analisi genetica

Distrofia di Duchenne, colpisce un bambino maschio ogni 5 mila. I primi sintomi, l’esperto: «Difficoltà a salire le scale e rialzarsi da terra»

Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]

di Isabella Faggiano
Voci della Sanità 18 Maggio 2018

Regina Elena: ecco il test genetico BRCA per il tumore ovarico

Il tumore ovarico rappresenta il 30% circa dei tumori dell’apparato genitale femminile ed il 3% di tutti i tumori femminili. Nel 15-20% dei casi si riscontra un aspetto familiare o ereditario che riguarda le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In circa 1/4 dei casi però l’alterazione BRCA non è ereditaria ma è presente solo […]

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Mieloma multiplo. Aspettativa di vita in aumento e cure sul territorio, il paradigma di un modello da applicare per la prossimità delle cure

Il mieloma multiplo rappresenta, tra le patologie onco-ematologiche, un caso studio per l’arrivo delle future terapie innovative, dato anche che i centri ospedalieri di riferimento iniziano a no...
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Parkinson, la neurologa Brotini: “Grazie alla ricerca, siamo di fronte a una nuova alba”

“Molte molecole sono in fase di studio e vorrei che tutti i pazienti e i loro caregiver guardassero la malattia di Parkinson come fossero di fronte all’alba e non di fronte ad un tramonto&...
di V.A.
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Il Nobel Giorgio Parisi guida l’appello di 14 scienziati: “Salviamo la Sanità pubblica”

Secondo i firmatari "la spesa sanitaria in Italia non è grado di assicurare compiutamente il rispetto dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) e l'autonomia differenziata rischia di ampliare ...