Voci della Sanità 22 Ottobre 2020 17:33

Giornata Mondiale Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Omar pubblica libro con testimonianze di chi vive la patologia

La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

«Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni». A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico.
In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.

«Il libro – si legge in una nota – strutturato in cinque capitoli, nasce con degli obiettivi ben precisi: evidenziare l’esistenza dell’ipofosfatemia legata all’X, una patologia ancora oggi poco conosciuta, ma anche, e soprattutto, far comprendere cosa essa realmente rappresenti. Difatti, a spiegarlo sono gli stessi pazienti, che giorno dopo giorno vivono la malattia sulla propria pelle o, per meglio dire, “sulle proprie gambe”. Persone di tutte le età, insieme a genitori e nonni di bambini affetti, che attraverso i propri racconti rivelano lo smarrimento che si prova nel non riuscire ad ottenere una corretta diagnosi; che descrivono le malformazioni, i sintomi, i dolori e le numerose operazioni chirurgiche subite a causa della malattia; che riportano le difficoltà legate alla gestione della terapia, le problematiche quotidiane e le ripercussioni sociali e lavorative. Persone, insomma, che con la propria voce mettono in luce la forza e la tenacia necessarie per riuscire ad affrontare, fin dall’infanzia, una patologia invalidante come la XLH».

«L’esigenza di realizzare questo volume – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – è nata dalla necessità di far comprendere come dietro la parola rachitismo si nasconda un mondo estraneo a tante, troppe persone. Per questo abbiamo voluto dare voce a coloro che quotidianamente affrontano difficoltà fisiche e psicologiche correlate all’ipofosfatemia legata all’X, una malattia cronica altamente invalidante, i cui sintomi iniziali compaiono tra il primo e il secondo anno di età, con profonde ripercussioni durante tutto l’arco della vita».

Ancora oggi esistono diversi luoghi comuni sul rachitismo: il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico” nasce anche per sfatare questi ‘falsi miti’. Molte persone, ad esempio, associano la parola rachitismo alla classica malattia scheletrica causata da carenza di vitamina D: per questo motivo, l’opinione generale è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista più se non tra le popolazioni povere e disagiate. Al contrario, vi sono forme di rachitismo ipofosfatemico che, come la XLH, sono di origine genetica: sono cioè causate da difetti del DNA che vengono trasmessi dai genitori ai figli o che, in alcuni casi, si presentano spontaneamente. Queste tipologie di rachitismo non dipendono da fattori esterni come l’alimentazione; pur essendo rare, inoltre, esistono in ogni parte del mondo e coinvolgono, complessivamente, tantissime persone.

«I disordini del metabolismo del fosfato sono condizioni rare e di difficile diagnosi”, dichiara Gianni Lombardi, Presidente AIFOSF. “I pazienti hanno necessità che il messaggio sulla propria malattia raggiunga il medico di Medicina Generale, indispensabile attore per una appropriata gestione del paziente e, a volte, per il suo riconoscimento. Raccontare le loro storie è un altro modo per fare informazione».

«Un altro luogo comune – spiega Omar – a proposito del rachitismo è che, tutto sommato, comporti più che altro una serie di disagi di natura ‘estetica’, come bassa statura o gambe ricurve. Troppe persone, attualmente, non sono consapevoli di quale sia il reale impatto di una malattia come la XLH sulla salute e sulla qualità di vita di chi ne è affetto».

«Catturare le esperienze dei pazienti affetti da una malattia rara come l’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è fondamentale per la comprensione olistica del peso della patologia”, conclude Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME – . Migliorare l’accesso all’assistenza sanitaria di alta qualità per pazienti con disturbi rari, per fornire loro una diagnosi precoce e un trattamento e cure adeguati: sono queste le motivazioni che hanno portato AISMME a voler rappresentare anche queste persone».

 

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