Malattie rare: AISMME, via alla campagna “Alla ricerca del fosfato” sull’XLH

Sensibilizzare, favorire la diagnosi, dare visibilità ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle sfide che affrontano. Questi sono gli obiettivi della campagna “Alla Ricerca del Fosfato“, un’iniziativa promossa dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps (AISMME), dedicata all’ipofosfatemia X-linked (XLH), una malattia genetica rara, caratterizzata da bassi livelli di fosfato nel sangue. L’XLH è una patologia che causa rachitismo , bassa statura, effetti sulla dentatura, con dolori, difformità scheletriche e dentali e necessità di sottoporsi ad interventi chirurgici, per non parlare delle conseguenti ricadute sulla qualità di vita sia dal punto di vista psicologico che sociale e lavorativo.

L’XLH è malattia sottodiagnosticata

L’XLH ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone, ma è una malattia sottodiagnosticata. “Come per molte malattie metaboliche genetiche rare, anche per questa patologia le azioni più importanti sono informazione, diagnosi precoce, terapia e supporto a pazienti e famiglie“, spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme. “Ecco perché abbiamo deciso, oltre a fornire strumenti e servizi dedicati, di collaborare alla campagna ‘Alla Ricerca del Fosfato’, un’iniziativa promossa da Kyowa Kirin, mirata al mondo clinico e non solo, che pone l’accento sull’importanza del fosfato nella diagnosi della malattia. L’obiettivo è sensibilizzare sulla malattia, favorire la diagnosi condividendo informazioni cliniche aggiornate e best practice, ma anche dare visibilità ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle sfide che affrontano”.

Una guida allo sviluppo di soluzioni concrete

“Collaborare con le associazioni pazienti è essenziale per comprendere a fondo le esigenze di chi vive con XLH”, spiega Claudia Coscia, southern cluster General Manager di Kyowa Kirin. “Questo dialogo ci guida nello sviluppo di soluzioni concrete, con l’obiettivo di generare un impatto reale sulla qualità della vita dei pazienti”, aggiunge. Aismme sta promuovendo i materiali della campagna, il video documentario Alla Ricerca del Fosfato, pillole video e infografiche, nei suoi social. Tra i materiali informativi, anche una serie di podcast chiamata “XLH Files” presenti su Spotify che ha coinvolto diversi clinici, tra cui Marco Pitea, dell’Ospedale San Raffaele di Milano, che ha preso parte anche al documentario insieme a Marica Giliberti del Policlinico di Bari.

Il ruolo chiave dell’indagine sui livelli di fosfato

“Produrre informazione di qualità e diffonderla è molto importante”, sottolinea Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME. “L’XLH spesso viene confusa con altre malattie e solo il sospetto di diagnosi da parte dei medici di famiglia e dei pediatri di libera scelta permette di intervenire precocemente con terapie che aiutano a prevenire il manifestarsi e l’aggravarsi delle manifestazioni della malattia in caso di neonati, ma anche di migliorare la qualità di vita dei pazienti adulti. È sufficiente – continua – un semplice esame del sangue, che individui i livelli del fosfato, ma occorre interpretare bene e presto i sintomi”.

La gestione dell’XLH ha costi altissimi

“Ecco perché è fondamentale lavorare con il mondo medico con iniziative di informazione e sensibilizzazione, ma senza dimenticare mai i pazienti”, sottolinea Vaccarotto. “L’obiettivo di Aismme è migliorare la vita loro e dei loro caregivers, offrendo informazioni corrette, servizi, come il supporto psicologico gratuito e strumenti di supporto, in particolare per i bambini, per aiutarli a gestire la malattia e le terapie. Lavoriamo anche per una migliore assistenza, per un follow up di qualità, e perché vengano riconosciuti i pesanti costi sociali ed economici che gravano per tutta la vita: la gestione dell’XLH ha costi altissimi, tra cui quelli dentistici che non vengono rimborsati”, conclude.

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