PMA, audizioni in Senato sulla sostituzione mitocondriale: prevenire malattie rare con una sperimentazione regolata

Portare in Italia, in modo sperimentale e sotto stretto controllo pubblico, le tecniche di sostituzione mitocondriale: è questo il tema al centro delle audizioni della 10ª Commissione Affari Sociali del Senato, nell’ambito dell’esame dei Disegni di Legge n. 949 e 1052 sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Nel corso dell’audizione è stata presentata una memoria scientifica, per conto dell’Associazione Luca Coscioni, illustrata da Laura Rienzi, professoressa associata di Scienze Biomolecolari presso l’Università di Urbino e presidente dell’Associazione Italiana Fertilità (AIFe). Il documento propone l’introduzione delle tecniche di sostituzione mitocondriale come strategia preventiva mirata per evitare la trasmissione di patologie mitocondriali gravi.

Le tecniche sono destinate a un numero ristretto e chiaramente definito di pazienti: coppie in cui la donna è portatrice di mutazioni del DNA mitocondriale, responsabili di malattie rare ma spesso fortemente invalidanti o letali, trasmesse esclusivamente per via materna. In Italia si stima che circa 100–150 coppie all’anno possano rientrare nelle indicazioni cliniche, individuate attraverso percorsi di consulenza genetica specialistica.

La sostituzione mitocondriale consente di prevenire la trasmissione di queste patologie sostituendo i mitocondri alterati con mitocondri sani provenienti da una donatrice. Si tratta di un intervento preventivo-terapeutico altamente mirato, che non comporta alcuna modifica del DNA nucleare, sede delle informazioni genetiche che definiscono le caratteristiche individuali.

“Non siamo di fronte a una modifica dell’identità genetica della persona, ma a un intervento clinico terapeutico finalizzato alla prevenzione di patologie gravi. Il DNA nucleare rimane completamente invariato: la tecnica interviene esclusivamente sul DNA mitocondriale, che ha una funzione energetica e non identitaria”, ha spiegato Rienzi.

Accanto agli aspetti scientifici, l’audizione ha affrontato anche il quadro normativo e giuridico.

“L’esperienza maturata sulla legge 40/2004 dimostra che divieti assoluti e assenza di regolazione producono disuguaglianze e contenziosi, senza fermare l’innovazione scientifica. Una disciplina chiara consente invece controllo pubblico, sicurezza clinica e certezza giuridica. Per la sostituzione mitocondriale significa tutelare la salute e garantire il diritto alla scienza, evitando che le persone siano costrette a cercare soluzioni all’estero”. Lo ha dichiarato l’avvocata Filomena Gallo, segretaria nazionale dell’Associazione Luca Coscioni, esperta in biodiritto e diritto di famiglia, intervenuta in audizione sugli aspetti normativi. Gallo ha inoltre ricordato il ruolo svolto dall’Associazione Luca Coscioni nel percorso di evoluzione normativa e giurisprudenziale della PMA in Italia e nella promozione del diritto alla scienza.

La memoria scientifica evidenzia inoltre che l’introduzione della tecnica dovrebbe avvenire esclusivamente all’interno di un contesto sperimentale altamente regolato, con indicazioni cliniche circoscritte, monitoraggio continuo degli esiti e l’individuazione di centri pubblici di riferimento a livello nazionale, in linea con le esperienze regolatorie già consolidate a livello internazionale.

“Parliamo di un approccio destinato a pochissimi casi, per i quali oggi non esistono alternative terapeutiche efficaci. E’ quindi fondamentale garantire sicurezza clinica, controllo pubblico e trasparenza”, ha concluso Rienzi.

Se approvata, la normativa renderebbe l’Italia tra i primi Paesi dell’Unione Europea a dotarsi di una disciplina specifica sulle tecniche di sostituzione mitocondriale, valorizzando una expertise scientifica ed embriologica già riconosciuta a livello internazionale.