Parere positivo del CHMP per Waskyra™, terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

La Fondazione Telethon annuncia il parere positivo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che raccomanda l’autorizzazione alla commercializzazione nell’Unione Europea di Waskyra™, una terapia genica ex vivo per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica.

Sviluppata grazie a decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la terapia rappresenta un importante traguardo scientifico e clinico e una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia.

“Questo risultato conferma che anche la ricerca accademica, quando guidata da un forte senso di responsabilità verso i pazienti e condotta secondo standard industriali, può davvero cambiare la storia naturale delle malattie rare”, ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon. “Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei, riaffermando il valore di un modello di ricerca che unisce scienza e cura”.

“Garantire la disponibilità concreta delle terapie sul mercato è essenziale per dare una reale possibilità di trattamento alle famiglie”, ha commentato Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “È nell’impatto che il nostro lavoro ha sulla vita delle persone che si trova il senso più profondo di fare ricerca scientifica”.

La terapia sarà disponibile per i pazienti presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, centro di eccellenza nella terapia genica per questa ed altre malattie, dove è stata condotta la fase di sperimentazione clinica.

Il dossier per l’autorizzazione della stessa terapia genica per WAS negli Stati Uniti è in fase di revisione presso la U.S. Food and Drug Administration (FDA).

Fondazione Telethon continuerà a collaborare con gli enti regolatori per rendere le terapie disponibili per tutti i pazienti idonei.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.

Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.