racconta Penzo -. La gente vede una persona apparentemente normale e fatica a comprendere che dietro quell’apparenza possa esserci una malattia rara invalidante”. Un problema culturale che riguarda molte patologie croniche e rare. “La disabilità continua a essere associata quasi esclusivamente all’immagine della sedia a rotelle. Ma esistono tante condizioni che non si vedono e che incidono profondamente sulla vita delle persone”.

PDTA e rete delle malattie rare: la necessità di ripensare il sistema

Secondo AISED, tuttavia, il problema non si conclude con la diagnosi. Anche quando il paziente riesce finalmente a dare un nome alla propria condizione, inizia spesso un nuovo percorso a ostacoli. La presa in carico resta frammentata e il coordinamento tra specialisti continua a rappresentare una delle principali criticità. “Serve una riflessione seria sulla rete nazionale delle malattie rare – afferma Penzo -. Oggi esistono competenze importanti sul territorio, ma troppo spesso lavorano in modo isolato. La clinica, la ricerca e l’assistenza non dialogano come dovrebbero”. Nel mirino dell’associazione ci sono anche i PDTA, i Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali che dovrebbero garantire uniformità di cure e continuità assistenziale. “Molto spesso i PDTA sono stati costruiti partendo dall’esperienza di specialisti che vedono soltanto alcune manifestazioni della malattia. Il rischio è perdere di vista il paziente nella sua complessità”. La sindrome di Ehlers-Danlos, spiegano dall’associazione, è una patologia estremamente eterogenea. Alcuni pazienti soffrono soprattutto di dolore cronico, altri presentano importanti problemi gastrointestinali, altri ancora manifestazioni neurologiche, cardiovascolari o ortopediche. “Non esiste un paziente uguale all’altro. Quello che funziona per una persona può non funzionare per un’altra. Per questo servono percorsi multidisciplinari realmente integrati e una medicina sempre più personalizzata”. Secondo Penzo è necessario riportare il tema al centro del confronto tra Istituzioni, Regioni, centri di riferimento e associazioni dei pazienti, per costruire una rete capace di accompagnare le persone lungo tutto il percorso di malattia e non soltanto nel momento della diagnosi.

Formazione e medicina personalizzata: le priorità

Secondo AISED il primo passo deve essere una maggiore formazione dei professionisti sanitari. Medici di medicina generale, pediatri, reumatologi, fisiatri, ortopedici, gastroenterologi e neurologi dovrebbero essere in grado di riconoscere alcuni segnali d’allarme. “Ipermobilità articolare, dolore cronico, stanchezza persistente, instabilità articolare e sintomi autonomici sono elementi che dovrebbero accendere un campanello d’allarme”. Ma serve anche un cambio di paradigma nell’assistenza. “La sindrome di Ehlers-Danlos non è una malattia che può essere gestita con un unico schema terapeutico valido per tutti – sottolinea Penzo -. Ogni paziente presenta manifestazioni diverse e risponde in modo diverso ai trattamenti”. Per questo l’associazione chiede percorsi realmente multidisciplinari e una medicina sempre più personalizzata.

Una diagnosi che cambia tutto

Lo studio britannico conclude che le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e disturbi dello spettro dell’ipermobilità meritano che i loro sintomi vengano riconosciuti e presi sul serio. Un’affermazione che trova eco nelle parole di Penzo. Perché ottenere una diagnosi non significa soltanto dare un nome alla malattia. Significa interrompere anni di visite senza risposte, evitare esami inutili, comprendere l’origine dei propri sintomi e costruire finalmente un percorso di cura. Per molti pazienti, oggi, quel traguardo continua ad arrivare troppo tardi.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato