Diagnosi genetica preimpianto, il primo centro pubblico a Cortona

Importanti novità in tema di Procreazione Medica Assistita. Oggi a Cortona (Arezzo), presso l’Ospedale Santa Margherita Di Cortona Loc. La Fratta, avverrà la presentazione di PMA Italia e del nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. L’occasione sarà propizia per la dimostrazione del nuovo servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGD secondo l’acronimo) che viene effettuato per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico. In pratica, il cittadino dovrà pagare solamente il ticket.

«Mediante questa tecnica diventa possibile fare una diagnosi genetica sull’embrione per sapere se sia malato o sano» spiega il prof. Luca Mencaglia, Medico Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Unità Operativa Complessa Centro PMA USL sud-est Toscana. In altri termini, si tratta di una diagnosi prenatale prima che cominci la gravidanza. Oggi la diagnosi si fa con l’amniocentesi, alla 12° settimana di gravidanza: in caso di rilevamento di una patologia genetica, le donne praticano l’aborto, con tutte le conseguenze fisiche e psicologiche che ciò comporta. La tecnica PGD è già diffusa, ma fino ad oggi i cittadini italiani la potevano effettuare solo a pagamento, tranne che in due ospedali, Milano Niguarda e Cagliari Microcitemico, dove però si poteva fare per due malattie specifiche: la talassemia (o anemia mediterranea) e X fragile.

Gli esami per tutte le altre oltre tremila malattie genetiche erano solo a pagamento. «Noi, in collaborazione con l’università di Siena, possiamo applicare questa tecnica in tutte le coppie in cui uno dei due genitori sia portatore sano di un’alterazione genetica – aggiunge il prof. Mencaglia. C’è un team di esperti che valuta i requisiti di gravità della patologia e successivamente consente l’accesso della coppia».

Con questo nuovo sistema è possibile prevenire tutte le alterazioni genetiche: «se un paziente è portatore sano, ossia ha nei suoi geni una malattia genetica importante, noi mettiamo insieme i suoi geni con quelli del partner, aspettiamo che si formi l’embrione, su cui poi facciamo una biopsia, analizzando 2-4 cellule. Se quell’embrione è sano lo possiamo trasferire e far iniziare la gravidanza, se è malato non lo trasferiamo, evitando così la malattia» afferma la professoressa Alessandra Renieri del Dipartimento Genetica Università di Siena. Naturalmente l’intervento è possibile solo se uno dei due genitori è portatore sano, ossia ha una predisposizione per quella malattia.

Le alterazioni genetiche ad oggi note sono oltre 3mila, ma è un continuo scoprirne di nuove, dalle più comuni come la trisomia del cromosoma 21, ossia la sindrome down, alla talassemia, malattia che colpisce il 5-6% della popolazione italiana, che in caso di due portatori sani un figlio maschio è destinato al decesso entro il 12° anno di vita. L’incidenza di queste alterazioni genetiche è varia, poiché dipende dall’età della donna: in una ventenne si tratta del 2%, ma in una donna quarantenne raggiunge il 18-20%.

La diagnosi genetica di preimpianto, seppur con delle ambiguità residue, era consentita ai sensi della giurisprudenza dal maggio 2008. «Tuttavia, un definitivo chiarimento si è avuto soltanto con una sentenza della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo del 2012, che evidenziava come l’impossibilità di fare una diagnosi sull’embrione in un paese nel quale è possibile fare la diagnosi sul feto ai fini dell’interruzione di gravidanza era un controsenso: poter fare prima la diagnosi sull’embrione avrebbe consentito di evitare l’aborto» ha dichiarato l’avvocato Gianni Baldini. 

Le patologie per cui è prevista la diagnosi genetica preimpianto sono tutte quelle la cui gravità determinerebbe la possibilità per la donna di interrompere la gravidanza. A seguito di queste sentenze, la Regione Toscana ha regolamentato la materia: l’incontro servirà proprio per fornire i dati di questi primi 6 mesi di regolamentazione attraverso un complesso sistema che ha consentito di creare il primo centro pubblico a livello nazionale in cui è possibile fare la diagnosi preimpianto per tutte le patologie genetiche trasmissibili.