analisi genetica

26 Marzo 2019

Distrofia di Duchenne, colpisce un bambino maschio ogni 5 mila. I primi sintomi, l’esperto: «Difficoltà a salire le scale e rialzarsi da terra»

Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]

di Isabella Faggiano
Voci della Sanità 18 Maggio 2018

Regina Elena: ecco il test genetico BRCA per il tumore ovarico

Il tumore ovarico rappresenta il 30% circa dei tumori dell’apparato genitale femminile ed il 3% di tutti i tumori femminili. Nel 15-20% dei casi si riscontra un aspetto familiare o ereditario che riguarda le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In circa 1/4 dei casi però l’alterazione BRCA non è ereditaria ma è presente solo […]

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Covid-19, studio italiano scopre meccanismo responsabile della morte dei pazienti in terapia intensiva

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