Aismme, vent’anni accanto ai bambini con malattie metaboliche ereditarie

Era il 10 novembre 2005 quando un gruppo di genitori decise di trasformare il dolore e la paura in azione. Da quella scelta è nata Aismme, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie. Vent’anni dopo, quella piccola realtà è diventata una voce autorevole e riconosciuta nel panorama delle malattie rare, capace di cambiare la vita di migliaia di famiglie. “Sono stati vent’anni vissuti con il cuore e con la testa – racconta Cristina Vallotto, presidente di Aismme –. Abbiamo costruito una rete di persone, professionisti e istituzioni unite da un unico obiettivo: garantire ai pazienti la migliore qualità di vita possibile”.

Dalla “roulette del codice postale” alla legge 167/2016

Nel 2005 lo screening neonatale esteso (SNE) era solo un sogno. In Italia, ogni regione procedeva in modo autonomo: pochi centri nascita, in aree limitate, eseguivano test su un numero ridotto di malattie metaboliche. Altrove, il destino di un bambino dipendeva semplicemente dal luogo in cui nasceva. “La chiamavamo la roulette russa del codice postale – ricorda Manuela Vaccarotto, vicepresidente –. Bastava nascere nel posto sbagliato per perdere la possibilità di una diagnosi salvavita. Le conseguenze del ritardo diagnostico erano spesso devastanti”. Da quella disuguaglianza è partita la battaglia di Aismme. Undici anni di impegno, sensibilizzazione, incontri istituzionali e campagne di informazione che hanno portato nel 2016 all’approvazione della Legge 167, che ha reso obbligatorio e gratuito lo screening neonatale esteso per tutti i neonati italiani. Oggi il test include oltre 40 malattie metaboliche ed è considerato un modello di eccellenza a livello europeo e mondiale. “Ci credevamo fin dall’inizio – sottolinea Vallotto –. E la nostra determinazione ha pagato. Ogni anno, grazie a quella legge, oltre 350 neonati vengono salvati dalle conseguenze di una diagnosi mancata. È la prova che la tenacia delle famiglie può davvero cambiare le cose”.

Oggi: una rete che cresce e non si ferma

Aismme non si è mai fermata. Continua a battersi per ampliare il numero di patologie incluse nello screening, garantire cure adeguate e un follow-up all’altezza della complessità delle malattie metaboliche ereditarie. L’associazione siede oggi ai tavoli nazionali sullo screening neonatale, collabora con l’Istituto Superiore di Sanità e con le principali realtà del mondo delle malattie rare, consolidando il proprio ruolo di interlocutore autorevole per pazienti, medici e istituzioni. A livello regionale, Aismme è punto di riferimento per il Centro di Screening e Cura dell’AOUI di Verona, che segue oltre 300 pazienti tra bambini, adolescenti e adulti. Grazie ai fondi raccolti dall’associazione, la struttura si avvale del lavoro di una infermiera case manager, una psicologa e una dietista, figure che rendono l’assistenza più umana, completa e personalizzata.

Dalla solitudine alla comunità

In vent’anni, Aismme ha costruito una rete di sostegno, ascolto e informazione che va oltre i confini del Veneto. In cinque regioni italiane, i suoi delegati suppliscono all’assenza di associazioni locali, garantendo supporto diretto alle famiglie e promuovendo progetti dedicati anche a chi vive con patologie metaboliche dell’osso, come XLH ed ENPP1. “Ascolto, vicinanza e condivisione sono i valori che ci guidano – concludono Vallotto e Vaccarotto –. Abbiamo trasformato la preoccupazione in forza, la fatica in impegno, la solitudine in rete. I vent’anni che festeggiamo oggi non sono un traguardo, ma un nuovo inizio. Continueremo a lavorare perché nessuno resti indietro”.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato