Psichiatria e genetica: cinque profili biologici per 14 disturbi mentali

Disturbi psichiatrici tradizionalmente considerati distinti possono condividere gli stessi fattori di rischio genetici. È questo il sorprendente fenomeno evidenziato da un recente lavoro condotto da Andrew Grotzinger all’Università del Colorado Boulder e pubblicato su Nature. “Persone con diagnosi diverse, come ADHD e autismo, presentano molte varianti genetiche in comune”, spiegano gli autori, sottolineando come la genetica possa fornire una chiave di lettura per l’origine biologica delle malattie mentali. L’analisi si basa su dati di oltre 1.056.000 persone con uno dei 14 disturbi psichiatrici, insieme a controlli sani, e utilizza modelli statistici avanzati per mappare la struttura genetica complessiva di queste condizioni.

Cinque categorie genetiche principali

I ricercatori hanno identificato cinque fattori genomici principali che spiegano circa il 66% della variazione ereditaria dei disturbi psichiatrici, raggruppando le condizioni in categorie basate su profili genetici condivisi:

1. Schizofrenia e disturbo bipolare, caratterizzati da fattori di rischio comuni.
2. Depressione, ansia e disturbo da stress post-traumatico, legati tra loro da varianti genetiche condivise.
3. Disturbi dello sviluppo neurologico, come ADHD e autismo.
4. Disturbi compulsivi, tra cui disturbo ossessivo-compulsivo e anoressia.
5. Disturbi da uso di sostanze, come alcolismo e dipendenza da nicotina.

Le persone il cui profilo genetico corrisponde a una di queste categorie hanno un rischio maggiore di sviluppare qualsiasi patologia inclusa nel gruppo.

Regioni genomiche chiave e sviluppo cerebrale

Lo studio ha identificato 238 regioni del genoma associate a una o più categorie di disturbi, tra cui una sul cromosoma 11 che aumenta il rischio di otto disturbi distinti. Questa regione codifica geni legati alla segnalazione della dopamina, fondamentale per il funzionamento cerebrale. I geni condivisi tra i disturbi risultano fortemente attivi nello sviluppo cerebrale fetale, suggerendo che le basi biologiche delle malattie psichiatriche si stabiliscano precocemente nella vita. Inoltre, i segnali genetici condivisi sono arricchiti in processi biologici fondamentali, come la regolazione trascrizionale, indicando che meccanismi molecolari ampi e comuni sono alla base della vulnerabilità a più disturbi.

Implicazioni per diagnosi e trattamenti

I risultati dello studio suggeriscono un cambiamento di paradigma nella classificazione dei disturbi psichiatrici: dalla descrizione dei sintomi a un approccio basato sulla biologia. Questo spiega anche perché la comorbidità sia così frequente. “Non si tratta di coincidenze: la presenza di più disturbi contemporaneamente riflette una base genetica condivisa”, osservano gli autori. La comprensione di questi profili genetici potrebbe guidare lo sviluppo di terapie personalizzate e strategie preventive, oltre a migliorare la capacità di diagnosticare i disturbi psichiatrici in maniera più precisa e precoce.

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