Secondo la Lega Italiana Fibrosi Cistica, per molti bambini, ragazzi e adulti queste molecole non significano solo cura, ma una reale nuova possibilità di vita, che si traduce in autonomia, studio, lavoro e relazioni sociali
Dopo mesi di attesa e di sollecitazioni da parte delle associazioni e della comunità scientifica, l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato l’estensione dell’indicazione terapeutica per due molecole modulanti il gene CFTR, consentendo l’accesso al trattamento a pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 2 anni con mutazioni non di classe I. Per le persone coinvolte, questa decisione rappresenta un cambiamento sostanziale nella gestione della malattia: finalmente potranno ricevere una terapia capace di modificare la storia naturale della fibrosi cistica, con benefici concreti sul benessere clinico e sulla qualità della vita.
I modulatori CFTR e il loro ruolo
La prima combinazione approvata comprende le molecole elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, che agiscono in sinergia per migliorare la funzione del canale CFTR nei pazienti con determinate mutazioni. Accanto a questa combinazione, l’Aifa ha riconosciuto anche il nuovo modulatore CFTR sviluppato per mutazioni rare, estendendo così il trattamento a circa 1.500 persone fino a oggi escluse. Studi clinici hanno dimostrato che questa molecola può riattivare il canale CFTR in modo più completo rispetto alla combinazione elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor, offrendo un’alternativa terapeutica per chi non ha risposto o non ha tollerato il trattamento precedente.
Benefici clinici e prospettive
I modulatori CFTR rappresentano oggi le terapie più avanzate disponibili per agire direttamente sulla causa genetica della fibrosi cistica. Gli studi evidenziano miglioramenti significativi nella funzione respiratoria, nello stato nutrizionale e nella qualità della vita, oltre a un aumento della prospettiva di sopravvivenza. Secondo la Lega Italiana Fibrosi Cistica, per molti bambini, ragazzi e adulti queste molecole non significano solo cura, ma una reale nuova possibilità di vita, che si traduce in autonomia, studio, lavoro e relazioni sociali. Nonostante il risultato storico, restano pazienti ancora privi di modulatori efficaci. L’associazione evidenzia come il lavoro di sensibilizzazione e confronto con istituzioni, comunità scientifica e famiglie debba proseguire per garantire l’accesso alle cure anche a chi oggi non ha ancora un trattamento efficace.
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