Grazie ai progressi della neurologia, alla diagnosi precoce e alle nuove terapie ad alta efficacia, sempre più pazienti riescono a mantenere autonomia, lavoro e qualità della vita. Il punto degli esperti della SIN in occasione della Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla
Per molti anni una diagnosi di sclerosi multipla era sinonimo di incertezza. Significava convivere con una malattia imprevedibile, che poteva cambiare rapidamente il corso della vita e compromettere autonomia, lavoro, relazioni e progetti futuri. Oggi quel quadro è profondamente cambiato. La sclerosi multipla resta una patologia cronica e complessa, ma la ricerca ha modificato radicalmente le prospettive di cura, al punto che un numero crescente di persone riesce a mantenere per molti anni una buona qualità della vita. È il messaggio che la Società Italiana di Neurologia (SIN) lancia in occasione della Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, che si celebra il 30 maggio. In Italia la malattia interessa oltre 140mila persone e ogni anno si registrano tra 3.400 e 3.600 nuove diagnosi. Colpisce soprattutto giovani adulti tra i 20 e i 40 anni e interessa le donne circa tre volte più degli uomini. Negli ultimi anni, tuttavia, gli specialisti osservano un aumento anche delle forme pediatriche e dei casi a esordio più tardivo.
Una malattia dai molti volti
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune, infiammatoria e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi possono essere molto diversi da una persona all’altra e spesso rappresentano una delle principali difficoltà diagnostiche. L’esordio può manifestarsi con una neurite ottica, che provoca una riduzione della vista o alterazioni nella percezione dei colori, ma anche con disturbi motori, sensitivi o problemi legati al controllo delle funzioni sfinteriche, a seconda delle aree del sistema nervoso coinvolte. Proprio questa variabilità ha reso per anni la diagnosi un percorso lungo e complesso. Oggi, però, la situazione è cambiata grazie a strumenti diagnostici sempre più sofisticati.
La rivoluzione della diagnosi precoce
Secondo Massimo Filippi, coordinatore del Gruppo di Studio Sclerosi Multipla della SIN, il cambiamento più importante degli ultimi anni riguarda la possibilità di individuare la malattia molto prima rispetto al passato. “La vera rivoluzione degli ultimi anni riguarda la possibilità di intervenire molto prima rispetto al passato. La sclerosi multipla resta una malattia grave e progressiva se non viene affrontata con terapie adeguate. Ma oggi è diventata una malattia controllabile”. Un contributo decisivo arriva dai nuovi criteri diagnostici internazionali pubblicati nell’ottobre 2025, che consentono di accelerare notevolmente il percorso verso la diagnosi. “Oggi siamo in grado di porre diagnosi anche nel giro di un mese, grazie all’integrazione di marcatori di risonanza magnetica e biomarcatori dei fluidi biologici – spiega Filippi -. La diagnosi precoce ha senso perché oggi disponiamo di terapie efficaci: intervenire subito significa evitare che i meccanismi patologici si autoalimentino e che la disabilità si accumuli”. Nel frattempo è cambiata anche la comprensione biologica della malattia. I ricercatori hanno scoperto che i processi di neuroinfiammazione e neurodegenerazione iniziano molto precocemente e che accanto all’attacco immunitario proveniente dall’esterno del sistema nervoso esistono meccanismi interni, legati all’attività di cellule residenti come la microglia, che contribuiscono al danno neurologico.
Farmaci sempre più efficaci
Questa nuova conoscenza ha portato a una revisione delle strategie terapeutiche. L’obiettivo non è più soltanto trattare la malattia quando si manifesta, ma intervenire il prima possibile con farmaci ad alta efficacia. “Dare subito terapie molto efficaci significa piegare la curva di accumulo della disabilità – sottolinea Filippi -. L’obiettivo oggi non è ancora la guarigione definitiva, ma permettere ai pazienti di vivere bene per decenni”. I risultati ottenuti negli ultimi anni sono significativi. Come spiega Nicola De Stefano, presidente eletto della SIN, i trattamenti più innovativi consentono di ridurre in modo sostanziale l’attività della malattia. “Con i farmaci ad alta efficacia arriviamo a una riduzione delle ricadute e dell’accumulo di nuove lesioni cerebrali intorno al 90%. È un impatto estremamente importante, che modifica concretamente il decorso della malattia”. I farmaci oggi disponibili agiscono soprattutto sulla componente infiammatoria della sclerosi multipla, responsabile delle ricadute e della formazione delle lesioni osservabili alla risonanza magnetica. Più complesso resta invece il contrasto diretto ai processi neurodegenerativi. “Attualmente non disponiamo ancora di terapie che agiscano direttamente sulla neurodegenerazione – precisa De Stefano -. Tuttavia, ridurre l’infiammazione resta fondamentale anche per limitare il danno degenerativo futuro”.
