Malattie ultrarare, la SPG50 entra nella sperimentazione clinica: la testimonianza di una madre

Per le famiglie che convivono con una malattia ultrarara, ogni passo avanti nella ricerca rappresenta molto più di un risultato scientifico: è una conquista personale, emotiva e collettiva. Lo racconta Jessica, mamma di Martina e presidente dell’associazione Un Raggio di Sole per Marty (entrambe nella foto), già protagonista nei mesi scorsi di un approfondimento di Sanità Informazione dedicato alla SPG50, una rarissima forma di paraplegia spastica ereditaria, diagnosticata alla figlia dopo dodici anni di visite e incertezze. Proprio da quella diagnosi, arrivata nel 2020, è nata l’associazione con l’obiettivo di sostenere la ricerca e creare una rete tra famiglie. Negli ultimi anni, grazie al lavoro congiunto di clinici, ricercatori e associazioni, l’Italia si è preparata ad accogliere la prima terapia genica sperimentale presso l’ASST Papa Giovanni XXIII. Oggi è arrivato il passaggio decisivo: l’approvazione della sperimentazione clinica.

“Abbiamo trasformato il dolore in azione”

“Questo risultato ha un significato profondissimo, sia personale che collettivo – racconta Jessica -. Come mamma significa aver trasformato il dolore e l’impotenza in azione concreta. Significa non essersi arresi davanti a una diagnosi rara e devastante, ma aver scelto di lottare, di informarsi, di creare rete, di credere nella ricerca anche quando sembrava lontanissima. È la dimostrazione che l’amore di un genitore può diventare una forza capace di smuovere la scienza”. Per Martina, spiega, questo traguardo ha un valore ancora più forte: “Significa essere vista, riconosciuta, considerata. Significa che la sua malattia non è troppo rara per meritare attenzione. E soprattutto dà una concreta speranza: la possibilità di migliorare o per lo meno di avere una prospettiva diversa rispetto a quella che ci era stata inizialmente raccontata, ovvero una lenta e continua degenerazione”.

“Non siamo più soli”

Nel mondo i bambini diagnosticati con SPG50 sono poco più di un centinaio. Proprio per questo, l’avvio della sperimentazione assume un significato simbolico per tutte le famiglie. “Per tutte le famiglie coinvolte nella SPG50 è un segnale potentissimo: non siamo più soli. È la prova che anche una comunità piccola può fare rumore e creare un cambiamento reale. Questo risultato non è solo un traguardo scientifico, ma una conquista umana e collettiva. È l’inizio di una strada che fino a poco tempo fa sembrava impossibile da percorrere e che speriamo possa essere da monito per altre associazioni pazienti come noi”, aggiunge Jessica.

L’impegno continua dopo l’approvazione

L’avvio dello studio clinico non rappresenta un punto di arrivo. Al contrario, apre una fase nuova e complessa. “Ora che la sperimentazione clinica è stata approvata in Italia, il nostro impegno non si ferma, anzi si rafforza. Abbiamo raggiunto un obiettivo fondamentale, ma questo è solo il punto di partenza: abbiamo sempre più bambini diagnosticati, in Italia e nel mondo, e vogliamo che tutti abbiano l’opportunità di ricevere questo trattamento”. Come riportato in un altro articolo di Sanità Informazione, l’Italia si prepara, dopo Canada e Spagna, ad accogliere la terapia genica per la SPG50. Il professor Lorenzo D’Antiga, direttore della UOC Pediatria dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e il CEO Jacopo Montigiani, di JSB Solutions, hanno collaborato per avviare lo studio clinico nel nostro Paese. Nei prossimi mesi l’associazione lavorerà su più fronti. In primo luogo continuerà il supporto alle famiglie, soprattutto nella gestione del percorso informativo e burocratico legato allo studio clinico. “Il protocollo è complesso e richiede la vicinanza al centro ospedaliero e frequenti viaggi, e questo comporta un supporto sia economico che emotivo”, spiega la madre di Martina. Un’attenzione particolare sarà rivolta anche ai bambini che non potranno accedere alla sperimentazione in Italia: “Ad esempio per età o perché non idonei allo studio. In questi casi lavoriamo per aiutarli a ricevere il trattamento all’estero, dove gli studi clinici attivi possono avere criteri diversi o dove, in alcuni casi, è prevista la somministrazione in uso compassionevole”, aggiunge.

Raccolta fondi e rete tra famiglie

Per sostenere questa nuova fase sarà fondamentale continuare le attività di sensibilizzazione. “La ricerca ha bisogno di continuità, la sperimentazione richiede risorse e le famiglie che inizieranno questo percorso avranno bisogno di aiuto”, racconta Jessica. Parallelamente prosegue il lavoro sulla rete tra famiglie, sempre più necessaria anche per l’aumento delle diagnosi grazie alla diffusione dei test genetici. “Comprendiamo l’impatto emotivo che questa diagnosi ha sulle famiglie e sappiamo quanto la condivisione possa essere una cura per la solitudine e il senso di impotenza”, evidenzia la fondatrice di Un raggio di sole per Marty.

Sicurezza, efficacia e prospettive future

Le aspettative verso la sperimentazione sono improntate alla prudenza, ma accompagnate da grande speranza. “Le nostre aspettative sono realistiche, piene di speranza e di responsabilità. Guardiamo a questa fase clinica come a un’opportunità concreta per confermare che la terapia sia sicura e tollerabile nei bambini, perché la sicurezza deve essere sempre al primo posto”. Jessica sottolinea che, pur non avendo accesso ai dati ufficiali degli studi già avviati all’estero, i riscontri condivisi dalle famiglie sono incoraggianti sia sul piano della sicurezza sia su quello del possibile beneficio clinico. “Ci aspettiamo che la sperimentazione ci dia informazioni più solide sull’efficacia, cioè in che misura la terapia possa rallentare la progressione della malattia o migliorare alcune funzioni”. Un aspetto cruciale per una patologia neurodegenerativa come la SPG50, caratterizzata da un peggioramento progressivo nel tempo.

Una speranza che va oltre la SPG50

La prospettiva delle famiglie non si limita alla singola sperimentazione. “La nostra speranza più grande è che questa non sia un’esperienza isolata, ma il primo passo verso un futuro in cui la SPG50 e molte altre malattie ultrarare siano riconosciute, comprese e trattate con terapie innovative”. Una speranza che nasce dalla determinazione di una madre e che oggi coinvolge una comunità internazionale di famiglie, clinici e ricercatori. “Offrire ai bambini e alle loro famiglie una prospettiva di vita più serena e attiva – conclude Jessica – è il motivo per cui continueremo a lavorare”.

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