Vivere con una malattia rara significa spesso affrontare un percorso incerto e complesso. È il caso dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, patologia progressiva che può colpire cuore, nervi e altri organi, modificando in profondità la vita di chi ne soffre e delle loro famiglie. Nella forma ereditaria, la diagnosi arriva spesso dopo anni dai primi sintomi, rendendo il cammino di cura ancora più complesso e generando ansia e dubbi costanti. Da questa prospettiva nasce Amyci – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, progetto di medicina narrativa. Il libro, presentato a Milano, raccoglie 27 racconti di pazienti, caregiver e clinici, offrendo uno sguardo a 360 gradi sulla convivenza con la malattia, integrando la dimensione clinica con quella emotiva e relazionale.

La voce dei pazienti e dei caregiver

Le narrazioni mostrano come pazienti e caregiver vivano un rapporto fatto di empatia, ascolto e reciproco supporto. L’emozione predominante è l’attesa: la speranza che le terapie innovative possano migliorare concretamente la qualità di vita. Nel 50% delle storie dei pazienti, la malattia appare stabile o in lieve miglioramento, mentre tra i caregiver la percezione della progressione si riduce al 35%. “Un tema cruciale – sottolinea Maria Giulia Marini, Istud Health Care and Wellbeing Area Scientific Director e presidente di Eunames, European Narrative Medicine Society – riguarda il trauma di passaggio generazionale, legato alla natura ereditaria della malattia. Nei caregiver emergono sensi di colpa e ricordi dolorosi legati alla malattia dei propri genitori, insieme alla paura di riconoscersi nello stesso percorso. Dare voce a questi vissuti è fondamentale, e i medici possono svolgere un ruolo chiave aiutando le famiglie a integrare la dimensione psico-genealogica nel percorso di cura”.

L’importanza della medicina narrativa

La medicina narrativa offre strumenti per comprendere la malattia oltre i sintomi clinici, valorizzando l’aspetto emotivo, creativo e relazionale della vita quotidiana. Raccontarsi e condividere esperienze rappresenta un’opportunità di riflessione e sollievo: “Aiuta a dare ordine a pensieri e priorità, soprattutto quando una malattia rara irrompe improvvisamente e sconvolge le coordinate dell’esistenza”, spiega Laura Obici, responsabile Malattie Rare presso l’IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia. Gli specialisti sottolineano come la collaborazione multidisciplinare, che integra diagnosi precoce, trattamento mirato e supporto psicologico, sia essenziale per garantire non solo anni di vita in più, ma anche migliore qualità di vita.

Dal ricordo alla memoria condivisa

Per le associazioni di pazienti, il progetto rappresenta un’occasione per divulgare conoscenze e supporto. “La nostra associazione – racconta Eleonora Grigoletto, presidente FAMY, Associazione Italiana Amiloidosi Familiare – nasce dalla volontà di Andrea Vaccari, recentemente scomparso a causa della malattia. Oggi più che mai vogliamo accompagnare i pazienti verso la cura, offrendo supporto e conoscenza: solo informazione e consapevolezza possono ridurre i tempi di intervento e migliorare la vita di chi convive con l’amiloidosi”. Anche chi ha vissuto la malattia in prima persona, come Giovanni D’Alessio, fondatore e tesoriere di FAMY, sottolinea l’importanza di condividere le esperienze: “Da caregiver prima e da paziente portatore della mutazione poi, ho compreso che raccontarsi aiuta famiglie e medici a capire il peso reale della malattia. Da questo percorso nasce anche l’impegno che nel 2013 mi ha portato alla fondazione di FAMY”.

Nuove prospettive

La ricerca clinica e lo sviluppo di terapie mirate stanno trasformando profondamente la gestione dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina. “Oggi possiamo intervenire più precocemente, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti – spiega Pietro Guaraldi, neurologo presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. – I dati clinici descrivono la malattia, ma sono le storie a farci comprendere i bisogni e le sfide quotidiane”. L’ebook Amyci è scaricabile gratuitamente qui e invita a guardare alla malattia attraverso le voci di chi la vive ogni giorno, tra sfide e speranze.

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