Nuova proposta di legge per l’inserimento della patologia nel novero delle Malattie Rare e nei Lea. Ad oggi, le terapie sono tutte a carico dei pazienti e le liste d’attesa infinite. Per una sindrome che, in molti casi, non viene nemmeno riconosciuta
Intervista alla prima firmataria del Disegno di legge: «Unificazione di cure e trattamenti a livello nazionale, aggiornamento dei Lea e contributi alla ricerca»
Il Ddl è stato approvato all’unanimità alla Camera e la discussione si sposta al Senato. La Senatrice e Presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare: «Il malato raro ha bisogno non solo di cure ma anche di novità dal punto di vista sociale, economico e organizzativo»
Intervista a Francesco Macchia dell’Osservatorio Malattie Rare: «Oltre all’approvazione di questa norma si sta lavorando ad un piano nazionale. Insieme, piano e legge, costituiranno un combinato disposto che potrebbe davvero aiutare i pazienti affetti da malattie rare»
In occasione del XII Convegno Nazionale “Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica: malattia rara, degenerativa e multiorgano” che si terrà il 4 giugno 2021, l’A.N.I.Ma.S.S. ODV, Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren, organizza un Simposio per confrontare e approfondire prospettive della malattia e evidenziare criticità e bisogni inevasi
«Con questa legge si raggiungono degli aiuti importanti su molti aspetti per le famiglie e le persone affette da malattie rare» sottolinea il medico e deputato de L’Alternativa C’è
Secondo il Ministro della Salute si tratta di un «ulteriore tassello nella costruzione di un Servizio Sanitario Nazionale incentrato sul concetto di “prossimità”»
Le Associazioni dell’Alleanza Malattie Rare: «Legge necessaria, ma bisognerà vigilare sull’uniformità di applicazione a livello regionale, rimangono troppe disparità»
«È ufficiale, lunedì 24 maggio arriverà in aula il Testo Unico sulle malattie rare. Mi è stato infatti conferito come Relatrice il mandato per andare in Aula e presentare il Testo Unico in Assemblea così che sia votato e concluda il percorso alla Camera e possa essere affidato al Senato. Il lavoro sul Testo è […]
Legge 104 per malati rari e cronici: perché tornare più volte davanti alla commissione per la richiesta di invalidità? Con Formato (presidente Anppi) discutiamo della richiesta di procedere una tantum per tutte le patologie “senza una vera guarigione”
Lavorare con malattia rara non è semplice. Permessi necessari alle cure non sono scontati e spesso si assiste ad episodi di intolleranza da parte dei datori di lavoro. Con la pandemia, i malati che non hanno lavorato da remoto hanno vissuto un rischio in più. Ne parliamo con Manuela Aloise, presidente della Lega Italiana Sclerosi Sistemica
Un’app e un network realizzati da giovani cervelli che hanno vinto la sfida lanciata da HackErare, l’hackaton virtuale sulle malattie rare promosso da CSL Behring nell’ambito del più ampio Progetto Pronti, con il contributo scientifico e intellettuale della Società Italiana di Farmacia Ospedaliera
Sulle malattie rare il dibattito non avanza da inizio pandemia. La denuncia della senatrice Paola Binetti, presidente intergruppo parlamentare Malattie Rare: «Rinnovare Piano nazionale, approvare legge quadro e legge sui caregiver»
Nel webinar di Omar un confronto con le tre ministre delle Politiche giovanili, Pari opportunità e Famiglia e Disabilità sul mondo dei malati rari. Le richieste rimaste in sospeso: piano nazionale e legge sui caregiver. E lo sprint sulle vaccinazioni
«Il Testo fornisce una cornice normativa completa per rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio italiano e per l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare», spiega Fabiola Bologna, deputata di Popolo Protagonista
Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. De Geronimo (AME): «Su circa 6mila malattie rare attualmente riconosciute, oltre 400 sono di interesse endocrino-metabolico, quindi il 7% e almeno il 20% dei pazienti affetti sono bambini»
La prima di 10 puntate con 13 storytelling sui social per conquistare anche il pubblico giovane. Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): «La narrazione di eroi senza tempo o vittime senza futuro lascia il passo al bisogno di mettere al centro la persona»
Alla presentazione del V quaderno dell’OSSFOR in collaborazione con SIFO i dati del triennio 2018-2020 indicano una crescita nell’innovazione dei farmaci orfani. Da risolvere il rapporto tra centri di eccellenza e territorio. Si punta ad una quota del Recovery Fund per potenziare la ricerca
Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss: «I pazienti senza diagnosi oscillano fra il 25 e il 40% e talora oltre nei vari Paesi. In Italia studiati 71 pazienti dal Network coordinato dall’Iss per lo più colpiti da sindromi con disabilità intellettuali o da anomalie congenite multiple»
Il Professor Scarpa, coordinatore della Rete Europea: «Italia leader in Europa con 40 esami. Per il futuro della ricerca sulle malattie rare metaboliche occorre formare una nuova classe di medici»
«La legge di Bilancio non può essere una mera spartizione di denari tra maggioranza e opposizione senza guardare al contenuto e all’importanza delle proposte» ha sottolineato la deputata di Popolo Protagonista Fabiola Bologna
Dalle criticità agli esempi da seguire, viaggio nel mondo dei farmaci orfani con le interviste a Giulio D’Alfonso, Laura Crippa e Cecilia Berni
Dario Roccatello e Simone Baldovino (Registro malattie rare Piemonte e Valle d’Aosta): «Ecco l’esperienza del nostro database, leader in Italia»
Nell’ultimo libro Lucia Marotta racconta la storia dell’Associazione
Positivo il 4° Rapporto OSSFOR sui farmaci orfani per malati rari, Macchia: «Entro l’anno arriveranno 17 nuovi farmaci con risultati potenzialmente rilevanti, ma la pandemia e uno strisciante cambio di rotta rischiano di vanificare i risultati raggiunti, questo non deve accadere»
La giovane è una dei 20 ragazzi che hanno partecipato alla seconda edizione del Progetto Rare Sibling, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare: un’occasione che vede fratelli e sorelle di malati rari affrontare un percorso interiore alla scoperta di sé
La relatrice Fabiola Bologna (Popolo Protagonista) assicura il suo impegno per portare all’approvazione il testo unificato, ora bloccato dalla sessione di Bilancio: «Bisogna continuare a lavorare affinché il Ministero della Salute prepari la relazione tecnica e si dispongano i fondi necessari»
Un problema sentito é quello della disuguaglianza nell’accesso ai servizi. «Ci deve essere una presa in carico ‘olistica’, che non si limita all’organizzazione di aspetti squisitamente sanitari ma che deve integrare il tessuto sociale, l’ambiente scolastico e lavorativo oltre che comprendere il tempo libero», ha sottolineato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. Behring propone una assistenza basata sul valore (VBHC)
«Occorre velocizzarne l’iter di discussione e approvazione per dare al più presto maggiori tutele ai pazienti che soffrono di patologie rare» spiega la deputata Fabiola Bologna (Popolo Protagonista)
L’amiloidosi hATTR si associa a 20 varianti del gene TTR delle 100 note, alcune delle quali sono più frequenti in alcune aree geografiche. Quali sono?