La ricerca ha analizzato il DNA di due individui, identificando una rara displasia acromesomelica in un’adolescente, dimostrando che malattie genetiche rare erano presenti già nelle prime comunità umane e suggerendo un precoce sistema di cura sociale
In Calabria, nella Grotta del Romito, due individui furono sepolti insieme più di dodicimila anni fa, stretti in un abbraccio. Per decenni, archeologi e antropologi si sono interrogati sul loro legame, sul sesso e sulla ragione della statura ridotta della più giovane. Solo ora, grazie alle tecniche di paleogenomica, queste domande trovano risposta: i due scheletri appartenevano a due donne, probabilmente madre e figlia, e la ragazza più piccola era affetta da una rara malattia genetica.
Analisi genetica: conferma della displasia acromesomelica
Un team internazionale guidato dalla Sapienza di Roma, in collaborazione con le università di Vienna, Liegi e Coimbra, ha estratto DNA dall’orecchio interno degli scheletri, una delle parti più preservate nel tempo. Le analisi hanno confermato che Romito 2, l’adolescente, portava due copie mutate del gene NPR2, responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una condizione rara che causa grave riduzione della crescita e accorciamento degli arti. La madre, Romito 1, risultava portatrice di una sola copia alterata, condizione che spiega la sua statura leggermente inferiore alla media. I risultati rispecchiano perfettamente ciò che oggi osserviamo nei pazienti moderni con questa mutazione genetica.
Malattie rare nella preistoria
Questa scoperta rappresenta il più antico caso conosciuto di malattia genetica diagnosticata tramite DNA. Dimostra che le condizioni rare non sono un fenomeno moderno, ma hanno accompagnato l’umanità sin dai tempi più antichi. Le tecniche di paleogenomica permettono oggi di identificare mutazioni specifiche in individui vissuti migliaia di anni fa, aprendo la possibilità di scoprire altre malattie rare rimaste invisibili fino a oggi e di tracciare la loro evoluzione nella storia umana.
Cura sociale e comunità preistorica
Un dato altrettanto significativo riguarda la sopravvivenza della ragazza fino alla tarda adolescenza, nonostante le difficoltà imposte dalla malattia. Questo suggerisce che i membri della sua comunità si prendessero cura di lei, supportandola nella mobilità e nella ricerca di cibo in un ambiente duro e complesso. Lo studio offre così uno sguardo sulle dinamiche sociali delle prime comunità di cacciatori-raccoglitori, dimostrando che l’aiuto reciproco e la cura dei più vulnerabili erano già presenti oltre 12.000 anni fa.
Collaborazione internazionale e prospettive future
Il lavoro è frutto della collaborazione tra il Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza, il Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica di Vienna, il Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e il Centre for Anthropology and Health di Coimbra. La ricerca, inoltre, dimostra come l’integrazione tra genetica, archeologia e medicina possa fornire informazioni uniche sulle malattie e sulle pratiche sociali dei nostri antenati, aprendo nuove prospettive per lo studio delle malattie rare nella storia dell’uomo.