Verso una medicina sempre più personalizzata
La disponibilità di numerose opzioni terapeutiche ha aperto una nuova fase nella gestione della malattia: quella della personalizzazione delle cure. “Non significa somministrare farmaci potenti a tutti indistintamente, ma poter scegliere il trattamento più adatto in base alle caratteristiche prognostiche individuali”, osserva De Stefano. Un concetto ripreso anche da Claudio Gasperini, vicepresidente della SIN, secondo cui i neurologi dispongono oggi di strumenti sempre più precisi per costruire percorsi terapeutici su misura. “Negli ultimi anni abbiamo acquisito una comprensione molto più approfondita dei meccanismi patogenetici della malattia e dei meccanismi d’azione dei farmaci. Questo ci consente di individuare con maggiore precisione le terapie più appropriate per ciascun paziente”. Le decisioni cliniche possono oggi integrare dati provenienti dalla valutazione neurologica, dalle tecniche di neuroimaging e da biomarcatori innovativi come i neurofilamenti, indicatori sempre più utilizzati per valutare l’attività della malattia e il rischio di progressione.
Il ruolo dello stile di vita
Accanto alle terapie farmacologiche, cresce l’attenzione verso tutti quei fattori che possono contribuire a preservare le funzioni neurologiche e ritardare la comparsa della disabilità. Tra questi c’è la neuroplasticità, cioè la capacità del cervello di attivare meccanismi di compensazione in risposta al danno. “Oggi sappiamo che anche lo stile di vita può favorire la neuroplasticità e contribuire a ritardare la comparsa della disabilità”, spiega Gasperini. Uno degli esempi più evidenti riguarda l’attività fisica. Per anni ai pazienti veniva consigliato di limitare gli sforzi, mentre oggi la prospettiva è completamente diversa. “Oggi sappiamo che l’esercizio fisico stimola il cervello ad attivare nuove connessioni neuronali e meccanismi di compenso funzionale”. L’attività fisica non agisce direttamente sull’infiammazione, ma favorisce la formazione di nuove sinapsi e contribuisce a mantenere più efficiente la trasmissione degli impulsi nervosi. Anche altri vecchi tabù sono stati superati. Tra questi l’esposizione al sole. “Un tempo si sconsigliava persino l’esposizione al sole – ricorda Gasperini -. Oggi sappiamo, invece, che livelli adeguati di vitamina D rappresentano un fattore protettivo nell’ambito delle malattie neurodegenerative e della sclerosi multipla”.
Una vita oltre la malattia
Il messaggio che gli specialisti rivolgono alle persone con sclerosi multipla è improntato a un cauto ma concreto ottimismo. “Be active”, sintetizza De Stefano. Oggi, spiegano gli esperti, la malattia può accompagnare una persona per tutta la vita senza necessariamente impedirle di studiare, lavorare, fare sport, costruire una famiglia o realizzare i propri progetti. Una prospettiva resa possibile dall’integrazione tra diagnosi precoce, farmaci innovativi, monitoraggio costante e presa in carico multidisciplinare. “La visione attuale della sclerosi multipla va ormai ben oltre la sola gestione clinica della malattia e punta a garantire alle persone una qualità di vita, una prospettiva e un livello di autonomia quanto più possibile vicini alla normalità – conclude Mario Zappia, presidente della SIN -. La sclerosi multipla rappresenta uno degli ambiti nei quali il progresso scientifico ha dimostrato più chiaramente quanto la ricerca possa cambiare il destino delle persone”. La sfida, aggiunge, è fare in modo che questa innovazione sia realmente accessibile a tutti, in maniera uniforme sul territorio nazionale, investendo nella ricerca, nelle reti assistenziali specialistiche e nella presa in carico multidisciplinare.
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