Maria Luisa Scattoni nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare dell’ISS

Dirigente di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, dove coordina l’Osservatorio Nazionale Autismo, la carriera di Scattoni è contraddistinta dalla gestione di network clinici di eccellenza, come il NIDA e il BABY@NET, focalizzati sulla sorveglianza e la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo nelle pediatrie di libera scelta, le unità di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e nelle terapie intensive neonatali.  Scattoni porta in questo nuovo incarico una vasta esperienza nel coordinamento di registri epidemiologici e sorveglianze nazionali ed europee. In ambito scientifico e regolatorio, ha fornito un contributo fondamentale coordinando l’elaborazione delle due Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, documenti cardine per l’omogeneizzazione delle pratiche cliniche sul territorio nazionale.

Il suo profilo scientifico vanta oltre 140 pubblicazioni peer-review e un H-index di 42, a testimonianza di un impegno costante nella ricerca sui meccanismi molecolari, marcatori comportamentali e sulla genomica funzionale. 

Scattoni succede a Domenica Taruscio come direttore del Centro nazionale malattie rare.

“Assumere la direzione del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità – scrive Scattoni nel primo editoriale firmato con la sua nuova qualifica nella Newsletter del Centro – significa entrare in una storia istituzionale solida, costruita nel tempo su competenze scientifiche, responsabilità pubblica e collaborazione tra livelli di governo, professionisti e comunità delle persone con malattia rara. Questo patrimonio si arricchisce con rispetto, continuità e iniziative orientate a superare le sfide di un sistema in rapida trasformazione. Il mandato del Cnmr integra obiettivi di ricerca scientifica con funzioni di sanità pubblica, di coordinamento tecnico-scientifico e di sorveglianza della Rete nazionale delle malattie rare. Dall’istituzione del Registro Nazionale Malattie Rare, primo strumento strutturato di monitoraggio epidemiologico per comprendere la distribuzione, l’impatto e le traiettorie assistenziali di queste patologie nel nostro Paese, il Cnmr si configura come un’infrastruttura pubblica al servizio della programmazione nazionale e regionale, della qualità delle diagnosi e delle cure, dell’informazione ai cittadini e dell’empowerment delle persone e delle loro famiglie. Oggi operiamo in un contesto in cui dati, reti cliniche, ricerca, politiche pubbliche e dimensioni sociali della presa in carico non sono più ambiti separati, ma costituiscono parti di un unico ecosistema. In questo scenario, il ruolo del Centro è e sarà sempre più quello di snodo nazionale tra territori, istituzioni e comunità scientifica, capace di trasformare l’informazione in conoscenza e la conoscenza in decisioni di sistema. In questa cornice, l’esperienza di coordinamento di reti cliniche, scientifiche e tecniche interistituzionali verrà messa al servizio del Centro per rafforzare le modalità di lavoro condivise e orientate alla costruzione di soluzioni concrete alla complessità”. 

“Una priorità strategica – sottolinea quindi il neo direttore – sarà il consolidamento della collaborazione con il Ministero della Salute e con le Regioni e Province Autonome. È su questo asse istituzionale che le politiche diventano servizi e che i principi di equità e uniformità si misurano nella vita quotidiana delle persone. Lavoreremo per sostenere lo sviluppo e l’armonizzazione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico Assistenziali, per consolidare e disegnare percorsi innovativi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta e per promuovere modelli di presa in carico che valorizzino il progetto di vita, integrando dimensioni sanitarie, sociali e comunitarie”. 

Il rafforzamento dei sistemi di sorveglianza e dei registri di patologia “resterà un asse centrale della nostra azione. La qualità, la copertura e l’interoperabilità dei dati sono condizioni essenziali per stimare il ritardo diagnostico, analizzare la mobilità sanitaria, orientare la ricerca clinica e supportare una programmazione sanitaria basata su evidenze. In una fase in cui anche a livello europeo si afferma il valore strategico degli spazi comuni dei dati sanitari, il Cnmr intende consolidare il proprio ruolo come infrastruttura nazionale per la governance informativa delle malattie rare.  Attraverso le strategie di prevenzione primaria, il contributo al sistema degli screening neonatali e lo sviluppo dell’Archivio Nazionale degli Screening Neonatali Estesi, il Cnmr opererà per collegare precocemente diagnosi, percorsi assistenziali e valutazione dell’efficacia dei programmi di sanità pubblica. Un’area di particolare rilevanza per il futuro è quella delle malattie senza diagnosi e dei casi ad alta complessità. Il coordinamento di iniziative nazionali e internazionali e lo sviluppo di strutture dedicate all’interno dell’ISS testimoniano la vocazione del Centro a fare da ponte tra clinica, ricerca traslazionale e reti specialistiche, affinché nessuna persona resti esclusa dai percorsi di conoscenza e cura. Anche in questa direzione saranno massimizzati gli impegni di crescita del Cnmr”. 

“In questo quadro – aggiunge – il dialogo strutturato con l’Agenzia Italiana del Farmaco e con il sistema della ricerca assume un valore crescente. L’accesso alle terapie innovative, il monitoraggio dei farmaci orfani e delle terapie avanzate, e la valutazione dell’impatto delle politiche di rimborso e programmazione richiedono una regia tecnico-scientifica capace di connettere evidenze cliniche, dati di sistema e bisogni reali delle persone. Il Cnmr continuerà a essere un punto di riferimento per cittadini e professionisti. Attraverso il Telefono Verde Malattie Rare, il portale istituzionale e le attività formative, il Centro continuerà a svolgere una funzione essenziale di orientamento, diffusione delle competenze e promozione della qualità dei servizi. A questo si affianca un impegno nel campo delle Health Humanities, per valorizzare la partecipazione attiva dei pazienti, migliorare il funzionamento dei sistemi di cura e rafforzare il legame tra dimensione scientifica e dimensione umana della salute”. 

Insomma, da Maria Luisa Scattoni un messaggio molto chiaro: “Il Centro non solo prosegue il lavoro avviato, ma lo rilancia orientandosi all’integrazione tra livelli di governo, più strumenti per leggere e governare la complessità, più alleanze tra sanità, ricerca, politiche sociali e comunità. È in questa direzione che intendiamo muoverci, insieme agli attori istituzionali e alle principali associazioni, in primis Uniamo-Federazione italiana delle malattie rare, che le riunisce”.