Voci della Sanità 23 Luglio 2019 09:54

Ipofosfatemia legata all’X: OMaR lancia l’iniziativa “XLH: Raccontaci la tua storia”

Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più […]

Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più nei cosiddetti Paesi sviluppati, e che al limite rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. Ciò che tante persone ancora oggi non sanno è che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che vengono perciò trasmesse dai genitori ai figli nell’arco di intere generazioni, anche inconsapevolmente, a causa di una mancata diagnosi: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all’X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all’X.

La XLH è una patologia ereditaria, legata, appunto, al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni a carico del gene PHEX, che è normalmente responsabile della produzione di una proteina cruciale per la mineralizzazione delle ossa e della dentina, e per il corretto funzionamento del meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. La XLH ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone e, trattandosi di una malattia rara, è anche una condizione molto poco conosciuta.

Se infatti torniamo al concetto generale di “rachitismo”, un altro luogo comune piuttosto diffuso è che questa patologia non rappresenti, tutto sommato, un grande problema per chi ne è affetto, e che comporti, più che altro, disagi di natura ‘estetica’: bassa statura, aspetto ingobbito, petto scavato e gambe ricurve. Ancora una volta, la maggior parte delle persone non conosce quale impatto abbia una malattia come la XLH sulla qualità di vita dei pazienti. Innanzitutto, a livello scheletrico, le problematiche associate alla patologia causano dolori osteo-articolari cronici che, fin dall’infanzia, comportano molto spesso il ricorso a dispositivi ortopedici e interventi chirurgici multipli. Inoltre, se non adeguatamente trattata, la XLH indebolisce progressivamente lo scheletro, conducendo, in età adulta, ad un maggior rischio di fratture e a processi degenerativi a carico delle articolazioni.

A tutto ciò si sommano i problemi quotidiani connessi alla gestione della terapia, che ad oggi si basa ancora sull’assunzione orale di vitamina D attiva e sali di fosfato inorganico. Tale trattamento è da ripetere più volte al giorno, anche in orari notturni, e richiede controlli periodici per il monitoraggio di eventuali effetti collaterali, relativamente frequenti: considerando il fatto che la terapia va iniziata fin dall’infanzia, non è difficile immaginare le difficoltà che comporti, soprattutto per i bambini più piccoli (e di conseguenza per i loro genitori).

Per far comprendere al pubblico cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X, e sfatare alcuni luoghi comuni sul rachitismo, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha deciso di lanciare la campagna “XLH: Raccontaci la tua storia”, un progetto che ha l’obiettivo di raccogliere le testimonianze dei pazienti per raccontare la malattia attraverso la loro voce.

Aderire all’iniziativa è semplicissimo: le persone maggiorenni con diagnosi di XLH e i genitori di bambini affetti dalla malattia dovranno solamente scrivere una mail e scegliere se raccontare la loro storia in forma assolutamente anonima: saranno loro, anzi, a poter scegliere il proprio nome di fantasia. Le testimonianze raccolte verranno poi racchiuse in un libretto, che verrà pubblicato da OMaR, sia in versione digitale che cartacea.

Per tutta la durata dell’iniziativa, sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare rimarrà attiva una pagina web appositamente dedicata alla campagna, in cui sarà presente anche un contatore delle testimonianze raccolte: la speranza è di riuscire ad arrivare ad almeno 5-8 storie di vita.

Articoli correlati
Covid: in commercio terapie di dubbia sicurezza ed efficacia
Ci sono la bellezza di 38 aziende che hanno messo in commercio presunti trattamenti a base di cellule staminali e di esosomi (vescicole extracellulari) per la prevenzione e il trattamento del Covid-19
Covid: l’efficacia del vaccino dura meno se c’è carenza di vitamina D
Uno studio ha dimostrato che la carenza di vitamina D si associa ad una meno duratura risposta anticorpale alla vaccinazione anti Covid
«Dona vita, dona sangue», via a campagna del ministero della Salute
Un spot con l'attrice Carolina Crescentini per rilanciare «un semplice gesto straordinario» come la donazione del sangue e del plasma. E' la campagna di comunicazione «Dona vita dona sangue» presentata oggi al ministero della Salute
ASMD o Malattia di Niemann Pickpazienti, associazioni e clinici fanno il punto sulle novità
Al termine del mese dedicato alla patologia, un evento al MoMec di Roma promosso dall’Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR
Via alle prenotazioni per i vaccini aggiornati, ora cosa bisogna fare?
I nuovi vaccini si possono prenotare sui siti regionali già utilizzati per le dosi precedenti. Priorità alle persone over 60, fragili e operatori sanitari
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità, Benini (FAND): “Attenzione alla Diabesità”

Per la Giornata Mondiale dell'Obesità 2024 sono molte le iniziative promosse, in Italia, in Europa e nel Mondo dalle organizzazioni contro l'obesità, gli operatori sanitari e le persone ...
Advocacy e Associazioni

Disturbi spettro autistico. Associazioni e Società Scientifiche scrivono al Ministro Schillaci

Nella lettera si sottolinea come sia "indispensabile affrontare le criticità più volte evidenziate da operatori e famiglie nell’ambito di tutti i disturbi del neurosviluppo, quale ...
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità: un’epidemia con 800 milioni di malati

Presentate le iniziative italiane della World Obesity Day che ricorre il 4 marzo. Nel nostro Paese le persone con obesità sono l’11,4 per cento della popolazione e oltre 21 milioni di ita...
di I.F.