PCDH19

Salute 27 novembre 2018

PCDH19, la malattia cronica e rara “delle bambine”. Cusmai (OPBG): «Diagnosi era difficile, oggi con analisi genetica-molecolare è possibile»

«È causata dalla mutazione di un gene e si manifesta nel primo anno di vita con crisi epilettiche, febbre alta, disturbi comportamentali e di linguaggio. Importante sostenere la ricerca». L’intervista alla neurologa Raffaella Cusmai

Salute 18 aprile 2018

Malattie rare, lo spot spietato contro l’indifferenza sul gene PCDH19

Filippo Giardina veste i panni di un medico arrogante e irriverente, che sottolinea alla mamma di una bambina affetta da un disturbo molto raro determinato dal gene PCDH19, come sia inutile investire nella ricerca per una malattia che colpisce poche centinaia di pazienti al mondo. Il messaggio satirico: «Se la malattia è rara…»

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E-fattura, Marino (OMCeO Roma): «Dal 2019 cambia tutto, professionisti sanitari si attivino o rischio sanzioni»

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Endometriosi, arriva nuovo Ddl: 25 milioni per la ricerca e bonus malattia. Sileri (Comm. Sanità): «Prevenzione e tutela contro patologia subdola»

Per contrastare il ritardo nella diagnosi il disegno di legge presentato al Senato prevede corsi di formazione per ginecologi e medici di famiglia e una Giornata nazionale per parlare della malattia. ...
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Il provvedimento, in discussione in Commissione Affari Sociali, è sul modello di una analoga legge francese. Soglia minima per la dichiarazione è 10 euro: l’obbligo sarà in capo alle industrie sa...