Melanoma, la prevenzione parte anche dalla genetica

La prevenzione del melanoma non riguarda più soltanto l’esposizione ai raggi ultravioletti. Oggi la comunità scientifica sottolinea con forza come una quota significativa dei tumori cutanei sia legata anche a fattori genetici e familiari. In Italia, ogni anno oltre 2.600 diagnosi possono essere riconducibili a forme eredo-familiari, cioè associate a varianti patogenetiche germinali trasmesse dai genitori ai figli.

Questo significa che la storia familiare diventa un elemento cruciale nella valutazione del rischio individuale: circa un paziente su dieci ha infatti almeno un parente di primo grado colpito dallo stesso tumore della pelle. Rientrano tra i soggetti a maggiore attenzione anche coloro che presentano melanoma multiplo o più casi in famiglia.

Per queste persone la prevenzione assume un valore ancora più strategico. I controlli dermatologici regolari, l’osservazione attenta dei nei e l’adozione costante di comportamenti protettivi rappresentano strumenti fondamentali per intercettare precocemente eventuali trasformazioni sospette. L’arrivo della primavera, inoltre, costituisce un momento particolarmente delicato: il sole delle prime giornate calde viene spesso sottovalutato, ma può risultare insidioso quanto quello estivo.

Genetica e rischio oncologico: quando il melanoma è ereditario

L’attenzione crescente verso le forme ereditarie nasce dai progressi della ricerca genetica. “L’insorgenza della neoplasia può essere condizionata da singoli geni come il CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1 o MITF che sono a loro volta responsabili di altri tumori tra cui quelli del pancreas, dei reni o il mesotelioma – sottolinea la prof.ssa Daniela Massi, Presidente di IMI (Intergruppo Melanoma Italiano) –. In caso sospetto di sindrome ereditaria o pazienti affetti da melanoma multiplo di cui uno insorto in giovane età, si consiglia una consulenza genetica e l’esecuzione di alcuni test specifici che possono confermare l’ereditarietà in una percentuale variabile che può raggiungere il 30% (circa 700 casi). Come IMI promuoviamo un servizio di teleconsulenza genetica sull’intero territorio nazionale per favorire l’accesso appropriato alla consulenza e al test genetico anche ai pazienti che non hanno accesso a tale servizio vicino a casa. Raccomandiamo inoltre una costante sorveglianza cutanea attraverso visite dermatologiche o esami come la dermatoscopia. Vanno sempre seguite, durante tutto l’anno, le buone norme per l’esposizione al sole a partire dall’utilizzo di creme con filtro solare ed altri mezzi di foto-protezione. Sconsigliamo poi fortemente il ricorso a dispositivi di abbronzatura artificiale. Per alcuni melanomi eredo-familiari la sorveglianza non deve però limitarsi solo alla pelle ma va estesa ad altri organi. Sono utili esami di screening anche per individuare eventuali altre neoplasie quali i carcinomi del pancreas, neoplasie renali o oculari oppure i tumori alla pleura. Pertanto, anche le neoplasie associate al melanoma devono essere tenute in considerazione per individuare gli individui ad aumentato rischio. Questi percorsi di cura e prevenzione devono seguire dei protocolli certificati e vanno sempre prescritti dall’intero team multidisciplinare che assiste il paziente. La sorveglianza eredo-familiare si basa sempre più su dei piani di monitoraggio personalizzati”.

I numeri del melanoma in Italia

Nel nostro Paese circa 221mila persone convivono con una diagnosi pregressa di melanoma, considerato tra i tumori cutanei più aggressivi. Negli ultimi anni si è osservato un incremento costante dell’incidenza, un fenomeno legato sia ai cambiamenti negli stili di vita sia al miglioramento delle capacità diagnostiche.

Un dato incoraggiante riguarda però la mortalità, rimasta sostanzialmente stabile. Ciò indica che la diagnosi precoce e le nuove terapie stanno modificando concretamente la storia naturale della malattia. La sopravvivenza a cinque anni raggiunge infatti livelli elevati, confermando l’importanza dei programmi di prevenzione e della presa in carico specialistica.

Nuove terapie e ricerca clinica: l’era dell’immunoterapia

“Questo è dovuto all’incremento delle possibilità di cura e di guarigione che riusciamo a garantire – prosegue la Presidente IMI -. Infatti, nel nostro Paese i tassi di sopravvivenza a cinque anni si attestano all’88% per gli uomini e al 91% per le donne. Le più recenti innovazioni terapeutiche riguardano nuove strategie di immunoterapia e approcci combinati per superare la resistenza ai trattamenti. E’ allo studio anche il ricorso a nuove molecole immunomodulanti, inclusi anticorpi bispecifici, in grado di potenziare la risposta delle cellule ai farmaci anti-tumorali. Anche i vaccini stanno diventando una realtà e possono essere utilizzati in combinazione proprio con l’immunoterapia, in protocolli di ricerca. Un’area di grande interesse è quella che riguarda nuove molecole mirate e lo sviluppo di ulteriori combinazioni. Esistono poi gli approcci multimodali che uniscono chirurgia, radioterapia e terapie sistemiche. Stanno guadagnando maggiore importanza nel migliorare la sopravvivenza dei pazienti. In parallelo i ricercatori stanno sviluppando nuovi biomarcatori predittivi e anche la biopsia liquida sta assumendo un ruolo crescente per il monitoraggio precoce delle recidive di tumore. Può anche essere utilizzata per monitorare e valutare la risposta della neoplasia ai trattamenti somministrati”.

Il ruolo dell’IMI e la medicina personalizzata

Per sostenere la ricerca scientifica, la formazione degli specialisti e l’informazione dei cittadini, l’Intergruppo Melanoma Italiano opera dal 1998 come rete multidisciplinare nazionale. “Il nostro Intergruppo riunisce oncologi, anatomo-patologi e dermatologi ed altri professionisti sanitari e siamo impegnati soprattutto nella promozione di studi multicentrici e multidisciplinari – conclude la prof.ssa Massi -. Al momento coordiniamo diversi progetti di ricerca clinica sia sul melanoma che sugli altri tumori della pelle. In particolare, stiamo lavorando a nuove sperimentazioni sui farmaci immunoterapici. Di grande interesse è uno studio osservazionale multicentrico sui risultati real-world della terapia neo-adiuvante sul melanoma non resecabile. Un recente studio real-world ha dimostrato che continuare l’immunoterapia dopo 2 anni nei pazienti con metastasi cerebrali potrebbe non essere necessario. Un’altra ricerca indipendente riguarda invece l’impatto della terapia adiuvante sulla fertilità delle giovani pazienti donne colpite da tumore con alto rischio di recidiva, nonché l’effetto cronico delle terapie nei giovani adulti. L’Italia è all’avanguardia nel mondo per quel che riguarda la ricerca clinica su uno dei principali tumori che insorge in giovane età. Anche nella gestione di questa neoplasia sta avanzando l’oncologia di precisione e la personalizzazione delle terapie e della prevenzione. È un’evoluzione in cui l’anatomo-patologo svolge un ruolo importante anche perché il melanoma è una malattia molto eterogenea da un punto di vista biologico. La diagnosi e le successive terapie dipendono dalle valutazioni al vetrino, oggi anche digitale, che condizionano le scelte del team multidisciplinare”.

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