Malattia di Anderson-Fabry, AIAF: “Riconoscere i sintomi e uniformare la presa in carico per migliorare la qualità di vita”

“Il vero nodo della malattia di Anderson-Fabry resta il riconoscimento dei sintomi: compaiono presto, ma troppo spesso vengono scambiati per disturbi comuni”. Con queste parole Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF APS, sintetizza una realtà drammaticamente comune nella gestione di questa patologia. I segnali iniziali della malattia sono spesso sfumati, intermittenti e difficili da distinguere da piccoli disturbi quotidiani. Dolori addominali, intolleranze digestive, affaticamento o episodi di dolore acuto vengono talvolta attribuiti allo stress, a colon irritabile o a problemi psicologici, ritardando la diagnosi. Questo ritardo ha conseguenze concrete: le terapie disponibili, che agiscono correggendo il difetto enzimatico alla base della malattia, sono molto più efficaci se somministrate precocemente. Ogni anno perso significa danni d’organo potenzialmente evitabili e una qualità di vita compromessa per pazienti e famiglie. È per questo che iniziative come il convegno organizzato nei giorni scorsi al Policlinico Gemelli, che coinvolge clinici, studenti e pazienti, sono fondamentali: permettono di condividere esperienze, diffondere conoscenze aggiornate e sensibilizzare le future generazioni di medici, affinché i sintomi non vengano più trascurati e la presa in carico diventi realmente efficace.

L’importanza del confronto tra clinici e pazienti

“Quando clinici e pazienti si incontrano, quando si condividono segnali, esperienze, conoscenze, quando si ascoltano le storie vere, nasce davvero una presa in carico efficace”, aggiunge Tobaldini. Questi incontri aiutano a sviluppare la sensibilità necessaria per riconoscere sintomi che altrimenti verrebbero trascurati. “Un ringraziamento particolare va al professor Maurizio Genuardi e alla professoressa Maria Luisa Di Pietro che hanno colto l’importanza di formare e appassionare i futuri medici alle malattie rare: investire nella loro sensibilità oggi significa migliorare la vita dei pazienti di domani”, sottolinea la Presidente. La conoscenza della patologia e la capacità di individuare segnali clinici suggestivi sono essenziali per ridurre i ritardi diagnostici e migliorare la prognosi. La formazione dei giovani medici rappresenta un investimento che non produce risultati immediati, ma cambia radicalmente il percorso di vita dei pazienti.

Disomogeneità nell’accesso alle terapie

Tra i problemi concreti evidenziati dall’AIAF, la disparità territoriale nell’accesso alla terapia domiciliare è tra i più rilevanti. In alcune Regioni la somministrazione a domicilio è consolidata, permettendo ai pazienti di continuare la vita quotidiana senza interruzioni; in altre, invece, resta complessa e piena di ostacoli. Lo stesso vale per lo screening neonatale, fondamentale per intercettare la malattia prima dell’insorgenza dei danni d’organo. “Oggi un bambino può nascere in una Regione dove viene testato e in un’altra dove non lo è: per una malattia rara, è davvero difficile da accettare”, spiega la presidente Tobaldini.

Presa in carico multidisciplinare ancora frammentata

Fabry coinvolge cuore, reni, sistema nervoso, apparato digerente e pelle. La gestione richiede coordinamento tra più specialisti, ma spesso i pazienti devono muoversi tra centri diversi, con appuntamenti che non comunicano tra loro. “La responsabilità del coordinamento ricade sulle famiglie, che devono collegare, ricordare e spiegare tutto ogni volta”. Il convegno mira a colmare questo gap, favorendo il dialogo tra specialisti e pazienti e promuovendo modelli di presa in carico integrata.

Verso un futuro più equo per i pazienti

“Ogni volta che un medico riconosce un sintomo, ogni volta che una diagnosi arriva prima, ogni volta che una famiglia non deve più lottare da sola, abbiamo fatto un passo verso un futuro più giusto”, conclude Tobaldini. L’AIAF si impegna a portare la voce dei pazienti nei tavoli istituzionali, a chiedere uniformità nella somministrazione dei farmaci e nello screening neonatale, e a sostenere la formazione dei medici per garantire una presa in carico efficace, tempestiva e multidisciplinare.

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