La terapia riabilitativa rappresenta l’unica terapia disponibile per molti malati rari
I farmaci per le malattie rare Si è svolto di recente, presso l’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità a Roma, il convegno “L’accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale – III EDIZIONE”. Il settore delle malattie rare rappresenta una reale sfida per il Sistema Sanitario Nazionale […]
La storia della giovane illustratrice è un inno alla vita: all’età di 23 anni scopre la malattia rara e da allora lotta per avere un’esistenza normale. La svolta con il trapianto di polmone: «Per me è stata una rinascita»
Eugenio Grimaldi, presidente dell’Associazione Prader-Willi Campania e padre di una bambina affetta dalla sindrome: «Non scambiateli per bambini obesi con disturbi alimentari. Iperfagia e senso di non sazietà possono essere dovuti alla malattia genetica rara»
Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie” per far luce su queste malattie rare accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo che porta allo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci
Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare: «Con un nuovo progetto, sempre in collaborazione con la Rete Nazionale Malattie Rare, in un anno nuove caratterizzazioni di pazienti con malattia rara senza diagnosi insieme agli ospedali del Centro Sud». Scaccabarozzi (Farmindustria): «Le imprese del farmaco vogliono continuare a impegnarsi anche su questo fronte»
Moavero (neuropsichiatra infantile): «Un intervento precoce, anche prima dell’inizio di sintomi evidenti, può portare un miglioramento notevole nell’outcome a lungo termine». Così la dottoressa a Sanità Informazione
Una proposta di legge per inserire nell’elenco delle malattie rare anche la sindrome di Sjögren. Ad annunciarla, nel corso del convegno “La Sindrome di Sjögren – Tra difficoltà quotidiane e proposte di legge” organizzato da Fratelli d’Italia, A.N.I.Ma.S.S. ONLUS e Accademia Togliani in Senato, l’onorevole di Fratelli d’Italia, Maria Teresa Bellucci, Capogruppo della Commissione Affari […]
PTC Therapeutics Italia ha assunto neolaureate che incontreranno i pediatri di famiglia per condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari
Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale
Presentati da Uniamo Fimr Onlus i dati di un’indagine sulle difficoltà dei malati rari a conciliare vita quotidiana, assistenza e occupazione: sette pazienti su dieci devono ridurre o sospendere il proprio lavoro; otto su dieci hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani
In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare, che si celebra oggi, Riccardo Palmisano – Amministratore Delegato di MolMed, società di biotecnologie mediche focalizzate su ricerca, sviluppo e produzione di terapie geniche e cellulari, – sottolinea i passi avanti compiuti dalla ricerca sulle terapie avanzate per la cura di queste patologie: «Ogni giorno, nei laboratori […]
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, due pazienti spiegano cosa significa essere talassemici oggi e rivolgono un appello alle istituzioni: «Ripristinate i percorsi terapeutici per farci accedere più facilmente a servizi e prestazioni»
In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare Onlus) che la celebrerà il prossimo 28 febbraio con un evento alla Camera dei Deputati. Anche per questa edizione la campagna social manterrà sia il claim #ShowYourRare che il concept del body/face-painting con il messaggio chiaro e diretto “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sabato 2 marzo alle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Milano si terrà il primo Focus sulle Malattie Rare Autoinfiammatorie alla presenza di esperti del settore sanitario, pazienti e associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie. l’evento sarà l’occasione per sensibilizzare l’opinione […]
Informazione, formazione e competenza: un paziente preparato e consapevole supporta il professionista sanitario con la sua esperienza diretta di malattia, veicola le necessità degli altri ed aiuta ad arginare il fenomeno della disinformazione in salute
STORIE RARE | «I primi sintomi sono comparsi a 18 anni: avevo difficoltà a parlare. Poi ho perso l’uso delle gambe e delle braccia, ma per fortuna grazie alle immunoglobuline ho recuperato l’autonomia. Ora le diagnosi sono più veloci». Così Moira Bressan, tra i protagonisti della campagna #lenostrestorie. Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMAR): «Le storie dei malati rari sono utili a pazienti e medici»
Se diagnosticate precocemente, queste malattie rare che colpiscono il sistema nervoso periferico possono essere affrontate con una terapia efficace per nove pazienti su dieci: «Fondamentale la formazione dei medici di famiglia»
800 opere da 83 paesi del mondo che raccontano com’è vivere con una malattia rara o una disabilità. La quarta edizione del Festival vuole regalare al pubblico sensazioni intense trasformando l’invisibilità dei malati rari in visibilità, per far riflettere sull’importanza della comprensione, dell’inclusione e della gentilezza
SCREENING NEONATALE ESTESO Si chiama Sne – Screening neonatale esteso – ed è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente 40 malattie endocrine e metaboliche ereditarie. «Parliamo di patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi […]
Nella gestione di queste patologie grandi disparità tra le regioni. La consulente per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma: «Poter gestire le cure in casa, soprattutto quando si tratta di trattamenti da effettuare costantemente, anche per più volte durante la settimana è un salto di qualità per un paziente cronico e per la sua famiglia»
«Occorre centralizzare assistenza, ogni Regione gestisce in autonomia rischiando di perdere colpi», il monito di Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana della sindrome di Gaucher di cui si stimano 250 malati in Italia
La presidente dell’intergruppo parlamentare sulle malattie rare chiede all’esecutivo di fare di più in materia: «Slogan prossima giornata internazionale sarà “social care”, servono interventi per migliorare qualità della vita dei pazienti»
L’acromegalia è una malattia endocrinologica rara di cui si sente parlare molto poco e la cui diagnosi, spesso, arriva con grande ritardo. È caratterizzata da un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) che determina una progressiva crescita delle mani e dei piedi ed un cambiamento della fisionomia della persona colpita. Il dottor Maurizio Poggi (Dirigente medico di […]
Intexo, società di consulenza che sviluppa progetti integrati di Patient access e Regulatory Affairs per le aziende del settore Salute, è la prima società specializzata nel patient access in Italia a diventare una B Corp ed stata supporting partner di “Time to B. B Corp Italian Summit 2018“, l’evento che ha riunito a Bologna tutte le B Corp italiane. […]
Nel 2018 sono stati autorizzati all’immissione in commercio nove nuovi medicinali, per un totale di 95. Diminuisce il tempo di approvazione: da 35 a 11 mesi. Polistena (CREA Sanità): «Serve meccanismo redistributivo per evitare che Asl con più abbiamo difficoltà di budget»
«Pensiamo ai costi sociali e sanitari di malattie che non si riescono a curare. Se questo approccio è risolutivo allora è sostenibile» così Pasquale Frega, country president e amministratore delegato di Novartis Italia
In un Paese a macchia di leopardo in cui alcune Regioni hanno in attivo terapie domiciliari e altre no, la voce delle associazioni: «Centralizzare l’assistenza per garantire cure domiciliari a tutti coloro che ne hanno bisogno»
Alla presentazione del IV Rapporto MonitoRare, il Presidente di Uniamo Fimr Onlus Tommasina Iorno rileva gli obiettivi raggiunti sul fronte delle malattie rare e i punti critici emersi dal documento
È stato presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia. Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, […]
