PCDH19

Salute 27 Novembre 2018

PCDH19, la malattia cronica e rara “delle bambine”. Cusmai (OPBG): «Diagnosi era difficile, oggi con analisi genetica-molecolare è possibile»

«È causata dalla mutazione di un gene e si manifesta nel primo anno di vita con crisi epilettiche, febbre alta, disturbi comportamentali e di linguaggio. Importante sostenere la ricerca». L’intervista alla neurologa Raffaella Cusmai

Salute 18 Aprile 2018

Malattie rare, lo spot spietato contro l’indifferenza sul gene PCDH19

Filippo Giardina veste i panni di un medico arrogante e irriverente, che sottolinea alla mamma di una bambina affetta da un disturbo molto raro determinato dal gene PCDH19, come sia inutile investire nella ricerca per una malattia che colpisce poche centinaia di pazienti al mondo. Il messaggio satirico: «Se la malattia è rara…»

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«Il rispetto della formazione, la tutela della salute e l’obbligo di rispondere a quanto viene dettato dal legislatore, quindi a osservare la legge, sono cose assolutamente imprescindibili e che re...
di Giovanni Cedrone e Diana Romersi
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