La campagna punta a migliorare diagnosi e consapevolezza della malattia di Fabry nelle donne. L’iniziativa richiama l’attenzione sulla sottodiagnosi femminile e sulla complessità clinica della patologia
Dare voce alle donne, cambiare lo sguardo sulla malattia di Fabry e ridurre un ritardo diagnostico che, in molti casi, può arrivare fino a vent’anni. È questo l’obiettivo di “She Speaxx”, la nuova campagna promossa da Chiesi Global Rare Diseases in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf). Un’iniziativa che punta a scardinare un pregiudizio ancora radicato nella pratica clinica: quello che ha a lungo considerato la malattia di Fabry una patologia prevalentemente maschile, relegando le donne al ruolo di semplici portatrici. Oggi, invece, i dati raccontano una realtà diversa: Fino all’80% delle donne portatrici può sviluppare sintomi, anche importanti, nel corso della vita.
Una malattia rara, ancora troppo invisibile nelle donne
La malattia di Fabry è una patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A. Il suo progressivo accumulo nei tessuti determina un interessamento multisistemico che coinvolge soprattutto cuore, rene e sistema nervoso, con un impatto significativo sulla qualità di vita. Eppure, Nelle donne la diagnosi arriva spesso in ritardo. Una condizione che, come sottolinea l’Aiaf, non è solo clinica ma anche culturale. “Per troppo tempo la malattia di Fabry è stata letta attraverso una lente maschile, considerando le donne come ‘portatrici sane’ – ricorda la presidente dell’Associazione Aiaf Stefania Tobaldini -. Questo pregiudizio ha causato ritardi diagnostici e una sottovalutazione dei sintomi, spesso attribuiti a stress o condizioni psicologiche”. Un ritardo che ha conseguenze concrete: Senza diagnosi precoce, il rischio è quello di arrivare troppo tardi alla gestione delle complicanze d’organo.
Il peso della malattia lungo tutto l’arco della vita
La dimensione di genere emerge con forza anche nella lettura clinica. La professoressa Irene Motta dell’Università degli Studi di Milano sottolinea come “le donne con Fabry vivano una condizione particolarmente complessa. Non solo per la variabilità dei sintomi, ma anche per le diverse fasi della vita: Adolescenza, maternità, menopausa”. A questo si aggiunge spesso il doppio ruolo di paziente e caregiver, con un carico emotivo e assistenziale significativo.
Cuore e rene: le complicanze da intercettare in tempo
Tra le manifestazioni più rilevanti, Il coinvolgimento cardiaco e renale rappresenta un nodo cruciale. La professoressa Cristina Chimenti della Sapienza Università di Roma evidenzia come “nelle donne il danno cardiaco sia tutt’altro che raro: Ipertrofia ventricolare sinistra e fibrosi miocardica possono progredire in modo silenzioso. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire prima che il danno diventi irreversibile”, spiega. Sulla stessa linea la nefrologa Eleonora Riccio dell’Università Federico II di Napoli, che ricorda come il rene sia uno degli organi più esposti al danno progressivo. “Intercettare precocemente la malattia significa evitare l’evoluzione verso l’insufficienza renale terminale”, sottolinea.
Il ruolo dell’Aiaf: informare per cambiare la storia della malattia
Al centro della campagna c’è il ruolo dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf), che da anni sostiene pazienti e famiglie nel percorso diagnostico e terapeutico. Per l’associazione, La sfida è soprattutto culturale: Riconoscere che le donne non sono “portatrici silenti”, ma pazienti a tutti gli effetti, spesso con manifestazioni cliniche complesse e sottovalutate. “Promuovere l’empowerment femminile significa trasformare un peso silenzioso in consapevolezza attiva”, ribadisce la presidente Tobaldini. “She Speaxx” nasce proprio con questo obiettivo: Aumentare la consapevolezza, migliorare il riconoscimento dei sintomi e favorire diagnosi più precoci attraverso informazione e dialogo tra pazienti e medici. Un cambio di prospettiva che passa anche dalla medicina di genere e da una presa in carico più attenta alle differenze biologiche e cliniche tra uomini e donne.
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